Ric1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ric1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06893

品系全称

C57BL/6JCya-Ric1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226089-Ric1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ric1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06893) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB6A GEF complex partner 1
基因别称
C030046E11Rik,C130057E09Rik,Kiaa1432
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081319.1 | Ensembl: ENSMUST00000043610
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~580 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ric1是一种在多种生物体中存在的基因,它在不同的生物过程中发挥着重要的作用。在酵母菌中,Ric1基因参与磷脂合成的协同调节,而植物中的Ric1基因则与细胞骨架重排和植物生长调控有关。此外,Ric1基因的突变还与人类某些遗传性疾病有关。

在酵母菌中,Ric1基因的突变会影响磷脂合成相关基因的表达。研究发现,Ric1基因的突变会导致myo-肌醇和胆碱的合成相关基因表达下调,进而影响磷脂的合成。Ric1基因编码的蛋白质与转录因子SNF2/SWI2/GAM1/TYE3相同,表明Ric1基因在磷脂合成基因的表达调控中发挥重要作用[1]。

在植物中,Ric1基因参与细胞骨架重排和植物生长调控。研究发现,拟南芥中的Ric1基因编码的蛋白质可以与Rho-like GTPase相互作用,并通过切断肌动蛋白丝和封闭肌动蛋白丝的末端来调节肌动蛋白丝的动态变化。Ric1基因的突变会导致花粉管生长异常,表现为花粉管伸长过度或生长缓慢。此外,Ric1基因还参与植物对盐胁迫的响应,Ric1基因的突变会导致植物对盐胁迫的敏感性降低[3,4]。

除了在酵母菌和植物中的作用,Ric1基因的突变还与人类某些遗传性疾病有关。研究发现,Ric1基因的突变与唇腭裂等骨骼和牙齿发育异常有关。通过基因敲除和临床研究,发现Ric1基因的突变会导致一种名为CATIFA的孟德尔综合征,表现为唇腭裂、白内障、牙齿异常、智力障碍、面部畸形和注意力缺陷多动障碍等症状[2,5]。

综上所述,Ric1基因在酵母菌、植物和人类中发挥着重要的作用。Ric1基因的突变会影响磷脂合成、细胞骨架重排、植物生长调控和人类遗传性疾病的发生。Ric1基因的研究有助于深入理解细胞生物学过程和遗传性疾病的发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kodaki, T, Hosaka, K, Nikawa, J, Yamashita, S. . The SNF2/SWI2/GAM1/TYE3/RIC1 gene is involved in the coordinate regulation of phospholipid synthesis in Saccharomyces cerevisiae. In Journal of biochemistry, 117, 362-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7608126/
2. Unlu, Gokhan, Qi, Xinzi, Gamazon, Eric R, Alkuraya, Fowzan S, Knapik, Ela W. 2020. Phenome-based approach identifies RIC1-linked Mendelian syndrome through zebrafish models, biobank associations and clinical studies. In Nature medicine, 26, 98-109. doi:10.1038/s41591-019-0705-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31932796/
3. Zhou, Zhenzhen, Shi, Haifan, Chen, Binqing, Huang, Shanjin, Fu, Ying. 2015. Arabidopsis RIC1 Severs Actin Filaments at the Apex to Regulate Pollen Tube Growth. In The Plant cell, 27, 1140-61. doi:10.1105/tpc.114.135400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25804540/
4. Li, Changjiang, Lu, Hanmei, Li, Wei, Yuan, Ming, Fu, Ying. 2017. A ROP2-RIC1 pathway fine-tunes microtubule reorganization for salt tolerance in Arabidopsis. In Plant, cell & environment, 40, 1127-1142. doi:10.1111/pce.12905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28070891/
5. Lansdon, Lisa A, Dickinson, Amanda, Arlis, Sydney, Murray, Jeffrey C, Manak, J Robert. 2022. Genome-wide analysis of copy-number variation in humans with cleft lip and/or cleft palate identifies COBLL1, RIC1, and ARHGEF38 as clefting genes. In American journal of human genetics, 110, 71-91. doi:10.1016/j.ajhg.2022.11.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36493769/