Kcnq5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kcnq5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07006

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnq5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226922-Kcnq5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnq5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07006) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, subfamily Q, member 5
基因别称
7730402H11,9230107O05Rik,D1Mgi1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001160139.1 | Ensembl: ENSMUST00000115300
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~591 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924937Mice homozygous for a dominant negative knock-in mutation in this gene exhibit partial prenatal lethality and abnormal afterhyperpolarization in the in the CA3 area of hippocampus.
KCNQ5基因编码电压门控钾通道KV7.5,在多种细胞类型中表达,包括神经元和血管平滑肌细胞。KV7.5通道在调节细胞膜电位、神经元兴奋性和血管张力中发挥着关键作用。KCNQ5基因突变与多种疾病相关,包括癫痫、智力障碍、高血压和近视等。

在癫痫方面,KCNQ5基因突变已被发现与遗传性全身性癫痫(GGE)有关。研究发现,KCNQ5基因中的错义突变会导致KV7.5通道功能丧失,从而减少M电流,增加神经元兴奋性,进而引发癫痫发作[1]。此外,KCNQ5基因突变也与智力障碍有关,研究发现,KCNQ5基因中的错义突变会导致智力障碍,并且与癫痫发生相关[1,5]。

在血管调节方面,KCNQ5基因突变与高血压的发生有关。研究发现,KCNQ5基因中的突变会导致血管平滑肌细胞中的KV7.5通道功能丧失,从而减少血管舒张,增加血管张力,进而引发高血压[2]。此外,KCNQ5基因突变也与血管舒张相关,研究发现,KCNQ5基因中的突变会导致血管平滑肌细胞中的KV7.5通道功能丧失,从而减少血管舒张,增加血管张力,进而引发高血压[2]。

在近视方面,KCNQ5基因表达与近视的发生有关。研究发现,KCNQ5基因在近视豚鼠视网膜中的表达显著下调,导致视网膜中钾离子浓度升高,M电流密度降低,从而影响近视的发生[3,6]。此外,KCNQ5基因多态性与高度近视的发生有关,研究发现,KCNQ5基因中的SNPs与高度近视的发生相关[6]。

在结直肠癌方面,KCNQ5基因甲基化与结直肠癌的早期检测有关。研究发现,KCNQ5基因在结直肠癌患者粪便DNA中的甲基化水平显著升高,可以作为早期检测结直肠癌的潜在生物标志物[4,7]。此外,KCNQ5基因甲基化与结直肠癌的早期诊断有关,研究发现,KCNQ5基因在结直肠癌患者血浆中的甲基化水平显著升高,可以作为早期诊断结直肠癌的潜在生物标志物[7]。

KCNQ5基因在多种细胞类型中表达,并在多种生物学过程中发挥着关键作用。KCNQ5基因突变与多种疾病相关,包括癫痫、智力障碍、高血压和近视等。KCNQ5基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Krüger, Johanna, Schubert, Julian, Kegele, Josua, Maljevic, Snezana, Lerche, Holger. 2022. Loss-of-function variants in the KCNQ5 gene are implicated in genetic generalized epilepsies. In EBioMedicine, 84, 104244. doi:10.1016/j.ebiom.2022.104244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36088682/
2. Tsvetkov, Dmitry, Schleifenbaum, Johanna, Wang, Yibin, Jentsch, Thomas J, Gollasch, Maik. 2023. KCNQ5 Controls Perivascular Adipose Tissue-Mediated Vasodilation. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 81, 561-571. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38354270/
3. Yang, Qin, Tan, Qing Qing, Lan, Chang Jun, Mao, Yu Mei, Liao, Xuan. 2021. The Changes of KCNQ5 Expression and Potassium Microenvironment in the Retina of Myopic Guinea Pigs. In Frontiers in physiology, 12, 790580. doi:10.3389/fphys.2021.790580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35002772/
4. Cao, Yaping, Zhao, Guodong, Yuan, Mufa, Zheng, Minxue, Fei, Sujuan. 2021. KCNQ5 and C9orf50 Methylation in Stool DNA for Early Detection of Colorectal Cancer. In Frontiers in oncology, 10, 621295. doi:10.3389/fonc.2020.621295. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33585248/
5. Rosti, Giulia, Tassano, Elisa, Bossi, Simone, Veneselli, Edvige, Puliti, Aldamaria. 2018. Intragenic duplication of KCNQ5 gene results in aberrant splicing leading to a premature termination codon in a patient with intellectual disability. In European journal of medical genetics, 62, 103555. doi:10.1016/j.ejmg.2018.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30359776/
6. Liao, Xuan, Yap, Maurice K H, Leung, Kim Hung, Liu, Long Qian, Yip, Shea Ping. 2017. Genetic Association Study of KCNQ5 Polymorphisms with High Myopia. In BioMed research international, 2017, 3024156. doi:10.1155/2017/3024156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28884119/
7. Zhang, Yi, Wang, Xiaoxiao, Sh, Khan M I, Wang, Haijun, Zhang, Zhanxue. . Early Diagnosis of Colorectal Cancer via Plasma-Derived SDC2, KCNQ5, and IKZF1 Methylation Levels. In Clinical laboratory, 71, . doi:10.7754/Clin.Lab.2024.240146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40066557/