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Sh3tc2-flox 基因敲除小鼠

Sh3tc2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sh3tc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06839

品系全称

C57BL/6JCya-Sh3tc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-225608-Sh3tc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sh3tc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06839) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
基因别称
D430044G18Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172628 | Ensembl: ENSMUST00000051720
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444417Mice homozygous for a knock-out allele exhibit hypomyelination of peripheral axons with reduced conduction velocity and limb grasping.
更多信息
Sh3tc2基因，也称为SH3TC2，是一种重要的基因，主要在施万细胞中表达，这些细胞负责周围神经系统的髓鞘形成。Sh3tc2基因突变会导致Charcot-Marie-Tooth病4C型（CMT4C），这是一种常染色体隐性遗传的脱髓鞘性神经病。CMT4C患者通常在儿童时期出现症状，包括进行性肌肉无力和萎缩、脊柱畸形、听力丧失等。Sh3tc2基因的突变会影响施万细胞的正常功能，导致髓鞘形成异常，从而引起神经传导速度减慢和神经功能障碍。

近年来，基因治疗成为CMT4C等遗传性疾病的治疗新策略。研究表明，使用重组腺相关病毒（AAV）载体将Sh3tc2基因或其相关基因（如神经生长因子-3，NT-3）导入Sh3tc2基因突变的小鼠模型，可以有效改善其神经功能和髓鞘形成[2,3]。这些研究为CMT4C的基因治疗提供了理论和实验基础。

除了CMT4C，Sh3tc2基因还与急性髓系白血病（AML）的发生发展密切相关。研究发现，FLT3基因突变与AML的发生密切相关，而Sh3tc2基因的高表达与FLT3突变以及AML患者的预后不良有关[1]。这提示Sh3tc2基因可能参与了FLT3突变AML的发生发展过程，并可能成为AML治疗的潜在靶点。

总之，Sh3tc2基因是一种重要的基因，其突变会导致CMT4C等遗传性疾病。近年来，基因治疗成为CMT4C等遗传性疾病的治疗新策略，并取得了显著的成果。此外，Sh3tc2基因还与AML的发生发展密切相关，并可能成为AML治疗的潜在靶点。

参考文献：
1. Yu, Pengfei, Lan, Haifeng, Song, Xianmin, Pan, Zengkai. 2020. High Expression of the SH3TC2-DT/SH3TC2 Gene Pair Associated With FLT3 Mutation and Poor Survival in Acute Myeloid Leukemia: An Integrated TCGA Analysis. In Frontiers in oncology, 10, 829. doi:10.3389/fonc.2020.00829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32637351/
2. Ozes, Burcak, Tong, Lingying, Moss, Kyle, Attia, Zayed, Sahenk, Zarife. 2024. AAV1.tMCK.NT-3 gene therapy improves phenotype in Sh3tc2-/- mouse model of Charcot-Marie-Tooth Type 4C. In Brain communications, 6, fcae394. doi:10.1093/braincomms/fcae394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39544702/
3. Schiza, Natasa, Georgiou, Elena, Kagiava, Alexia, Chrast, Roman, Kleopa, Kleopas A. . Gene replacement therapy in a model of Charcot-Marie-Tooth 4C neuropathy. In Brain : a journal of neurology, 142, 1227-1241. doi:10.1093/brain/awz064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30907403/

资料下载

S-CKO-06839_6J_225608_Sh3tc2_Exon 4_strategy.pdf
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