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Ndufs2-flox 基因敲除小鼠

Ndufs2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndufs2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06973

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufs2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226646-Ndufs2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ndufs2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06973) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
基因别称
CI-49kD
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153064 | Ensembl: ENSMUST00000013737
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Ndufs2（也称为NDUFS2）是线粒体电子传递链复合物I（Complex I）的一个重要亚基，负责将电子从NADH传递给辅酶Q，并在这一过程中生成质子梯度。Ndufs2的缺失或突变会导致复合物I功能的缺陷，进而影响线粒体的能量代谢和细胞功能。Ndufs2的缺失或突变与多种疾病相关，包括神经退行性疾病、心肌病、脑肌病、视神经病等。

在哺乳动物中，复合物I由45个亚基组成，其中Ndufs2是催化亚基之一。Ndufs2的缺失或突变会导致复合物I的活性降低，从而影响线粒体的能量代谢和细胞功能。Ndufs2的缺失或突变与多种疾病相关，包括神经退行性疾病、心肌病、脑肌病、视神经病等。

在肺上皮细胞中，Ndufs2的缺失会导致细胞命运的改变，从而影响肺泡的发育和修复。在肺上皮细胞中，Ndufs2的缺失会导致细胞肥大，并出现AT2和AT1细胞特征，被称为过渡细胞。这些过渡细胞表现出异常的细胞命运，无法正常分化为AT1细胞，从而导致肺泡发育异常和死亡。研究发现，Ndufs2的缺失会激活细胞内的整合应激反应（ISR），从而影响细胞命运和肺泡发育。此外，Ndufs2的缺失还会导致线粒体功能障碍和细胞内氧化应激的增加，进一步加剧细胞损伤和死亡[1]。

在酵母中，Ndufs2的突变可以通过表达酵母NADH脱氢酶（NDI1）蛋白得到纠正。NDI1蛋白可以再生NAD+，但不会泵送质子，从而避免了质子梯度的建立。研究发现，表达NDI1蛋白可以纠正肺上皮细胞中Ndufs2缺失导致的异常肺泡发育和细胞死亡。此外，使用ISR抑制剂或NAD+前体可以减少ISR基因的表达，并部分挽救Ndufs2缺失导致的细胞死亡[1]。

在秀丽隐杆线虫中，Ndufs2的突变可以通过表达NDUFS2的旁系同源基因nduf-2.2得到纠正。nduf-2.2通常只在多巴胺能神经元中表达，但表达NDUFS2的突变体可以激活nduf-2.2的表达，从而纠正Ndufs2突变导致的复合物I缺陷。此外，研究发现，nduf-2.2的表达需要CMTR-1 RNA甲基转移酶的活性。CMTR-1突变可以激活nduf-2.2的表达，从而纠正Ndufs2突变导致的复合物I缺陷。CMTR-1突变还会导致CMTR-1蛋白的异常定位，从而影响nduf-2.2的表达和复合物I的修复[2]。

在人类中，Ndufs2的突变会导致心肌病和脑肌病。研究发现，Ndufs2的突变会导致复合物I的活性降低，从而影响线粒体的能量代谢和细胞功能。Ndufs2的突变还会导致细胞内的氧化应激增加，从而进一步加剧细胞损伤和死亡。此外，Ndufs2的突变还会影响细胞的生长和分化，从而导致心肌病和脑肌病的发生[3]。

在人类中，Ndufs2的突变会导致视神经病。研究发现，Ndufs2的突变会导致复合物I的活性降低，从而影响线粒体的能量代谢和细胞功能。Ndufs2的突变还会导致细胞内的氧化应激增加，从而进一步加剧细胞损伤和死亡。此外，Ndufs2的突变还会影响视网膜神经细胞的生长和分化，从而导致视神经病的发生[7]。

在哺乳动物中，Ndufs2的表达水平与寿命和健康寿命有关。研究发现，Ndufs2的表达水平随着年龄的增长而降低。然而，Ndufs2的缺失或突变并不会对寿命和健康寿命产生显著影响。研究发现，Ndufs2的缺失或突变会导致细胞内的氧化应激增加，从而进一步加剧细胞损伤和死亡。然而，Ndufs2的缺失或突变并不会对寿命和健康寿命产生显著影响，可能是因为细胞内的其他机制可以补偿Ndufs2的功能[4]。

在哺乳动物中，Ndufs2的表达水平与急性氧感知有关。研究发现，Ndufs2的表达水平与颈动脉体的氧敏感细胞对低氧的敏感性有关。Ndufs2的缺失会导致颈动脉体的氧敏感细胞对低氧的敏感性降低，从而影响急性氧感知和呼吸调节。此外，研究发现，Ndufs2的表达水平与颈动脉体的氧化应激和细胞内K+通道的活性有关[5]。

在哺乳动物中，Ndufs2的表达水平与神经退行性疾病有关。研究发现，Ndufs2的表达水平与阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆等神经退行性疾病的发病风险有关。Ndufs2的表达水平升高会增加阿尔茨海默病的发病风险，而Ndufs2的表达水平降低会增加帕金森病的发病风险。此外，Ndufs2的表达水平还与线粒体DNA拷贝数有关，而线粒体DNA拷贝数与路易体痴呆的发病风险有关[6]。

综上所述，Ndufs2是一种重要的线粒体电子传递链复合物I亚基，参与调控线粒体的能量代谢和细胞功能。Ndufs2的缺失或突变会导致复合物I功能的缺陷，从而影响细胞命运和多种疾病的发生。Ndufs2的研究有助于深入理解线粒体功能障碍的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Han, SeungHye, Lee, Minho, Shin, Youngjin, Budinger, G R Scott, Chandel, Navdeep S. 2023. Mitochondrial integrated stress response controls lung epithelial cell fate. In Nature, 620, 890-897. doi:10.1038/s41586-023-06423-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37558881/
2. Meisel, Joshua D, Wiesenthal, Presli P, Mootha, Vamsi K, Ruvkun, Gary. 2024. CMTR-1 RNA methyltransferase mutations activate widespread expression of a dopaminergic neuron-specific mitochondrial complex I gene. In Current biology : CB, 34, 2728-2738.e6. doi:10.1016/j.cub.2024.04.079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38810637/
3. Loeffen, J, Elpeleg, O, Smeitink, J, Trijbels, F, van den Heuvel, L. . Mutations in the complex I NDUFS2 gene of patients with cardiomyopathy and encephalomyopathy. In Annals of neurology, 49, 195-201. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11220739/
4. McElroy, Gregory S, Chakrabarty, Ram P, D'Alessandro, Karis B, Budinger, G R Scott, Chandel, Navdeep S. 2022. Reduced expression of mitochondrial complex I subunit Ndufs2 does not impact healthspan in mice. In Scientific reports, 12, 5196. doi:10.1038/s41598-022-09074-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35338200/
5. Gao, Lin, González-Rodríguez, Patricia, Ortega-Sáenz, Patricia, López-Barneo, José. 2017. Redox signaling in acute oxygen sensing. In Redox biology, 12, 908-915. doi:10.1016/j.redox.2017.04.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28476010/
6. Yin, Kang-Fu, Chen, Ting, Gu, Xiao-Jing, Chi, Li-Yi, Chen, Yong-Ping. 2024. Identification of Potential Causal Genes for Neurodegenerative Diseases by Mitochondria-Related Genome-Wide Mendelian Randomization. In Molecular neurobiology, 62, 3892-3902. doi:10.1007/s12035-024-04528-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39347895/
7. Gerber, Sylvie, Ding, Martina G, Gérard, Xavier, Brandt, Ulrich, Rozet, Jean-Michel. 2016. Compound heterozygosity for severe and hypomorphic NDUFS2 mutations cause non-syndromic LHON-like optic neuropathy. In Journal of medical genetics, 54, 346-356. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28031252/

资料下载

S-CKO-06973_6J_226646_Ndufs2_Exon 3_strategy.pdf
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