Siae-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Siae-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06909

品系全称

C57BL/6JCya-Siaeem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22619-Siae-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Siae-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06909) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sialic acid acetylesterase
基因别称
LSE,Ysg2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011734.4 | Ensembl: ENSMUST00000215474
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~610 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104803Mice homozygous for a null allele exhibit normal marginal zone B cell and memory phenotype T cell numbers.
Siae,即Sialic acid acetylesterase(唾液酸乙酰酯酶),是一种重要的免疫调节酶,它在多种生物学过程中发挥着关键作用。Siae能够从唾液酸的碳9和4羟基基团上移除乙酰基团,这一过程在免疫调节和细胞信号传导中至关重要。Siae在维持免疫耐受和防止自身免疫性疾病的发生中扮演着重要角色。研究表明,Siae的缺陷变异与多种自身免疫性疾病相关,包括类风湿性关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)和原发性胆汁性肝硬化(PBC)等[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

在类风湿性关节炎的研究中,Siae基因的罕见突变与疾病的发生没有显著相关性[6]。而在系统性红斑狼疮的研究中,Siae基因的功能性缺陷变异被发现与疾病的发生有关[5]。此外,Siae在PBC的发生中也起着重要作用,Siae基因的变异与PBC的风险增加相关[8]。这些研究表明,Siae在自身免疫性疾病的发生和发展中发挥着关键作用。

除了在自身免疫性疾病中的作用,Siae还在其他生物学过程中发挥着重要作用。例如,在癌症研究中,Siae的表达水平与肿瘤的免疫逃逸和细胞毒性有关[10]。Siae能够调节唾液酸的乙酰化水平,进而影响唾液酸-Siglec途径,这一途径在肿瘤的免疫逃逸中发挥着重要作用。Siae的缺失导致唾液酸的乙酰化水平升高,从而减少了肿瘤细胞与Siglec受体的结合,降低了免疫细胞介导的细胞毒性[10]。

综上所述,Siae是一种重要的免疫调节酶,它在自身免疫性疾病的发生和发展中发挥着关键作用。Siae的缺陷变异与多种自身免疫性疾病相关,包括类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮和原发性胆汁性肝硬化等。此外,Siae还在其他生物学过程中发挥着重要作用,如调节肿瘤的免疫逃逸和细胞毒性。进一步研究Siae的功能和机制将有助于深入理解免疫调节和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kumari, Romika, Majumder, Muntasir Mamun, Lievonen, Juha, Lehmann, Fredrik, Heckman, Caroline A. 2021. Prognostic significance of esterase gene expression in multiple myeloma. In British journal of cancer, 124, 1428-1436. doi:10.1038/s41416-020-01237-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33531688/
2. Sevdali, Eirini, Tsitsami, Elena, Tsinti, Maria, Germenis, Anastasios E, Speletas, Matthaios. 2017. SIAE Rare Variants in Juvenile Idiopathic Arthritis and Primary Antibody Deficiencies. In Journal of immunology research, 2017, 1514294. doi:10.1155/2017/1514294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28900629/
3. Chellappa, Vasant, Taylor, Kendra N, Pedrick, Kathryn, Dalomba, Natasha F, Pillai, Shiv. 2013. M89V Sialic acid Acetyl Esterase (SIAE) and all other non-synonymous common variants of this gene are catalytically normal. In PloS one, 8, e53453. doi:10.1371/journal.pone.0053453. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23308225/
4. Yamamoto, Masaaki, Iguchi, Genzo, Bando, Hironori, Ogata, Tsutomu, Takahashi, Yutaka. 2014. A missense single-nucleotide polymorphism in the sialic acid acetylesterase (SIAE) gene is associated with anti-PIT-1 antibody syndrome. In Endocrine journal, 61, 641-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24748456/
5. Crispín, José C, Hedrich, Christian M, Tsokos, George C. 2013. Gene-function studies in systemic lupus erythematosus. In Nature reviews. Rheumatology, 9, 476-84. doi:10.1038/nrrheum.2013.78. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23732569/
6. Zhang, D D, He, F, Liu, H T, Hao, F, Zhu, J. 2015. Lack of association between rare mutations of the SIAE gene and rheumatoid arthritis in a Han Chinese population. In Genetics and molecular research : GMR, 14, 14162-8. doi:10.4238/2015.October.29.38. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26535733/
7. Ravasio, Viola, Damiati, Eufemia, Zizioli, Daniela, Borsani, Giuseppe, Monti, Eugenio. . Genomic and biochemical characterization of sialic acid acetylesterase (siae) in zebrafish. In Glycobiology, 27, 938-946. doi:10.1093/glycob/cwx068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28922741/
8. Hirschfield, G M, Xie, G, Lu, E, Amos, C I, Siminovitch, K A. 2012. Association of primary biliary cirrhosis with variants in the CLEC16A, SOCS1, SPIB and SIAE immunomodulatory genes. In Genes and immunity, 13, 328-35. doi:10.1038/gene.2011.89. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22257840/
9. Surolia, Ira, Pirnie, Stephan P, Chellappa, Vasant, Gregersen, Peter K, Pillai, Shiv. 2010. Functionally defective germline variants of sialic acid acetylesterase in autoimmunity. In Nature, 466, 243-7. doi:10.1038/nature09115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20555325/
10. Grabenstein, Susan, Barnard, Karen N, Anim, Mathias, Parrish, Colin R, Willand-Charnley, Rachel. . Deacetylated sialic acids modulates immune mediated cytotoxicity via the sialic acid-Siglec pathway. In Glycobiology, 31, 1279-1294. doi:10.1093/glycob/cwab068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34192335/