Hibch-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hibch-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07027

品系全称

C57BL/6JCya-Hibchem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-227095-Hibch-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hibch-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07027) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
3-hydroxyisobutyryl-Coenzyme A hydrolase
基因别称
2610509I15Rik,HIBYL-COA-H
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146108 | Ensembl: ENSMUST00000044478
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
HIBCH,也称为3-羟基异丁酰辅酶A水解酶,是一种关键的酶,参与缬氨酸的代谢过程。缬氨酸是一种支链氨基酸,其代谢途径在细胞能量代谢和蛋白质合成中起着重要作用。HIBCH位于线粒体中,负责将3-羟基异丁酰辅酶A水解为甲基丙二酸单酰辅酶A和乙酰辅酶A,这是缬氨酸代谢途径中的一个关键步骤。HIBCH的活性对于维持细胞能量代谢平衡和蛋白质合成至关重要。

HIBCH基因的突变会导致HIBCH缺乏症,这是一种罕见的代谢性疾病。HIBCH缺乏症患者通常表现为发育迟缓、癫痫发作、神经退行性变等症状。在儿童患者中,HIBCH缺乏症常被诊断为Leigh综合征,这是一种影响基底神经节的神经退行性疾病,患者通常在婴儿期或幼儿期死亡。然而,也有研究表明,HIBCH缺乏症患者的症状和疾病进程可能存在较大的变异,有些患者可能表现出较轻的症状和较长的生存期。

HIBCH缺乏症的发病机制尚不完全清楚,但研究表明,HIBCH缺乏症可能通过影响缬氨酸代谢途径中的能量代谢和蛋白质合成,导致细胞功能障碍和神经退行性变。此外,HIBCH缺乏症还可能与其他代谢途径的异常相互作用,进一步加剧细胞功能障碍和神经退行性变。

HIBCH缺乏症的诊断通常需要通过基因检测和代谢检测来确定。基因检测可以检测HIBCH基因的突变,而代谢检测可以检测血液和尿液中缬氨酸代谢产物的水平。早期诊断和治疗对于改善HIBCH缺乏症患者的预后至关重要。

近年来,关于HIBCH缺乏症的研究取得了一些进展。一些研究表明,HIBCH缺乏症患者的症状和疾病进程可能存在较大的变异,有些患者可能表现出较轻的症状和较长的生存期[3,4,5]。此外,还有一些研究表明,HIBCH缺乏症可能与其他代谢途径的异常相互作用,进一步加剧细胞功能障碍和神经退行性变[1,2,6]。这些研究结果为HIBCH缺乏症的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

综上所述,HIBCH是一种关键的酶,参与缬氨酸的代谢过程。HIBCH基因的突变会导致HIBCH缺乏症,这是一种罕见的代谢性疾病,患者通常表现为发育迟缓、癫痫发作、神经退行性变等症状。HIBCH缺乏症的诊断和治疗需要通过基因检测和代谢检测来确定。近年来,关于HIBCH缺乏症的研究取得了一些进展,为HIBCH缺乏症的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Marti-Sanchez, Laura, Baide-Mairena, Heidy, Marcé-Grau, Anna, Macaya, Alfons, Pérez-Dueñas, Belén. 2020. Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene. In Journal of inherited metabolic disease, 44, 401-414. doi:10.1002/jimd.12288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32677093/
2. Çakar, Nafiye Emel, Görükmez, Orhan. 2021. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. In Annals of Indian Academy of Neurology, 24, 372-378. doi:10.4103/aian.AIAN_192_20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34447000/
3. Schottmann, Gudrun, Sarpong, Akosua, Lorenz, Carmen, Prigione, Alessandro, Schuelke, Markus. 2016. A movement disorder with dystonia and ataxia caused by a mutation in the HIBCH gene. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 31, 1733-1739. doi:10.1002/mds.26704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27400804/
4. Taura, Yoshihiro, Tozawa, Takenori, Isoda, Kenichi, Yoshida, Takeshi, Iehara, Tomoko. 2023. Leigh-like syndrome with progressive cerebellar atrophy caused by novel HIBCH variants. In Human genome variation, 10, 23. doi:10.1038/s41439-023-00251-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37604814/
5. Spitz, Marie-Aude, Lenaers, Guy, Charif, Majida, Anheim, Mathieu, Roubertie, Agathe. 2021. Paroxysmal Dyskinesias Revealing 3-Hydroxy-Isobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency. In Neuropediatrics, 52, 410-414. doi:10.1055/s-0040-1722678. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33506479/
6. François-Heude, Marie-Céline, Lebigot, Elise, Roze, Emmanuel, Leboucq, Nicolas, Roubertie, Agathe. 2022. Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies. In European journal of neurology, 29, 3229-3242. doi:10.1111/ene.15515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36200804/