Hectd2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hectd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06895

品系全称

C57BL/6JCya-Hectd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226098-Hectd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hectd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06895) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 2
基因别称
4921524L07,A630025O09Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163471.1 | Ensembl: ENSMUST00000169036
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~610 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
HECTD2,也称为HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 2,是一种E3泛素连接酶,属于HECT(Homologous to E6-AP C-terminal)家族。HECTD2在泛素-蛋白酶体系统中发挥重要作用,参与蛋白质的降解和调控。泛素-蛋白酶体系统是细胞内主要的蛋白质降解途径,通过泛素化修饰和蛋白酶体降解来调节蛋白质的稳定性和功能。HECTD2通过识别特定的底物蛋白并与之结合,将其标记上泛素分子,从而促进底物蛋白的降解。泛素化修饰在许多生物学过程中发挥作用,包括细胞周期、信号传导、转录调控和蛋白质稳定性等。

HECTD2在多种疾病中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、癌症和炎症性疾病等。神经退行性疾病是一类以神经元死亡和神经功能丧失为特征的疾病,包括阿尔茨海默病、帕金森病和亨廷顿病等。研究发现,HECTD2与神经退行性疾病的发生和发展密切相关。例如,HECTD2在阿尔茨海默病中与泛素化修饰的异常蛋白聚集有关,可能导致神经元死亡和神经功能丧失[1]。此外,HECTD2还与人类克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)和库鲁病(kuru)等人类传染性海绵状脑病的发生有关[2]。

在癌症中,HECTD2的表达和活性与多种肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现,HECTD2在肾细胞癌、肾癌和胃癌等多种肿瘤中高表达,并促进肿瘤细胞的增殖和转移。例如,HECTD2在肾细胞癌中通过调节铁死亡相关的信号通路来促进肿瘤的恶性进展[3]。此外,HECTD2还与肿瘤的免疫微环境密切相关,通过调节炎症相关蛋白的表达来影响肿瘤的发生和发展[4,5]。

在炎症性疾病中,HECTD2通过调节炎症相关蛋白的表达和活性来影响炎症反应的强度和持续时间。例如,HECTD2在肺炎和急性呼吸窘迫综合征(ARDS)等炎症性疾病中发挥作用,通过调节PIAS1蛋白的表达来影响炎症反应的强度[4]。此外,HECTD2还与自身免疫性疾病的发生和发展有关,如系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等。

综上所述,HECTD2是一种重要的E3泛素连接酶,在泛素-蛋白酶体系统中发挥重要作用。HECTD2参与蛋白质的降解和调控,影响基因表达和生物学过程。HECTD2在多种疾病中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、癌症和炎症性疾病等。深入研究HECTD2的功能和调控机制,有助于理解疾病的发生和发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lloyd, Sarah E, Rossor, Martin, Fox, Nick, Mead, Simon, Collinge, John. 2009. HECTD2, a candidate susceptibility gene for Alzheimer's disease on 10q. In BMC medical genetics, 10, 90. doi:10.1186/1471-2350-10-90. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19754925/
2. Lloyd, Sarah E, Maytham, Emma G, Pota, Hirva, Mead, Simon, Collinge, John. 2009. HECTD2 is associated with susceptibility to mouse and human prion disease. In PLoS genetics, 5, e1000383. doi:10.1371/journal.pgen.1000383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19214206/
3. Lv, Dong, Xiang, Ying, Song, Tao, Huili, Youlong, Shen, Taimin. 2024. HECTD2 as a target for veratric acid in the regulation of ferroptosis in renal cell carcinoma. In Amino acids, 56, 57. doi:10.1007/s00726-024-03419-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39343853/
4. Coon, Tiffany A, McKelvey, Alison C, Lear, Travis, Zhang, Yingze, Chen, Bill B. . The proinflammatory role of HECTD2 in innate immunity and experimental lung injury. In Science translational medicine, 7, 295ra109. doi:10.1126/scitranslmed.aab3881. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26157031/
5. Lv, Dong, Chen, Yongbo, Tang, Liangyou, Jian, Nenghong, Shen, Taimin. . HECTD2/TNFAIP1 Axis Regulating the p38/JNK Pathway to Promote an Inflammatory Response in Renal Cell Carcinoma Cells. In In vivo (Athens, Greece), 38, 1094-1103. doi:10.21873/invivo.13543. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38688591/