Wbp1l-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Wbp1l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06907

品系全称

C57BL/6JCya-Wbp1lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226178-Wbp1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wbp1l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06907) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WW domain binding protein 1 like
基因别称
D19Wsu162e,Opal1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001177812 | Ensembl: ENSMUST00000099376
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107577Mice homozygous for a null allele impaired B cell development.
Wbp1l,也称为WW域结合蛋白1样(WW domain binding protein 1-like),是一种重要的基因,其表达与多种生物学过程和疾病相关。Wbp1l是一种跨膜适配蛋白,具有广泛的表达模式,在造血和非造血细胞中均有表达。研究表明,Wbp1l的表达与ETV6-RUNX1易位相关,ETV6-RUNX1易位是儿童白血病中常见的遗传事件,其存在与儿童白血病预后良好相关[4]。此外,Wbp1l的表达还与CXCR4信号通路和造血有关[3]。

Wbp1l的变异与多种疾病相关。研究表明,Wbp1l的变异与精神分裂症有关。例如,一项病例对照研究显示,Wbp1l基因中的两个单核苷酸多态性(SNPs)rs4147157和rs284854与精神分裂症相关,且rs4147157与精神分裂症患者症状评分相关[1]。此外,基因通路分析表明,Wbp1l可能参与调节精神分裂症症状相关的通路,如谷氨酸能传递和GABA-A受体通路[2]。

Wbp1l的变异还与高血压有关。例如,一项全基因组关联研究荟萃分析发现,Wbp1l基因中的SNP rs176185与高血压相关[7]。此外,另一项研究也发现,Wbp1l基因中的SNPs与长期平均血压相关[6]。

Wbp1l的变异还与多种癌症相关。例如,研究表明,Wbp1l基因中的变异与儿童急性淋巴细胞白血病相关[4]。此外,Wbp1l基因中的融合基因WBP1L-CNNM2在非霍奇金B细胞淋巴瘤中被检测到[5]。此外,Wbp1l的表达与卵巢癌的预后相关[8]。

Wbp1l的变异还与多发性硬化症相关。一项研究显示,Wbp1l基因中的差异DNA甲基化与多发性硬化症相关,且与疾病修饰治疗的反应相关[9]。

综上所述,Wbp1l是一种重要的基因,其变异与多种生物学过程和疾病相关,包括精神分裂症、高血压、癌症和多发性硬化症等。Wbp1l的研究有助于深入理解基因变异与疾病发生机制的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guan, Fanglin, Ni, Tong, Han, Wei, Liu, Dan, Zhang, Tianxiao. 2019. Evaluation of the relationships of the WBP1L gene with schizophrenia and the general psychopathology scale based on a case-control study. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 183, 164-171. doi:10.1002/ajmg.b.32773. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840934/
2. Docherty, Anna R, Bigdeli, T Bernard, Edwards, Alexis C, Kendler, Kenneth S, Fanous, Ayman H. 2015. Genome-wide gene pathway analysis of psychotic illness symptom dimensions based on a new schizophrenia-specific model of the OPCRIT. In Schizophrenia research, 164, 181-6. doi:10.1016/j.schres.2015.02.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25778617/
3. Krayem, Imtissal, Grusanovic, Srdjan, Duric, Iris, Alberich-Jorda, Meritxell, Brdicka, Tomas. 2024. WBP1L regulates hematopoietic stem cell function and T cell development. In Frontiers in immunology, 15, 1421512. doi:10.3389/fimmu.2024.1421512. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39555063/
4. Neveu, Benjamin, Spinella, Jean-François, Richer, Chantal, Hickson, Gilles R X, Sinnett, Daniel. 2016. CLIC5: a novel ETV6 target gene in childhood acute lymphoblastic leukemia. In Haematologica, 101, 1534-1543. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27540136/
5. Matsumoto, Yosuke, Tsukamoto, Taku, Chinen, Yoshiaki, Tashiro, Kei, Taniwaki, Masafumi. 2021. Detection of novel and recurrent conjoined genes in non-Hodgkin B-cell lymphoma. In Journal of clinical and experimental hematopathology : JCEH, 61, 71-77. doi:10.3960/jslrt.20033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33883344/
6. Li, Changwei, Kim, Yun Kyoung, Dorajoo, Rajkumar, Kim, Bong-Jo, Kelly, Tanika N. . Genome-Wide Association Study Meta-Analysis of Long-Term Average Blood Pressure in East Asians. In Circulation. Cardiovascular genetics, 10, e001527. doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001527. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28348047/
7. Zhang, Huan, Mo, Xingbo, Zhou, Zhengyuan, Guo, Zhirong, Zhang, Yonghong. . Detection of Putative Functional Single Nucleotide Polymorphisms in Blood Pressure Loci and Validation of Association Between Single Nucleotide Polymorphism in WBP1L and Hypertension in the Chinese Han Population. In Journal of cardiovascular pharmacology, 73, 48-55. doi:10.1097/FJC.0000000000000633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30422892/
8. Győrffy, Balázs. 2023. Discovery and ranking of the most robust prognostic biomarkers in serous ovarian cancer. In GeroScience, 45, 1889-1898. doi:10.1007/s11357-023-00742-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36856946/
9. Bingen, Jeremy M, Clark, Lindsay V, Band, Mark R, Munzir, Ilyas, Carrithers, Michael D. 2023. Differential DNA methylation associated with multiple sclerosis and disease modifying treatments in an underrepresented minority population. In Frontiers in genetics, 13, 1058817. doi:10.3389/fgene.2022.1058817. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36685876/