Erlin1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Erlin1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06903

品系全称

C57BL/6JCya-Erlin1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226144-Erlin1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Erlin1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06903) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ER lipid raft associated 1
基因别称
2810439N09Rik,Keo4,Spfh1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001164359.1 | Ensembl: ENSMUST00000071698
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~582 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Erlin1,也称为ER lipid raft associated 1,是一种内质网膜相关的蛋白质,属于Prohibitin家族。Erlin1主要功能是参与内质网(ER)和线粒体相关膜(MAMs)之间的信号传导和脂质代谢调控。Erlin1与另一个蛋白质Erlin2形成复合物,共同调节内质网上的多种生物学过程。

Erlin1的突变与多种疾病相关。在遗传性痉挛性截瘫(HSP)中,Erlin1基因的突变是导致SPG62(spastic paraplegia 62)的主要原因之一。SPG62是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,以双侧下肢进行性痉挛和无力为特征。研究发现,Erlin1基因的突变会影响其与Erlin2的相互作用,进而影响内质网上的脂质代谢和信号传导,导致神经退行性病变[1]。此外,Erlin1基因的突变还与青少年起病的缓慢进展性肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关[3]。

除了在神经退行性疾病中的作用外,Erlin1还参与肝脏脂肪沉积和炎症反应的调节。研究发现,Erlin1基因簇的变异与非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)相关,Erlin1基因的变异与肝脏脂肪沉积和炎症反应的升高有关[2]。此外,Erlin1基因的变异还与非酒精性脂肪肝疾病相关的代谢功能障碍相关,Erlin1基因的变异与肝脏脂肪沉积和炎症反应的降低相关[5]。

Erlin1在免疫系统中也发挥重要作用。研究发现,Erlin1在败血症条件下在健康中性粒细胞、单核细胞和全血中的表达上调[4]。此外,Erlin1基因的变异还与免疫系统疾病相关,如MDD(major depressive disorder)[6]。

综上所述,Erlin1是一种重要的内质网膜相关蛋白质,参与内质网和线粒体相关膜之间的信号传导和脂质代谢调控。Erlin1的突变与多种疾病相关,包括遗传性痉挛性截瘫、肌萎缩侧索硬化症、非酒精性脂肪肝疾病和免疫系统疾病等。Erlin1的研究有助于深入理解内质网膜上的生物学过程和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhu, Ze-Yu, Li, Zi-Yi, Zhang, Chao, Tian, Wo-Tu, Cao, Li. 2022. A novel homozygous mutation in ERLIN1 gene causing spastic paraplegia 62 and literature review. In European journal of medical genetics, 65, 104608. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36100157/
2. Feitosa, Mary F, Wojczynski, Mary K, North, Kari E, Carr, Jeffrey J, Borecki, Ingrid B. 2013. The ERLIN1-CHUK-CWF19L1 gene cluster influences liver fat deposition and hepatic inflammation in the NHLBI Family Heart Study. In Atherosclerosis, 228, 175-80. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2013.01.038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23477746/
3. Cogan, Guillaume, Zaki, Maha S, Issa, Mahmoud, de Sainte Agathe, Jean-Madeleine, Mignot, Cyril. 2024. Biallelic variants in ERLIN1: a series of 13 individuals with spastic paraparesis. In Human genetics, 143, 1353-1362. doi:10.1007/s00439-024-02702-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39367212/
4. Huang, Susie S Y, Toufiq, Mohammed, Saraiva, Luis R, Chaussabel, Damien, Garand, Mathieu. 2021. Transcriptome and Literature Mining Highlight the Differential Expression of ERLIN1 in Immune Cells during Sepsis. In Biology, 10, . doi:10.3390/biology10080755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34439987/
5. Rendel, Miriam Daphne, Vitali, Cecilia, Creasy, Kate Townsend, Rader, Daniel J, Schneider, Carolin Victoria. 2024. The common p.Ile291Val variant of ERLIN1 enhances TM6SF2 function and is associated with protection against MASLD. In Med (New York, N.Y.), 5, 963-980.e5. doi:10.1016/j.medj.2024.04.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38776916/
6. Chang, Lijia, Wang, Tong, Qu, Youge, Wei, Yan, Hashimoto, Kenji. 2024. Identification of novel endoplasmic reticulum-related genes and their association with immune cell infiltration in major depressive disorder. In Journal of affective disorders, 356, 190-203. doi:10.1016/j.jad.2024.04.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38604455/