Mppe1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mppe1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06844

品系全称

C57BL/6JCya-Mppe1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-225651-Mppe1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mppe1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06844) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
metallophosphoesterase 1
基因别称
Pgap5
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172630.3 | Ensembl: ENSMUST00000073054
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1349 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MPPE1,也称为Metallophosphoesterase 1,是一种编码金属磷酸酯酶的基因,位于人类染色体18p11.2区域。金属磷酸酯酶是一类能够水解磷酸酯键的酶,在细胞的多种代谢过程中发挥着重要作用。MPPE1基因编码的蛋白质含有信号序列、金属磷酸酯酶结构域和跨膜结构域,表明其可能参与细胞内的信号转导和膜相关功能。

MPPE1基因与多种疾病的发生和发展相关。在肝细胞癌(HCC)中,MPPE1的突变与疾病的复发密切相关。研究表明,MPPE1的错义突变在HCC组织和复发HCC组织中具有较高频率,且与HCC的复发、TNM分期和Child-Pugh分级相关。此外,MPPE1的表达水平在HCC肿瘤组织中显著升高,其敲低可以抑制HCC细胞的增殖、迁移和侵袭,并促进细胞凋亡和细胞周期阻滞。这些结果表明,MPPE1可能是一个新的HCC恶性转化和复发相关的候选基因[1]。

除了在HCC中的作用,MPPE1基因还与神经发育障碍有关。研究发现,在一个患有严重发育迟缓、全身性肌张力障碍、癫痫和眼内障的家族中,患者存在MED27、SLC6A7和MPPE1基因的纯合突变。这些变异可能导致了患者多基因位点致病变异引起的混合表型。其中,SLC6A7基因的变异导致脯氨酸转运减少,而MPPE1基因的变异则与糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白的细胞表面表达减少相关。这表明MPPE1基因在神经发育和功能中起着重要作用[2]。

此外,MPPE1基因的遗传变异与双相情感障碍(BPD)的发生相关。研究发现,MPPE1基因上的一个单核苷酸多态性(SNP)与BPD的发生相关。这表明MPPE1基因的遗传变异可能影响蛋白质的磷酸化水平和细胞信号转导,进而影响神经精神疾病的发生[3]。

综上所述,MPPE1基因编码的金属磷酸酯酶在细胞的多种代谢过程中发挥着重要作用,并参与多种疾病的发生和发展,包括HCC、神经发育障碍和双相情感障碍。MPPE1基因的研究有助于深入理解其在细胞功能、信号转导和疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Xinguo, Xu, Jing, Wang, Peixiao, Shang, Yukui, Zhang, Qing. 2020. Metallophosphoesterase 1, a novel candidate gene in hepatocellular carcinoma malignancy and recurrence. In Cancer biology & therapy, 21, 1005-1013. doi:10.1080/15384047.2020.1824480. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33054568/
2. Reid, Kimberley M, Spaull, Robert, Salian, Smrithi, Harvey, Robert J, Kurian, Manju A. 2022. MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 37, 2139-2146. doi:10.1002/mds.29147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35876425/
3. Lohoff, Falk W, Ferraro, Thomas N, Brodkin, Edward S, Weller, Andrew E, Bloch, Paul J. . Association between polymorphisms in the metallophosphoesterase (MPPE1) gene and bipolar disorder. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 830-6. doi:10.1002/ajmg.b.31042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19859903/