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Xpc-flox 基因敲除小鼠

Xpc-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Xpc-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06867

品系全称

C57BL/6JCya-Xpcem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22591-Xpc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Xpc-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06867) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
xeroderma pigmentosum, complementation group C
基因别称
-
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009531 | Ensembl: ENSMUST00000032182
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103557Homozygous mutants are highly susceptible to ultraviolet-induced skin tumors and exhibit a 30-fold higher somatic frequency of gene mutations at one year of age. Mutant cells exhibit impaired nucleotide excision repair.
更多信息
基因XPC，全称为Xeroderma Pigmentosum Complementation Group C，是DNA修复通路中的一种重要蛋白质。XPC在核苷酸切除修复（Nucleotide Excision Repair，NER）过程中发挥关键作用，特别是在识别DNA损伤方面。NER是细胞内主要的DNA修复机制之一，负责修复紫外线照射、化学物质等引起的DNA损伤。XPC蛋白通过与另一种蛋白质HR23B结合，识别DNA上的损伤，从而启动NER过程。XPC基因的突变或缺陷会导致DNA修复能力的下降，进而增加患皮肤癌的风险，这是着色性干皮病（Xeroderma Pigmentosum，XP）的主要原因。此外，XPC基因的变异还可能与多种非皮肤癌的发生发展有关，如前列腺癌、乳腺癌、子宫肌瘤、膀胱癌和慢性髓性白血病等。

多项研究表明，XPC基因的多态性可能与前列腺癌的易感性相关。例如，一项来自突尼斯的研究发现，XPC PAT I/I基因型与前列腺癌风险增加3.83倍相关，而XPC Lys939Gln多态性与前列腺癌风险无显著关联[1]。另一项Meta分析也表明，XPC基因PAT+/-多态性与前列腺癌易感性显著相关，而rs2228001多态性则无显著关联[2]。这些研究结果表明，XPC基因的特定变异可能影响个体患前列腺癌的风险。

除了前列腺癌，XPC基因的多态性还可能与乳腺癌的易感性相关。一项来自巴基斯坦的研究表明，XPC基因的突变是着色性干皮病的病因之一[3]。此外，一项来自南印度的研究发现，XPC基因Ala499Val和Lys939Gln多态性与慢性髓性白血病（CML）的易感性、疾病进展和治疗反应相关[4]。这些研究结果提示，XPC基因的变异可能影响个体患多种癌症的风险。

综上所述，基因XPC在DNA修复通路中发挥重要作用，其变异可能与多种癌症的易感性相关。XPC基因的特定变异可能影响个体患前列腺癌、乳腺癌、子宫肌瘤、膀胱癌和慢性髓性白血病等癌症的风险。未来需要进一步的研究来揭示XPC基因变异与癌症易感性之间的关系，为癌症的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Said, Rahma, Bougatef, Karim, Setti Boubaker, Nouha, Chebil, Mohamed, Ouerhani, Slah. 2018. Polymorphisms in XPC gene and risk for prostate cancer. In Molecular biology reports, 46, 1117-1125. doi:10.1007/s11033-018-4572-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30552616/
2. Zou, Yan-Feng, Tao, Jin-Hui, Ye, Qian-Ling, Su, Hong, Ye, Dong-Qing. 2013. Association of XPC gene polymorphisms with susceptibility to prostate cancer: evidence from 3,936 subjects. In Genetic testing and molecular biomarkers, 17, 926-31. doi:10.1089/gtmb.2013.0267. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24093803/
3. Ijaz, Ambreen, Basit, Sulman, Gul, Ajab, Ahmad, Jamil, Wali, Abdul. 2018. XPC gene mutations in families with xeroderma pigmentosum from Pakistan; prevalent founder effect. In Congenital anomalies, 59, 18-21. doi:10.1111/cga.12281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29569758/
4. Lakkireddy, Samyuktha, Aula, Sangeetha, Kapley, Atya, Kutala, Vijay Kumar, Jamil, Kaiser. 2021. Association of DNA repair gene XPC Ala499Val (rs2228000 C>T) and Lys939Gln (rs2228001 A>C) polymorphisms with the risk of chronic myeloid leukemia: A case-control study in a South Indian population. In The journal of gene medicine, 23, e3339. doi:10.1002/jgm.3339. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33829606/

资料下载

S-CKO-06867_6J_22591_Xpc_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-06867_6J_22591_Xpc_Exon 3_strategy.pdf
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