Zfp30-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Zfp30-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07007

品系全称

C57BL/6JCya-Zfp30em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22693-Zfp30-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zfp30-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07007) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger protein 30
基因别称
2610306P15Rik,Zfp-30
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013705 | Ensembl: ENSMUST00000032803
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99178Mice homozygous for a null allele exhibit reduced birth of female mice and decreased male body weight and lean body mass.
Zfp30,即锌指蛋白30,是一种含有KRAB结构域的锌指蛋白基因,在哺乳动物中,其基因定位在小鼠的第7号染色体上。Zfp30属于Krüppel-associated box锌指蛋白(KZFPs)家族,该家族是哺乳动物中最大的转录因子家族之一,通常被认为主要抑制转座元件的表达。然而,近年来研究表明,KZFPs参与了包括脂肪生成在内的多种生物过程。

在脂肪生成过程中,Zfp30通过与共调节因子KRAB-associated protein 1 (KAP1)协同作用,直接靶向并激活一个源自逆转录转座子的Pparg2增强子,从而促进脂肪生成。这一发现揭示了Zfp30在脂肪生成中的重要作用,并为理解脂肪生成和KZFPs-KAP1复合物介导的基因调控提供了新的见解[3]。

Zfp30还在中性粒细胞的募集和肺部炎症中发挥作用。在过敏性气道疾病和急性肺损伤模型中,Zfp30的敲除小鼠模型被用于研究Zfp30在肺部中性粒细胞募集中的作用。研究发现,Zfp30敲除小鼠对各种先天免疫刺激的CXCL1分泌或中性粒细胞募集到肺部没有影响。然而,尽管缺乏中性粒细胞的表型,但Zfp30纯合子突变雌性小鼠的比例在杂合交配中显著降低。这种与预期孟德尔比例的偏差表明Zfp30可能影响生育能力或胚胎发育[1]。此外,Zfp30的表达在正常小鼠肺部的气道上皮细胞中被发现,并且改变Zfp30的表达会影响CXCL1对免疫刺激的反应。这些结果表明,Zfp30是一种新型调节中性粒细胞气道炎症的基因[2]。

在人类中,Zfp30的变异与多种疾病相关。例如,在25名具有脑视觉障碍和智力障碍但没有获得性损伤的患者中,有11名(44%)患者的Zfp30基因中存在变异。这表明Zfp30可能是脑视觉障碍的候选基因之一[4]。此外,在人类青少年亨廷顿病(HD)患者的诱导多能干细胞(iPSC)中,Zfp30的表达也发生了改变。这些改变可能与HD患者的早期神经发生有关,并揭示了Zfp30在发育过程中的重要作用[5]。

综上所述,Zfp30是一种在哺乳动物中具有重要生物学功能的基因,参与了脂肪生成、中性粒细胞募集和肺部炎症等多种生物学过程。Zfp30的变异与多种疾病相关,包括脑视觉障碍和亨廷顿病。对Zfp30的进一步研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Laudermilk, Lucas T, Tovar, Adelaide, Homstad, Alison K, Ideraabdullah, Folami, Kelada, Samir N P. 2020. Baseline and innate immune response characterization of a Zfp30 knockout mouse strain. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 31, 205-214. doi:10.1007/s00335-020-09847-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32860515/
2. Rutledge, Holly, Aylor, David L, Carpenter, Danielle E, de Villena, Fernando Pardo-Manuel, Kelada, Samir N P. 2014. Genetic regulation of Zfp30, CXCL1, and neutrophilic inflammation in murine lung. In Genetics, 198, 735-45. doi:10.1534/genetics.114.168138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25114278/
3. Chen, Wanze, Schwalie, Petra C, Pankevich, Eugenia V, Wolfrum, Christian, Deplancke, Bart. 2019. ZFP30 promotes adipogenesis through the KAP1-mediated activation of a retrotransposon-derived Pparg2 enhancer. In Nature communications, 10, 1809. doi:10.1038/s41467-019-09803-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31000713/
4. Bosch, Daniëlle G M, Boonstra, F Nienke, de Leeuw, Nicole, Cremers, Frans P M, de Vries, Bert B A. 2015. Novel genetic causes for cerebral visual impairment. In European journal of human genetics : EJHG, 24, 660-5. doi:10.1038/ejhg.2015.186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26350515/
5. Świtońska, Karolina, Szlachcic, Wojciech J, Handschuh, Luiza, Figlerowicz, Marek, Figiel, Maciej. 2019. Identification of Altered Developmental Pathways in Human Juvenile HD iPSC With 71Q and 109Q Using Transcriptome Profiling. In Frontiers in cellular neuroscience, 12, 528. doi:10.3389/fncel.2018.00528. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30713489/