Epb41l5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Epb41l5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06930

品系全称

C57BL/6JCya-Epb41l5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226352-Epb41l5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Epb41l5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06930) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 5
基因别称
1700030C16Rik,BE37,E230025E14Rik,Epb4.1l5,Lulu1,NBL5
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145506.4 | Ensembl: ENSMUST00000052404
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2583 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103006Mice homozygous for a number of different mutations exhibit prenatal lethality and mesodermal and epithelial-mesenchymal transition defects during gastrulation.
Epb41l5(也称为Yurt)是一种属于4.1蛋白家族的FERM结构域蛋白,在多种生物学过程中发挥着重要作用。FERM结构域蛋白是细胞骨架和细胞膜之间的连接蛋白,参与调节细胞形态、迁移、粘附和信号转导。Epb41l5在多种组织中表达,包括肾脏、大脑、心脏和皮肤等。

Epb41l5在细胞粘附和迁移中发挥重要作用。在体外实验中,Epb41l5的缺失导致细胞粘附和迁移能力的降低。Epb41l5通过与p120-catenin结合,抑制p120-catenin与E-钙粘蛋白的结合,从而降低细胞粘附能力。此外,Epb41l5还可以通过与paxillin结合,增强整合素/paxillin的结合,从而刺激局灶粘附的形成,促进细胞迁移。这些研究表明,Epb41l5在细胞粘附和迁移中发挥重要作用,可能参与调节多种生物学过程,包括发育、肿瘤转移和肾脏滤过屏障的维持[1,2]。

在肿瘤发生发展过程中,Epb41l5也发挥着重要作用。研究发现,Epb41l5在多种肿瘤组织中表达上调,包括胶质母细胞瘤、胃癌和舌鳞状细胞癌等。在胶质母细胞瘤中,Epb41l5的表达与患者的预后不良相关,且Epb41l5的表达水平可以作为一个潜在的预后指标。此外,Epb41l5的过表达可以抑制胶质母细胞瘤细胞的增殖、克隆形成、迁移和侵袭能力[3]。在胃癌中,TGFβ1诱导的Epb41l5表达可以促进胃癌细胞的迁移和侵袭,而抗Epb41l5单克隆抗体治疗可以抑制胃癌细胞的肺转移[4]。在舌鳞状细胞癌中,Epb41l5的高表达与患者的预后不良相关,且Epb41l5的沉默可以改善舌鳞状细胞癌细胞的药物敏感性[5,6]。

此外,Epb41l5还与肾脏疾病的发生发展相关。研究发现,Epb41l5在肾脏滤过屏障的维持中发挥重要作用。Epb41l5的缺失导致严重的蛋白尿、足细胞的脱落和局灶节段性肾小球硬化的发生。Epb41l5通过与RhoGEF ARGHEF18结合并招募到前端,直接控制肌动球蛋白收缩性和随后的局灶粘附的成熟,细胞扩展和迁移。此外,Epb41l5还通过调节局灶粘附成分控制基质依赖性外向信号传导。因此,通过将细胞外基质感知和信号传导、局灶粘附成熟和肌动球蛋白活化联系起来,Epb41l5确保了足细胞在肾脏滤过屏障处所需的机械稳定性[7,8]。

综上所述,Epb41l5是一种重要的FERM结构域蛋白,在细胞粘附、迁移、肿瘤发生和肾脏疾病的发生发展中发挥重要作用。Epb41l5的研究有助于深入理解FERM结构域蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lv, Tao, Miao, Yifeng, Xu, Tianqi, Jia, Feng, Zhang, Xiaohua. 2020. Circ-EPB41L5 regulates the host gene EPB41L5 via sponging miR-19a to repress glioblastoma tumorigenesis. In Aging, 12, 318-339. doi:10.18632/aging.102617. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31905344/
2. Jeong, Ji-Hoon, Park, Seung-Ho, Kim, Hyunhee, Kim, Seong Who, Choi, Kyung-Chul. 2023. ZBTB7A suppresses glioblastoma tumorigenesis through the transcriptional repression of EPB41L5. In Experimental & molecular medicine, 55, 43-54. doi:10.1038/s12276-022-00908-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36596853/
3. Rogg, Manuel, Maier, Jasmin I, Helmstädter, Martin, Schilling, Oliver, Schell, Christoph. 2023. A YAP/TAZ-ARHGAP29-RhoA Signaling Axis Regulates Podocyte Protrusions and Integrin Adhesions. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12131795. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37443829/
4. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
5. Jeong, Mi-Hyeon, Park, Soo-Yeon, Lee, Seung-Hyun, Cheong, Jae-Ho, Yoon, Ho-Geun. 2019. EPB41L5 Mediates TGFβ-Induced Metastasis of Gastric Cancer. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 25, 3617-3629. doi:10.1158/1078-0432.CCR-18-2959. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30814110/
6. Hirano, Mariko, Hashimoto, Shigeru, Yonemura, Shigenobu, Sabe, Hisataka, Aizawa, Shinichi. 2008. EPB41L5 functions to post-transcriptionally regulate cadherin and integrin during epithelial-mesenchymal transition. In The Journal of cell biology, 182, 1217-30. doi:10.1083/jcb.200712086. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18794329/
7. Saller, James, Seydafkan, Shabnam, Shahid, Mohammad, Aejaz, Nasir, Coppola, Domenico. . EPB41L5 is Associated With the Metastatic Potential of Low-grade Pancreatic Neuroendocrine Tumors. In Cancer genomics & proteomics, 16, 309-318. doi:10.21873/cgp.20136. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31467225/
8. Schell, Christoph, Rogg, Manuel, Suhm, Martina, Dengjel, Jörn, Huber, Tobias B. 2017. The FERM protein EPB41L5 regulates actomyosin contractility and focal adhesion formation to maintain the kidney filtration barrier. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 114, E4621-E4630. doi:10.1073/pnas.1617004114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28536193/