Myrf-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Myrf-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06866

品系全称

C57BL/6JCya-Myrfem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-225908-Myrf-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myrf-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06866) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myelin regulatory factor
基因别称
6030439E18,Gm1804,Gm98,Mrf
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033481 | Ensembl: ENSMUST00000189897
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2684944Mice homozygous for a conditional allele activated in oligodendrocytes exhibit postnatal lethality, ataxia and reduced myelination. Mice homozygous for a conditional allele activated in the eye exhibit retinal degeneration preferentially affecting cones.
MYRF,也称为Myelin Regulator Factor,是一种重要的转录因子,参与调控中枢神经系统(CNS)中髓鞘的形成和维护。MYRF在多种细胞类型中广泛表达,包括神经元、少突胶质细胞和星形胶质细胞等。MYRF的功能不仅限于髓鞘形成,还涉及其他生物学过程,如细胞分化、发育和疾病发生等。

MYRF是一种非典型的转录因子,其结构特征使其在功能上具有独特性。MYRF蛋白开始时嵌入在细胞膜中,并经历分子内伴侣介导的三聚化,从而触发自我剪切。自我剪切后,MYRF的N端片段具有一个Ig折叠DNA结合结构域,能够进入细胞核进行转录调控[7]。

MYRF的突变与多种疾病的发生发展密切相关。在少突胶质细胞发育过程中,MYRF与Sox10协同作用,共同调控髓鞘形成相关基因的表达,从而促进少突胶质细胞的分化和髓鞘的形成[1]。此外,MYRF还可以与KLF9和KLF13等转录因子相互作用,共同调控髓鞘基因的表达,影响少突胶质细胞的分化和髓鞘的形成[6]。

MYRF的突变还与一些遗传性疾病相关。例如,MYRF的杂合子缺失会导致一种称为MYRF相关心脏泌尿生殖综合征的遗传性疾病,该疾病表现为心脏、泌尿生殖系统、横膈膜和肺的异常发育[8][9]。此外,MYRF的突变还与原发性闭角型青光眼(PACG)的发生相关,PACG是一种常见的不可逆性致盲原因[2][5]。

MYRF的突变还可能导致眼内炎症的发生。在一项小鼠模型研究中,研究人员发现MYRF的突变会导致眼内炎症相关信号通路的富集,使小鼠对眼内炎症更加敏感[3]。此外,研究人员还发现地塞米松治疗可以有效缓解MYRF突变小鼠的眼内炎症[3]。

除了在髓鞘形成和疾病发生中的作用外,MYRF还参与了其他生物学过程。例如,MYRF可以通过调节少突胶质前体细胞(OPC)的成熟,影响中枢神经系统的脱髓鞘和再髓鞘化过程[4]。此外,MYRF还可以通过调节炎症相关基因的表达,影响免疫细胞的功能和炎症反应的发生[3]。

综上所述,MYRF是一种重要的转录因子,参与调控中枢神经系统髓鞘的形成和维护,以及其他生物学过程。MYRF的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括心脏泌尿生殖综合征、原发性闭角型青光眼和眼内炎症等。MYRF的研究有助于深入理解中枢神经系统髓鞘形成的调控机制,以及其他生物学过程和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aprato, Jessica, Sock, Elisabeth, Weider, Matthias, Fröb, Franziska, Wegner, Michael. . Myrf guides target gene selection of transcription factor Sox10 during oligodendroglial development. In Nucleic acids research, 48, 1254-1270. doi:10.1093/nar/gkz1158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31828317/
2. Yu, Xiaowei, Sun, Nannan, Guo, Congcong, Ge, Jian, Fan, Zhigang. 2021. Evaluation of MYRF as a candidate gene for primary angle closure glaucoma. In Molecular vision, 27, 734-740. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35136345/
3. Yu, Xiaowei, Zhang, Miao, Zhao, Hanxue, Shi, Yan, Fan, Zhigang. 2024. Nanophthalmos-Associated MYRF gene mutation facilitates intraocular inflammation in mice. In International immunopharmacology, 137, 112519. doi:10.1016/j.intimp.2024.112519. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38901241/
4. Ji, Xiao-Yu, Guo, Yu-Xin, Wang, Li-Bin, Zhang, Yuan, Li, Xing. 2024. Microglia-derived exosomes modulate myelin regeneration via miR-615-5p/MYRF axis. In Journal of neuroinflammation, 21, 29. doi:10.1186/s12974-024-03019-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38246987/
5. Ouyang, Jiamin, Sun, Wenmin, Shen, Huangxuan, Tan, Zhiqun, Zhang, Qingjiong. 2022. Truncation mutations in MYRF underlie primary angle closure glaucoma. In Human genetics, 142, 103-123. doi:10.1007/s00439-022-02487-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36129575/
6. Bernhardt, Celine, Sock, Elisabeth, Fröb, Franziska, Nemer, Mona, Wegner, Michael. . KLF9 and KLF13 transcription factors boost myelin gene expression in oligodendrocytes as partners of SOX10 and MYRF. In Nucleic acids research, 50, 11509-11528. doi:10.1093/nar/gkac953. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36318265/
7. Qi, Yingchuan B, Xu, Zhimin, Shen, Shiqian, Wang, Zhao, Wang, Zhizhi. 2024. MYRF: A unique transmembrane transcription factor- from proteolytic self-processing to its multifaceted roles in animal development. In BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology, 46, e2300209. doi:10.1002/bies.202300209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38488284/
8. Sun, Hairui, Zhang, Hongjia, He, Yihua. . [Analysis of MYRF gene variant in a fetus with Cardiac-urogenital syndrome]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 563-567. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20220908-00612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37102290/
9. Rossetti, Linda Z, Glinton, Kevin, Yuan, Bo, Lalani, Seema R, Scott, Daryl A. 2019. Review of the phenotypic spectrum associated with haploinsufficiency of MYRF. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 1376-1382. doi:10.1002/ajmg.a.61182. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31069960/