Fam78b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam78b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06971

品系全称

C57BL/6JCya-Fam78bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226610-Fam78b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam78b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06971) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 78, member B
基因别称
C030014K22Rik,C030020L09Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001160262.1 | Ensembl: ENSMUST00000165874
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1020 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fam78b,也称为家族与序列相似78成员B,是一种重要的基因,在多种生物学过程中发挥着重要作用。Fam78b基因位于人类染色体1q24.2区域,与SLC19A2基因相邻。SLC19A2基因的突变会导致一种罕见的常染色体隐性遗传病——硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征(TRMA),该疾病以巨幼细胞性贫血、糖尿病和儿童期开始的感音神经性听力损失为特征。Fam78b基因的突变也可能导致类似的症状,因此Fam78b基因在遗传病研究中具有重要意义[1]。

Fam78b基因在基因组研究中也受到了关注。在一项关于从首次使用可卡因或阿片类药物到依赖的进展时间相关表型的全基因组关联研究中,研究人员发现Fam78b基因上的一个变异与可卡因依赖相关[2]。这表明Fam78b基因可能与物质使用障碍的发病机制有关。此外,在一项关于混合人群的祖先和关联测试研究中,Fam78b基因上游的一个区域被发现与空腹血糖水平相关,提示Fam78b基因可能参与了2型糖尿病的发病机制[3]。

在心血管疾病方面,Fam78b基因也与高血压的发生有关。一项纵向人群基础的遗传流行病学研究显示,Fam78b基因上的一个单核苷酸多态性(SNP)与高血压的发病率相关[4]。此外,Fam78b基因与2型糖尿病的发生也有关联。另一项纵向人群基础的遗传流行病学研究显示,Fam78b基因上的一个SNP与2型糖尿病的发病率相关,并且与血糖水平和糖化血红蛋白含量相关[5]。

在动物研究中,Fam78b基因也与某些性状有关。例如,在一项关于绵羊品种的遗传多样性和选择印记的研究中,Fam78b基因被发现与绵羊的繁殖性状相关[6]。这表明Fam78b基因可能参与了哺乳动物的繁殖过程。

在听力方面,Fam78b基因也可能与听力损失有关。一项关于单胎学龄儿童的遗传研究表明,Fam78b基因上的一个变异与听力损失相关[7]。这表明Fam78b基因可能参与了听力损失的发生机制。

综上所述,Fam78b基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括遗传病、物质使用障碍、糖尿病、高血压、心血管疾病和听力损失。Fam78b基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Klötzer, Christina, Schnabel, Franziska, Kubasch, Anne-Sophie, Vučinić, Vladan, Platzbecker, Uwe. 2024. Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome Mimicking Myelodysplastic Neoplasm. In Acta haematologica, , 1-5. doi:10.1159/000542286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39467528/
2. Sherva, Richard, Zhu, Congcong, Wetherill, Leah, Gelernter, Joel, Farrer, Lindsay A. 2021. Genome-wide association study of phenotypes measuring progression from first cocaine or opioid use to dependence reveals novel risk genes. In Exploration of medicine, 2, 60-73. doi:10.37349/emed.2021.00032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34124712/
3. Shriner, Daniel, Adeyemo, Adebowale, Rotimi, Charles N. 2011. Joint ancestry and association testing in admixed individuals. In PLoS computational biology, 7, e1002325. doi:10.1371/journal.pcbi.1002325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22216000/
4. Yamada, Yoshiji, Matsui, Kota, Takeuchi, Ichiro, Oguri, Mitsutoshi, Fujimaki, Tetsuo. 2015. Association of genetic variants with hypertension in a longitudinal population-based genetic epidemiological study. In International journal of molecular medicine, 35, 1189-98. doi:10.3892/ijmm.2015.2151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25813534/
5. Rodrigues, Julia Lisboa, Braga, Larissa Graciano, Watanabe, Rafael Nakamura, Buzanskas, Marcos Eli, Munari, Danísio Prado. 2025. Genetic diversity and selection signatures in sheep breeds. In Journal of applied genetics, , . doi:10.1007/s13353-025-00941-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39883377/
6. Yamada, Yoshiji, Matsui, Kota, Takeuchi, Ichiro, Oguri, Mitsutoshi, Fujimaki, Tetsuo. 2015. Association of genetic variants of the α-kinase 1 gene with type 2 diabetes mellitus in a longitudinal population-based genetic epidemiological study. In Biomedical reports, 3, 347-354. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26137234/
7. Khan, Hina, Muzaffar, Fariha, Salman, Midhat, Seo, Go Hun, Naz, Sadaf. 2024. Genetic investigations on singleton school aged children reveal novel variants and new candidate genes for hearing loss. In Scientific reports, 14, 21412. doi:10.1038/s41598-024-71407-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39271758/