Cep120-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cep120-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06836

品系全称

C57BL/6JCya-Cep120em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-225523-Cep120-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep120-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06836) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 120
基因别称
A230075C01,Ccdc100
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178686.4 | Ensembl: ENSMUST00000049811
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2231 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2147298Mice homozygous for a knock-out allele show embryonic growth arrest at E8.5 and die during organogenesis exhibiting abnormal direction of heart looping. Primary mouse embryonic fibroblasts lack cilia and either one or both centrioles.
Cep120,也称为Centrosomal protein 120,是一种重要的细胞质蛋白,主要参与细胞周期和细胞分裂过程中中心粒的形成和功能的维持。Cep120含有三个连续的C2结构域,这些结构域对于中心粒的延伸和细胞器的正确形成至关重要。Cep120的突变会导致多种人类疾病,如Joubert综合征和复杂的多器官功能障碍。

Cep120的C2结构域在中心粒的形成和细胞分裂中起着关键作用。Cep120的C2A结构域可以与微管蛋白结合,促进微管的组装和延伸,这对于中心粒的形成和细胞分裂至关重要[2]。Cep120的C2结构域还可以与C2CD3和Talpid3等蛋白质相互作用,参与中心粒附属物的组装和纤毛的形成[1]。此外,Cep120的C2结构域还可以与KIAA0753等蛋白质相互作用,调节神经元分化和神经发育过程[4]。

Cep120的突变会导致多种人类疾病,如Joubert综合征和复杂的多器官功能障碍。Joubert综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑发育不良、眼球运动障碍和呼吸异常等症状[5]。Cep120的突变会导致中心粒功能障碍,从而影响细胞分裂和纤毛的形成,进而导致Joubert综合征的发生。此外,Cep120的突变还与多种复杂的多器官功能障碍相关,如Jeune综合征和Meckel综合征等[6]。

除了参与中心粒的形成和细胞分裂,Cep120还与多种生物学过程相关。例如,Cep120的突变会影响肾脏的发育和功能,导致肾发育不良和纤维化等疾病[3]。此外,Cep120还与视网膜和大脑的发育相关,其突变会导致视网膜发育不良和大脑发育异常等疾病[7]。

总之,Cep120是一种重要的细胞质蛋白,在中心粒的形成和细胞分裂中起着关键作用。Cep120的突变会导致多种人类疾病,如Joubert综合征和复杂的多器官功能障碍。Cep120的研究有助于深入理解中心粒生物学和细胞分裂的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tsai, Jhih-Jie, Hsu, Wen-Bin, Liu, Jia-Hua, Chang, Ching-Wen, Tang, Tang K. 2019. CEP120 interacts with C2CD3 and Talpid3 and is required for centriole appendage assembly and ciliogenesis. In Scientific reports, 9, 6037. doi:10.1038/s41598-019-42577-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30988386/
2. Sharma, Ashwani, Gerard, Samuel F, Olieric, Natacha, Steinmetz, Michel O. 2018. Cep120 promotes microtubule formation through a unique tubulin binding C2 domain. In Journal of structural biology, 203, 62-70. doi:10.1016/j.jsb.2018.01.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29398280/
3. Langner, Ewa, Cheng, Tao, Kefaloyianni, Eirini, Wang, Baolin, Mahjoub, Moe R. 2023. Cep120 is essential for kidney stromal progenitor cell growth and differentiation. In EMBO reports, 25, 428-454. doi:10.1038/s44319-023-00019-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38177914/
4. Chang, Chia-Hsiang, Chen, Ting-Yu, Lu, I-Ling, Lin, Pin-Yeh, Tang, Tang K. 2021. CEP120-mediated KIAA0753 recruitment onto centrioles is required for timely neuronal differentiation and germinal zone exit in the developing cerebellum. In Genes & development, 35, 1445-1460. doi:10.1101/gad.348636.121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34711653/
5. Dong, Yan, Zhang, Ke, Yao, He, Zhao, Shichao, Shi, Xiaoyi. 2023. Clinical and genetic characteristics of 36 children with Joubert syndrome. In Frontiers in pediatrics, 11, 1102639. doi:10.3389/fped.2023.1102639. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37547106/
6. Roosing, Susanne, Romani, Marta, Isrie, Mala, Gleeson, Joseph G, Valente, Enza Maria. 2016. Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes. In Journal of medical genetics, 53, 608-15. doi:10.1136/jmedgenet-2016-103832. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27208211/
7. Powell, L, Barroso-Gil, M, Clowry, G J, Miles, C G, Sayer, J A. 2020. Expression patterns of ciliopathy genes ARL3 and CEP120 reveal roles in multisystem development. In BMC developmental biology, 20, 26. doi:10.1186/s12861-020-00231-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33297941/