Eno4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Eno4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06918

品系全称

C57BL/6JCya-Eno4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226265-Eno4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eno4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06918) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
enolase 4
基因别称
6430537H07Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178689 | Ensembl: ENSMUST00000200910
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2441717Mice homozygous for a gene trap allele exhibit male infertility associated with abnormal sperm morphology, number and motility.
Eno4,即enolase 4,是一种在哺乳动物中发现的基因,编码一种特定的细胞质酶,参与糖酵解途径,这是一种细胞产生能量(ATP)的过程。在哺乳动物中,糖酵解途径对于精子运动至关重要,因为精子在穿越女性生殖道时需要大量能量。Eno4在精子中特别重要,因为它负责为精子提供大部分的烯醇化酶活性,这是糖酵解途径中的关键步骤。此外,Eno4还与精子鞭毛中的纤维鞘(FS)的组装有关,纤维鞘是精子鞭毛主段的一个重要结构,对精子的运动和活力至关重要[1]。

研究显示,小鼠中Eno4基因的破坏会导致精子结构缺陷和雄性不育[1]。这些研究通过蛋白质组学和分子生物学方法证实了小鼠精子中存在一种新的烯醇化酶,并发现了一种泛型烯醇化酶抗体能够识别小鼠精子鞭毛主段中的蛋白质。进一步的研究表明,Eno4基因在小鼠出生后第12天开始在睾丸中转录。为了确定Eno4的作用,研究人员使用基因捕获技术在小鼠中创建了Eno4基因缺失的模型,这些小鼠表现出精子数量减少和精子活力显著降低,精子鞭毛出现扭曲和纤维鞘组织混乱。这些发现表明Eno4对于正常的纤维鞘组装和精子的正常功能至关重要[1]。

在人类中,Eno4基因的变异也与男性不育有关。研究发现,一个家族中的两个兄弟由于Eno4基因中存在一个同源变异(c.293A>G,p.(Lys98Arg)),导致精子活力下降和精子形态异常[2]。这一发现为Eno4基因在人类男性不育中的作用提供了证据,并提示Eno4基因可能成为未来治疗和预防男性不育的潜在靶点。

此外,Eno4基因还与多种生物学过程相关。例如,研究发现,在低温暴露的山羊中,Eno4基因的表达模式与其他参与热产生和肝脏代谢的基因相似,这表明Eno4可能参与调节体温[4]。在一种名为Ussuri鲶鱼的鱼类中,Eno4基因的表达与性腺发育和分化有关[3]。在自身免疫性甲状腺疾病(AITD)患者中,Eno4基因的表达与甲状腺细胞中初级纤毛的形成和组织有关[5]。这些发现表明,Eno4基因在多种生物学过程中发挥作用,包括能量代谢、生殖发育和疾病发生。

综上所述,Eno4基因在哺乳动物中编码一种参与糖酵解途径的烯醇化酶,对于精子运动和活力至关重要。Eno4基因的破坏或变异与男性不育有关,并可能影响多种生物学过程。Eno4基因的研究对于深入理解生殖生物学和疾病发生机制具有重要意义,并为未来开发新的治疗和预防策略提供了潜在靶点。

参考文献:
1. Nakamura, Noriko, Dai, Qunsheng, Williams, Jason, Brown, Paula R, Eddy, Edward M. 2013. Disruption of a spermatogenic cell-specific mouse enolase 4 (eno4) gene causes sperm structural defects and male infertility. In Biology of reproduction, 88, 90. doi:10.1095/biolreprod.112.107128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23446454/
2. Nawaz, Shoaib, Hussain, Shabir, Bilal, Muhammad, Fakhro, Khalid A, Ahmad, Wasim. 2023. A variant in sperm-specific glycolytic enzyme enolase 4 (ENO4) causes human male infertility. In The journal of gene medicine, 26, e3583. doi:10.1002/jgm.3583. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37640479/
3. Pan, ZhengJun, Zhu, ChuanKun, Chang, GuoLiang, Ding, HuaiYu, Wang, Hui. 2021. Differential expression analysis and identification of sex-related genes by gonad transcriptome sequencing in estradiol-treated and non-treated Ussuri catfish Pseudobagrus ussuriensis. In Fish physiology and biochemistry, 47, 565-581. doi:10.1007/s10695-021-00932-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33523351/
4. Jiao, Dan, Ji, Kaixi, Wang, Wenqiang, Zhou, Ping, Yang, Guo. 2021. Transcriptome Profiles of the Liver in Two Cold-Exposed Sheep Breeds Revealed Different Mechanisms and Candidate Genes for Thermogenesis. In Genetics research, 2021, 5510297. doi:10.1155/2021/5510297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017327/
5. Martínez-Hernández, Rebeca, Serrano-Somavilla, Ana, Ramos-Leví, Ana, Sánchez-Madrid, Francisco, Marazuela, Mónica. 2019. Integrated miRNA and mRNA expression profiling identifies novel targets and pathological mechanisms in autoimmune thyroid diseases. In EBioMedicine, 50, 329-342. doi:10.1016/j.ebiom.2019.10.061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31735554/