Slc6a18-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc6a18-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06876

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a18em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22598-Slc6a18-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc6a18-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06876) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 18
基因别称
B0AT3,D630001K16Rik,Xt2,Xtrp2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001040692 | Ensembl: ENSMUST00000222029
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1336892Homozygous null mice are overtly normal but have increased blood pressure associated with impaired renal accumulation of glycine.
Slc6a18,也称为溶质载体家族6成员18,是一种重要的转运蛋白。它主要在肾脏近端小管上皮细胞中表达,具有转运氨基酸的功能。Slc6a18与其他成员如Slc6a19具有高度同源性,但它们在氨基酸转运中的作用和功能有所不同。Slc6a18的突变或表达异常与多种疾病相关,包括心肌梗死、高血压和糖尿病等。

一项研究发现,Slc6a18基因与心肌梗死的发生风险增加相关。该研究在日本人群中进行了病例对照研究,通过分析Slc6a18基因的多个单核苷酸多态性(SNPs)和单倍型,发现MI患者的rs7447815位点的CC+CG基因型频率显著高于对照组(P=0.005)[1]。这表明Slc6a18基因或其邻近基因与MI的易感性增加相关。

另一项研究发现,Slc6a18基因与高血压的发生风险没有显著关联。该研究在日本人群中分析了Slc6a18基因的多个多态性,包括一个无义突变Y319X,发现该突变与高血压或血压水平没有显著相关性(P=0.26)[3]。这表明Slc6a18基因的突变或表达异常并不是高血压发生的主要因素。

此外,Slc6a18基因的DNA甲基化水平也与空腹血糖水平相关。一项研究发现,在糖尿病患者的全血中,Slc6a18基因的多个CpG位点的甲基化水平升高,与空腹血糖水平呈正相关。这表明Slc6a18基因的DNA甲基化可能是糖尿病发生和发展的一个潜在机制[4]。

Slc6a18基因的突变或表达异常还与其他疾病相关。例如,Slc6a18基因的突变与孤立性高甘氨酸尿症相关,这是一种罕见的代谢性疾病,与骨质疏松和肾结石的发生有关[2]。此外,Slc6a18基因的突变也与Cri-du-Chat综合征相关,这是一种染色体5p缺失综合征,可导致多种系统和眼部异常[5]。

综上所述,Slc6a18基因在氨基酸转运和多种疾病的发生发展中起着重要作用。Slc6a18基因的突变或表达异常与心肌梗死、高血压、糖尿病等疾病相关,并可能与其他疾病如孤立性高甘氨酸尿症和Cri-du-Chat综合征相关。进一步研究Slc6a18基因的功能和调控机制将有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Matsumoto, Ken, Shimodaira, Masanori, Nakagawa, Tomoko, Sato, Naoyuki, Aoi, Noriko. 2011. Association study: SLC6A18 gene and myocardial infarction. In Clinical biochemistry, 44, 789-94. doi:10.1016/j.clinbiochem.2011.03.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21420947/
2. Fargaly, Hithem, Mathew, Shobi, Rossi, Noreen F. 2022. Hyperglycinuria: diagnosis in middle age. In BMJ case reports, 15, . doi:10.1136/bcr-2021-246252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35236679/
3. Eslami, Bita, Kinboshi, Masato, Inoue, Sumiko, Inoue, Kayoko, Koizumi, Akio. . A nonsense polymorphism (Y319X) of the solute carrier family 6 member 18 (SLC6A18) gene is not associated with hypertension and blood pressure in Japanese. In The Tohoku journal of experimental medicine, 208, 25-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16340170/
4. Wang, Weijing, Yao, Wenqin, Tan, Qihua, Xu, Chunsheng, Zhang, Dongfeng. 2023. Identification of key DNA methylation changes on fasting plasma glucose: a genome-wide DNA methylation analysis in Chinese monozygotic twins. In Diabetology & metabolic syndrome, 15, 159. doi:10.1186/s13098-023-01136-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37461060/
5. Chhaya, Nisarg, Chan, Tineke. 2021. Retinopathy in a Full-Term Infant with Cri-du-Chat Syndrome. In Rhode Island medical journal (2013), 104, 37-39. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33517598/