Rcsd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rcsd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06967

品系全称

C57BL/6JCya-Rcsd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226594-Rcsd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rcsd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06967) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RCSD domain containing 1
基因别称
A430105K13Rik,CapZIP,Gm19627
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178593.3 | Ensembl: ENSMUST00000040357
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1232 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rcsd1基因,也称为RCSD1或CapZ相互作用蛋白,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。Rcsd1基因位于人类染色体1q23区域,编码一种蛋白质,该蛋白质与CapZ相互作用,参与细胞骨架的调控和细胞功能的维持。

在肿瘤学领域,Rcsd1基因与多种恶性肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现,Rcsd1基因的突变和异常表达与多种恶性肿瘤的发生和发展有关,包括急性淋巴细胞白血病(ALL)、结直肠癌和神经母细胞瘤等。在ALL中,Rcsd1基因与ABL1基因融合,形成RCSD1-ABL1融合基因,导致白血病的发生。RCSD1-ABL1融合基因的表达导致白血病细胞增殖和分化异常,从而引发白血病。研究发现,RCSD1-ABL1融合基因阳性的B细胞ALL具有独特的基因表达谱,与BCR-ABL1融合基因阳性的ALL相比,其预后较差[1]。此外,RCSD1-ABL1融合基因阳性的B细胞ALL对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的治疗反应良好,但容易发生克隆演化,导致治疗失败[4]。

在结直肠癌中,Rcsd1基因的基因多态性与患者对化疗的反应和预后相关。研究发现,Rcsd1基因位于chr1的基因多态性与患者对以奥沙利铂为基础的化疗的反应和预后相关。在结直肠癌患者中,Rcsd1基因的基因多态性可预测患者对化疗的反应和预后,为个体化治疗提供重要参考[2]。

在神经母细胞瘤中,Rcsd1基因的表达与不良预后相关。研究发现,Rcsd1基因在神经母细胞瘤中的表达显著上调,与不良预后有强相关性。Rcsd1基因通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达,激活PI3K/AKT信号通路,促进NB细胞活性[3]。此外,Rcsd1基因还可以通过下调lncRNA XIST的表达抑制结直肠癌的增殖和转移[5]。

综上所述,Rcsd1基因是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因,与多种恶性肿瘤的发生和发展密切相关。Rcsd1基因的突变和异常表达可导致白血病、结直肠癌和神经母细胞瘤的发生。此外,Rcsd1基因的基因多态性与患者对化疗的反应和预后相关,为个体化治疗提供重要参考。Rcsd1基因的研究有助于深入理解肿瘤的发生和发展机制,为肿瘤的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. De Braekeleer, E, Douet-Guilbert, N, Guardiola, P, Ochoa, C, De Braekeleer, M. 2012. Acute lymphoblastic leukemia associated with RCSD1-ABL1 novel fusion gene has a distinct gene expression profile from BCR-ABL1 fusion. In Leukemia, 27, 1422-4. doi:10.1038/leu.2012.332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23168614/
2. Park, Hanla A, Edelmann, Dominic, Canzian, Federico, Newcomb, Polly A, Chang-Claude, Jenny. 2023. Genome-wide study of genetic polymorphisms predictive for outcome from first-line oxaliplatin-based chemotherapy in colorectal cancer patients. In International journal of cancer, 153, 1623-1634. doi:10.1002/ijc.34663. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37539667/
3. Li, Yan, Zhang, Qin, Shao, Haigang. 2024. Chemotherapy vs. "TKI + immunotherapy" in treatment of B-cell acute lymphoblastic leukemia harboring the RCSD1::ABL2 fusion gene. In Annals of hematology, 103, 3257-3259. doi:10.1007/s00277-024-05816-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38809455/
4. Inokuchi, Koiti, Wakita, Satoshi, Hirakawa, Tsuneaki, Yamaguchi, Hiroki, Dan, Kazuo. 2011. RCSD1-ABL1-positive B lymphoblastic leukemia is sensitive to dexamethasone and tyrosine kinase inhibitors and rapidly evolves clonally by chromosomal translocations. In International journal of hematology, 94, 255-260. doi:10.1007/s12185-011-0910-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21863287/
5. De Braekeleer, Etienne, Douet-Guilbert, Nathalie, Rowe, David, Férec, Claude, De Braekeleer, Marc. 2011. ABL1 fusion genes in hematological malignancies: a review. In European journal of haematology, 86, 361-71. doi:10.1111/j.1600-0609.2011.01586.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21435002/