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Pms1-flox 基因敲除小鼠

Pms1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pms1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07028

品系全称

C57BL/6JCya-Pms1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-227099-Pms1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pms1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07028) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153556.2 | Ensembl: ENSMUST00000027267
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~9
敲除长度
~2024 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202302Homozygotes for a targeted null mutation exhibit a modest increase in DNA mismatch repair errors, primarily single base pair substitutions.
更多信息
Pms1，也称为MutL homolog 1，是一种重要的DNA错配修复基因。DNA错配修复（MMR）是一种细胞内的机制，用于识别和修复DNA复制过程中产生的错配。Pms1编码的蛋白质与MutL蛋白家族具有同源性，后者在原核生物和真核生物中参与DNA错配修复。Pms1蛋白在DNA错配修复过程中起着关键作用，有助于维持基因组稳定性，防止突变积累，从而对细胞的正常生长和发育至关重要。

Pms1基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如，Pms1基因的突变已被证实与遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）/林奇综合症的发生风险增加有关。林奇综合症是一种常染色体显性遗传病，主要表现为结直肠癌、子宫内膜癌和其他癌症的早期发病和多发。Pms1基因的突变可能导致DNA错配修复功能缺陷，使细胞更容易发生突变，从而增加癌症的发生风险[4]。

此外，Pms1基因还与亨廷顿舞蹈症（HD）的发生发展有关。HD是一种由HTT基因CAG重复序列异常扩张引起的神经退行性疾病。研究发现，Pms1基因的表达水平与HD的发病年龄相关，Pms1基因的突变可能导致DNA错配修复功能缺陷，从而影响HTT基因CAG重复序列的稳定性，加剧HD的病情[2][3][5]。

近年来，一些研究利用基因编辑技术和基因敲除技术，进一步揭示了Pms1基因在DNA错配修复和疾病发生发展中的作用机制。例如，通过基因敲除Pms1基因，发现Pms1基因的缺失会导致DNA错配修复功能缺陷，使细胞更容易发生突变，从而增加癌症的发生风险[1]。此外，Pms1基因的缺失还与HD的发病机制密切相关，通过影响HTT基因CAG重复序列的稳定性，加剧HD的病情[2][3][5]。

总之，Pms1基因作为一种重要的DNA错配修复基因，在维持基因组稳定性和防止疾病发生发展方面发挥着重要作用。深入研究Pms1基因的功能和作用机制，有助于揭示疾病的发生发展机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Williamson, M S, Game, J C, Fogel, S. . Meiotic gene conversion mutants in Saccharomyces cerevisiae. I. Isolation and characterization of pms1-1 and pms1-2. In Genetics, 110, 609-46. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3896926/
2. McLean, Zachariah L, Gao, Dadi, Correia, Kevin, Pinto, Ricardo Mouro, Gusella, James F. 2023. PMS1 as a target for splice modulation to prevent somatic CAG repeat expansion in Huntington's disease. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.07.25.550489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37547003/
3. Ferguson, Ross, Goold, Robert, Coupland, Lucy, Flower, Michael, Tabrizi, Sarah J. 2024. Therapeutic validation of MMR-associated genetic modifiers in a human ex vivo model of Huntington disease. In American journal of human genetics, 111, 1165-1183. doi:10.1016/j.ajhg.2024.04.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38749429/
4. Peltomäki, Päivi. . Lynch syndrome genes. In Familial cancer, 4, 227-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16136382/
5. Wang, Nan, Zhang, Shasha, Langfelder, Peter, Rosinski, Jim, Yang, X William. 2024. Msh3 and Pms1 Set Neuronal CAG-repeat Migration Rate to Drive Selective Striatal and Cortical Pathogenesis in HD Mice. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.07.09.602815. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39026894/

资料下载

S-CKO-07028_6J_227099_Pms1_Exon 7~9_A_strategy.pdf
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