Kctd3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Kctd3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06991

品系全称

C57BL/6JCya-Kctd3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226823-Kctd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kctd3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06991) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel tetramerisation domain containing 3
基因别称
4930438A20Rik,9330185B06,E330032J19Rik,NY-REN-45
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172650 | Ensembl: ENSMUST00000085678
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KCTD3,全称为钾通道四聚化结构域包含蛋白3,是一种在肾脏和大脑中高度表达的蛋白质。KCTD3属于KCTD蛋白家族,该家族成员在神经发育和精神疾病中发挥着重要作用。KCTD3通过调节离子通道的生物物理特性,参与多种细胞功能,包括神经信号传导和基因表达调控。

近年来,KCTD3在神经遗传性疾病中的研究逐渐增多。一些研究表明,KCTD3基因的突变与发育性癫痫性脑病相关[1]。发育性癫痫性脑病是一种神经发育性疾病,表现为癫痫发作、智力障碍、运动障碍等症状。研究发现,KCTD3基因的双等位基因突变导致KCTD3功能丧失,进而导致发育性癫痫性脑病的发生[1]。

此外,KCTD3还与自闭症谱系障碍(ASD)有关。一项研究发现,KCTD3基因的杂合缺失与ASD的发生有关[4]。在患有ASD的男孩中,KCTD3基因的结构改变被发现,这表明KCTD3在ASD的发病机制中起着重要作用[4]。

KCTD3还参与调节离子通道的活性。研究表明,KCTD3与HCN3通道相互作用,并通过调节HCN3通道的细胞表面表达和电流密度来调节HCN3通道的功能[3]。HCN通道是一种超极化激活的环核苷酸门控通道,在神经元中发挥着重要作用,参与神经信号的传导和调节。

KCTD3还与Hedgehog信号通路有关。研究发现,KCTD3是Cul3依赖性蛋白质泛素化的底物,并参与Gli蛋白介导的基因表达激活[2]。Hedgehog信号通路在神经发育和多种疾病中发挥着重要作用,KCTD3通过调节Hedgehog信号通路来影响基因表达和细胞功能。

综上所述,KCTD3是一种重要的蛋白质,在神经发育和精神疾病中发挥着重要作用。KCTD3的突变与发育性癫痫性脑病和ASD的发生有关。KCTD3还参与调节离子通道的活性和Hedgehog信号通路,影响基因表达和细胞功能。进一步研究KCTD3的功能和机制将为理解神经发育和精神疾病的发病机制提供新的见解,并为相关疾病的治疗和预防提供潜在的治疗靶点。

参考文献:
1. Faqeih, E A, Almannai, M, Saleh, M M, Samman, M M, Alkuraya, F S. 2018. Phenotypic characterization of KCTD3-related developmental epileptic encephalopathy. In Clinical genetics, 93, 1081-1086. doi:10.1111/cge.13227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29406573/
2. Uśpieński, Tomasz, Niewiadomski, Paweł. 2024. The Proteasome and Cul3-Dependent Protein Ubiquitination Is Required for Gli Protein-Mediated Activation of Gene Expression in the Hedgehog Pathway. In Cells, 13, . doi:10.3390/cells13171496. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39273066/
3. Cao-Ehlker, Xiaochun, Zong, Xiangang, Hammelmann, Verena, Wahl-Schott, Christian, Biel, Martin. 2013. Up-regulation of hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel 3 (HCN3) by specific interaction with K+ channel tetramerization domain-containing protein 3 (KCTD3). In The Journal of biological chemistry, 288, 7580-7589. doi:10.1074/jbc.M112.434803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23382386/
4. Poot, Martin, Beyer, Vera, Schwaab, Ira, Holder, Sue E, Haaf, Thomas. 2009. Disruption of CNTNAP2 and additional structural genome changes in a boy with speech delay and autism spectrum disorder. In Neurogenetics, 11, 81-9. doi:10.1007/s10048-009-0205-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19582487/