Actr1b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Actr1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07016

品系全称

C57BL/6JCya-Actr1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226977-Actr1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Actr1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07016) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ARP1 actin-related protein 1B, centractin beta
基因别称
2310066K23Rik,Arp1b
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146107.2 | Ensembl: ENSMUST00000043951
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~1967 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ACTR1B,也称为Arp2/3复合体亚基1B,是一种在细胞骨架重塑和细胞迁移中发挥重要作用的蛋白质。Arp2/3复合体是一种重要的细胞骨架调节器,负责生成分支状肌动蛋白网络,从而影响细胞的形状、运动和内吞作用。ACTR1B作为Arp2/3复合体的一部分,参与了这一过程,并且与多种生物学过程密切相关,包括神经退行性疾病、肝脏疾病、物质使用障碍、味觉感知和神经性周围神经病等。

在神经退行性疾病方面,ACTR1B的研究主要集中在帕金森病(PD)上。研究表明,ACTR1B在PD患者的黑质和血液中的表达水平发生了改变。通过对PD患者和健康对照组的mRNA表达数据进行加权基因共表达网络分析,研究人员发现ACTR1B在PD患者中显著上调。此外,ACTR1B的表达水平在PD患者的血液样本中也显著升高。这些结果表明ACTR1B可能作为PD的诊断生物标志物,并参与PD的发病机制[1]。

在肝脏疾病方面,ACTR1B的研究主要集中在酒精性肝病(ALD)上。研究发现,ACTR1B在酒精摄入和肝脏功能中发挥着重要作用。通过在秀丽隐杆线虫和黑腹果蝇中抑制ACTR1B的表达,研究人员发现ACTR1B的敲低导致酒精摄入量减少和甘油三酯水平降低。在人类中,研究人员观察到ACTR1B的表达与肝脏纤维化和肝硬化之间存在因果关系。这些结果表明ACTR1B可能参与ALD的发生和发展[2]。

在物质使用障碍方面,ACTR1B的研究主要集中在性别依赖的慢速神经传递信号传导上。研究表明,ACTR1B在男性中与已知的风险基因ACTR1B和DRD2相互作用,而在女性中与ADH1B、HGFAC和DRD3相互作用。这些相互作用在物质使用障碍中达到全基因组显著性水平,但在帕金森病中没有发现显著相互作用。这表明ACTR1B可能参与性别依赖的慢速神经传递信号传导,并选择性影响物质使用障碍的发生和发展[3]。

在味觉感知方面,ACTR1B的研究主要集中在苦味和甜味饮料感知上。研究发现,ACTR1B在人工甜味饮料感知中起重要作用。通过整合全基因组关联研究和人脑蛋白质组数据,研究人员发现ACTR1B与人工甜味饮料感知相关。这些结果表明ACTR1B可能参与苦味和甜味饮料感知的遗传基础[4]。

在神经性周围神经病方面,ACTR1B的研究主要集中在遗传性周围神经病(IPN)上。通过对IPN患者的ACTR1B基因进行突变分析,研究人员发现ACTR1B基因中存在非同义突变。然而,这些突变在家庭成员中的分离分析排除了它们导致IPN的可能性。这表明ACTR1B基因突变在IPN中可能不是常见的病因,但仍需要进一步的研究来评估其潜在的致病作用[5]。

综上所述,ACTR1B是一种重要的蛋白质,参与细胞骨架重塑和细胞迁移。ACTR1B在多种疾病中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、肝脏疾病、物质使用障碍、味觉感知和神经性周围神经病等。ACTR1B的研究有助于深入理解细胞骨架调节和生物学过程的机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jin, Xiaojing, Li, Jing, Li, Wei, Wang, Mingwei, Tian, Shujuan. 2020. Weighted gene co-expression network analysis reveals specific modules and biomarkers in Parkinson's disease. In Neuroscience letters, 728, 134950. doi:10.1016/j.neulet.2020.134950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32276105/
2. O'Farrell, Felix, Aleyakpo, Benjamin, Mustafa, Rima, Martins, L Miguel, Pazoki, Raha. 2023. Evidence for involvement of the alcohol consumption WDPCP gene in lipid metabolism, and liver cirrhosis. In Scientific reports, 13, 20616. doi:10.1038/s41598-023-47371-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37996473/
3. Liu, Kefu, Zhao, Juan, Chen, Chunnuan, Qing, Hong, Lin, Zhicheng. 2020. Epistatic evidence for gender-dependant slow neurotransmission signalling in substance use disorders: PPP1R12B versus PPP1R1B. In EBioMedicine, 61, 103066. doi:10.1016/j.ebiom.2020.103066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33096475/
4. Wei, Wenming, Cheng, Bolun, He, Dan, Shi, Sirong, Zhang, Feng. 2022. Identification of Human Brain Proteins for Bitter-Sweet Taste Perception: A Joint Proteome-Wide and Transcriptome-Wide Association Study. In Nutrients, 14, . doi:10.3390/nu14102177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35631318/
5. Tey, S, Ahmad-Annuar, A, Drew, A P, Nicholson, G A, Kennerson, M L. 2016. Mutation analysis of genes within the dynactin complex in a cohort of hereditary peripheral neuropathies. In Clinical genetics, 90, 127-33. doi:10.1111/cge.12712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26662454/