Ywhag-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ywhag-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06921

品系全称

C57BL/6JCya-Ywhagem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22628-Ywhag-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ywhag-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06921) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
Hippo信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein, gamma polypeptide
基因别称
14-3-3gamma,D7Bwg1348e
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018871 | Ensembl: ENSMUST00000055808
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~4.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108109Homozygous null mutants appear normal and exhibit unchanged survival rates after inoculation with pathological prion protein.
YWHAG,也称为14-3-3γ,是一种在脑组织中高度表达的适配蛋白。14-3-3蛋白家族是一类保守的酸性蛋白质,能够识别并结合磷酸化的丝氨酸或苏氨酸残基,从而调节多种细胞信号通路。YWHAG在细胞代谢、信号转导、细胞周期和凋亡等过程中发挥重要作用。研究表明,YWHAG在多种癌症中表达上调,并参与肿瘤的发生和发展过程。

YWHAG基因突变与多种神经发育障碍相关。例如,有研究报道了YWHAG基因突变导致的发育和癫痫性脑病56(DEE56),表现为早发性癫痫和发育迟缓[1]。此外,YWHAG基因突变还与儿童肌阵挛性癫痫和发热惊厥有关[2]。这些研究表明,YWHAG基因突变可能导致多种神经发育障碍,其致病机制可能与14-3-3γ蛋白功能受损有关。

除了神经发育障碍,YWHAG还参与肿瘤的发生和发展过程。例如,YWHAG在结直肠癌中表达上调,并促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭[3]。YWHAG还通过调节CTTN-Wnt/β-catenin信号通路促进结直肠癌的进展[3]。此外,YWHAG在肺腺癌中表达上调,并促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭[4]。YWHAG还通过调节TMOD3和MAPK信号通路促进膀胱癌的转移[5]。这些研究表明,YWHAG在多种癌症中发挥肿瘤促进作用,其致病机制可能与14-3-3γ蛋白功能异常有关。

综上所述,YWHAG是一种在脑组织中高度表达的适配蛋白,参与调节多种细胞信号通路。YWHAG基因突变与多种神经发育障碍相关,其致病机制可能与14-3-3γ蛋白功能受损有关。此外,YWHAG在多种癌症中表达上调,并促进肿瘤的发生和发展过程,其致病机制可能与14-3-3γ蛋白功能异常有关。深入研究YWHAG的功能和致病机制,有助于理解神经发育障碍和癌症的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yi, Zhi, Song, Zhenfeng, Xue, Jiao, Zhang, Ying, Pan, Hong. 2022. A heterozygous missense variant in the YWHAG gene causing developmental and epileptic encephalopathy 56 in a Chinese family. In BMC medical genomics, 15, 216. doi:10.1186/s12920-022-01377-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36243722/
2. Ye, Xing-Guang, Liu, Zhi-Gang, Wang, Jie, Gao, Ping-Ming, Liao, Wei-Ping. 2021. YWHAG Mutations Cause Childhood Myoclonic Epilepsy and Febrile Seizures: Molecular Sub-regional Effect and Mechanism. In Frontiers in genetics, 12, 632466. doi:10.3389/fgene.2021.632466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33767733/
3. Wang, Yuanben, Cao, Yulin, Chen, Ying, Cui, Kaisa, Huang, Zhaohui. 2024. YWHAG promotes colorectal cancer progression by regulating the CTTN-Wnt/β-catenin signaling axis. In Medical oncology (Northwood, London, England), 41, 100. doi:10.1007/s12032-024-02349-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38538804/
4. Zheng, Hongmei, Tang, Yaoxiang, Zang, Hongjing, Peng, Jinwu, Fan, Songqing. 2025. YWHAG promotes the progression of lung adenocarcinoma through the JAK2/STAT3 pathway. In Cancer cell international, 25, 112. doi:10.1186/s12935-025-03730-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40119332/
5. Tian, Tai, He, Shiming, Hao, Han, Guo, Yuexian, Li, Xuesong. 2024. YWHAG promotes bladder cancer metastasis by regulating TMOD3 to activate ERK1/2 and JNK phosphorylation in the MAPK pathway. In Journal of translational medicine, 22, 1159. doi:10.1186/s12967-024-06003-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39741303/