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Rbm27-flox 基因敲除小鼠

Rbm27-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rbm27-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06830

品系全称

C57BL/6JCya-Rbm27em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-225432-Rbm27-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rbm27-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06830) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RNA binding motif protein 27
基因别称
A730010I06，Psc1，mKIAA1311
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172626.2 | Ensembl: ENSMUST00000091920
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~592 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Rbm27，也称为RNA结合蛋白27，是一种重要的RNA结合蛋白。RNA结合蛋白是一类参与调控RNA代谢的蛋白质，它们可以与RNA分子结合，影响RNA的转录、剪接、转运和稳定性等过程。Rbm27在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

Rbm27在神经发育过程中发挥重要作用。研究表明，Rbm27通过负向调节MALS-1（MALSU1）线粒体核糖体组装因子的表达来保护神经元免受线粒体功能障碍和轴突退化。MALS-1是一种线粒体核糖体组装因子，其异常表达与多种神经发育障碍有关，如自闭症、智力障碍和注意力缺陷多动障碍（ADHD）。Rbm27与MALS-1的mRNA结合，抑制其表达，从而保护神经元免受线粒体功能障碍和轴突退化。自闭症相关的Rbm27错义突变导致Rbm27蛋白表达减少，以及轴突重叠和轴突退化，这些变化在幼虫发育过程中发生。这些观察结果揭示了一种调节线粒体核糖体组装因子表达以保护神经发育过程中轴突退化的机制[1][3]。

Rbm27还参与RNA剪接过程的调控。研究表明，Rbm27与PAXT核外泌体复合物相关，并通过PAXT复合物控制PROMPT非编码RNA的丰度。PROMPT非编码RNA是由人类基因组普遍转录产生的大量RNA之一，需要经过加工和降解。Rbm27与PAXT复合物结合，使其能够招募到基因的转录起始位点（TSS），并促进PROMPT非编码RNA的降解。此外，Rbm27还参与PROMPT非编码RNA的polyadenylation过程，进一步控制其丰度。这些观察结果表明，Rbm27在RNA剪接过程中发挥重要作用，并通过PAXT复合物控制PROMPT非编码RNA的降解和丰度[2]。

Rbm27还与其他RNA结合蛋白相互作用，共同调控RNA剪接过程。研究表明，PABPN1与Rbm26&27相互作用，通过PABPN1增强最后内含子的剪接。PABPN1是一种核多聚A结合蛋白，其与多聚A尾相互作用，促进最后内含子的剪接。PABPN1可以招募Rbm26&27到剪接复合物中，并通过其卷曲螺旋和RRM结构域与Rbm27相互作用，从而促进剪接。这些观察结果表明，Rbm27与其他RNA结合蛋白相互作用，共同调控RNA剪接过程[5]。

Rbm27在多种疾病中发挥重要作用。研究表明，Rbm27的基因突变与多种疾病的发生和进展相关。例如，Rbm27的基因突变与骨髓增生异常综合征（MDS）的发生相关。MDS是一种与剪接缺陷相关的疾病，其中许多参与前信使RNA剪接过程的基因发生突变。Rbm27位于染色体5上，其缺失与MDS的发生相关。此外，Rbm27的基因突变还与其他疾病的发生相关，如肝细胞癌和脂纤维瘤病。在肝细胞癌中，Rbm27的基因突变导致异常的RNA剪接和肿瘤相关异构体的产生。在脂纤维瘤病中，Rbm27的基因融合导致受体酪氨酸激酶信号通路的异常激活，促进肿瘤的发生和进展[4][6][7]。

综上所述，Rbm27是一种重要的RNA结合蛋白，参与调控RNA的代谢和剪接过程。Rbm27在神经发育过程中发挥重要作用，通过负向调节MALS-1的表达保护神经元免受线粒体功能障碍和轴突退化。Rbm27还参与RNA剪接过程的调控，与PAXT复合物相互作用，控制PROMPT非编码RNA的降解和丰度。此外，Rbm27还与其他RNA结合蛋白相互作用，共同调控RNA剪接过程。Rbm27在多种疾病中发挥重要作用，其基因突变与骨髓增生异常综合征、肝细胞癌和脂纤维瘤病的发生相关。Rbm27的研究有助于深入理解RNA代谢和剪接过程的调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Chowdhury, Tamjid A, Luy, David A, Scapellato, Garrett, Lee, Amy S Y, Quinn, Christopher C. 2024. Ortholog of autism candidate gene RBM27 regulates mitoribosomal assembly factor MALS-1 to protect against mitochondrial dysfunction and axon degeneration during neurodevelopment. In PLoS biology, 22, e3002876. doi:10.1371/journal.pbio.3002876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39480871/
2. Contreras, Xavier, Depierre, David, Akkawi, Charbel, Cuvier, Olivier, Kiernan, Rosemary. 2023. PAPγ associates with PAXT nuclear exosome to control the abundance of PROMPT ncRNAs. In Nature communications, 14, 6745. doi:10.1038/s41467-023-42620-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37875486/
3. Chowdhury, Tamjid A, Luy, David A, Scapellato, Garrett, Lee, Amy Sy, Quinn, Christopher C. 2024. Autism candidate gene rbm-26 (RBM26/27) regulates MALS-1 to protect against mitochondrial dysfunction and axon degeneration during neurodevelopment. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.10.12.562060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37873356/
4. Douet-Guilbert, Nathalie, Soubise, Benoît, Bernard, Delphine G, Troadec, Marie-Bérengère. 2022. Cytogenetic and Genetic Abnormalities with Diagnostic Value in Myelodysplastic Syndromes (MDS): Focus on the Pre-Messenger RNA Splicing Process. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/diagnostics12071658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885562/
5. Huang, Li, Li, Guangnan, Du, Chen, Cheng, Hong, Zhou, Yu. 2023. The polyA tail facilitates splicing of last introns with weak 3' splice sites via PABPN1. In EMBO reports, 24, e57128. doi:10.15252/embr.202357128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37661812/
6. Chen, Hui, Gao, Feng, He, Mian, Wang, Xin, Wong, Nathalie. 2019. Long-Read RNA Sequencing Identifies Alternative Splice Variants in Hepatocellular Carcinoma and Tumor-Specific Isoforms. In Hepatology (Baltimore, Md.), 70, 1011-1025. doi:10.1002/hep.30500. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30637779/
7. Al-Ibraheemi, Alyaa, Folpe, Andrew L, Perez-Atayde, Antonio R, Nilsson, Jenny, Mertens, Fredrik. 2018. Aberrant receptor tyrosine kinase signaling in lipofibromatosis: a clinicopathological and molecular genetic study of 20 cases. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 32, 423-434. doi:10.1038/s41379-018-0150-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30310176/

资料下载

S-CKO-06830_6J_225432_Rbm27_Exon 4_A_strategy.pdf
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