Etf1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Etf1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06828

品系全称

C57BL/6JCya-Etf1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-225363-Etf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Etf1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06828) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
eukaryotic translation termination factor 1
基因别称
D6Ertd109e,ERF,ERF1,SUP45L1,TB3-1
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144866.3 | Ensembl: ENSMUST00000025218
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1122 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ETF1,即eukaryotic translation termination factor 1,是细胞内翻译过程中终止翻译的关键因子。它在真核生物中识别终止密码子,并促进新生蛋白质从核糖体中释放,从而终止翻译过程。ETF1基因在人类基因组中存在多个同源序列,这些序列分别位于染色体5、6、7和X上。其中,染色体5上的ETF1基因是功能性的,而其他染色体上的序列是假基因。ETF1基因在染色体5q31区域,这一区域常与多种遗传或恶性疾病相关,提示ETF1可能在疾病的发病机制中发挥作用[2][3][6]。

ETF1基因的突变或表达异常可能影响细胞的生长、分化和代谢。研究表明,ETF1基因在乳腺癌细胞中的表达上调可以促进细胞的生长和侵袭,而敲低ETF1表达则表现出相反的效果。此外,ETF1基因的表达下调还与乳腺癌细胞中LIM结构域唯一2(LMO2)的表达下调相关,进而激活WNT/β-连环蛋白信号通路,导致乳腺癌细胞侵袭和转移的增加[1]。这些发现提示ETF1基因可能成为乳腺癌治疗的潜在靶点。

除了乳腺癌,ETF1基因还与恶性骨髓疾病有关。研究显示,ETF1基因在骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)患者的细胞中存在缺失,这表明ETF1可能是一种骨髓肿瘤抑制基因。此外,ETF1基因的表达下调还与肝细胞癌(HCC)患者的预后相关,提示ETF1基因可能在HCC的发生发展中发挥作用[4]。

除了在肿瘤发生中的作用,ETF1基因还参与了自噬过程。自噬是一种细胞内质膜包裹细胞质成分并运输到溶酶体进行降解的过程。研究发现,ETF1基因与Vps34磷酸肌醇3-激酶相互作用,参与调控自噬过程中的蛋白质转运[5]。

综上所述,ETF1基因在细胞内翻译、自噬和肿瘤发生等多种生物学过程中发挥着重要作用。ETF1基因的突变或表达异常可能影响细胞的生长、分化和代谢,进而导致疾病的发生。深入研究ETF1基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病发生的分子机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hu, Aixia, Hong, Fan, Li, Daohong, Zhu, Lin, He, Hui. 2021. KDM3B-ETF1 fusion gene downregulates LMO2 via the WNT/β-catenin signaling pathway, promoting metastasis of invasive ductal carcinoma. In Cancer gene therapy, 29, 215-224. doi:10.1038/s41417-021-00301-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33828234/
2. Guenet, L, Henry, C, Toutain, B, David, V, Le Treut, A. . Eukaryotic translation termination factor gene (ETF1/eRF1) maps at D5S500 in a commonly deleted region of chromosome 5q31 in malignant myeloid diseases. In Cytogenetics and cell genetics, 88, 82-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10773672/
3. Dubourg, Christèle, Toutain, Bertrand, Hélias, Catherine, Le Treut, André, Guenet, Lucienne. . Evaluation of ETF1/eRF1, mapping to 5q31, as a candidate myeloid tumor suppressor gene. In Cancer genetics and cytogenetics, 134, 33-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11996793/
4. Mo, Zhuomao, Zhang, Shuqiao, Zhang, Shijun. 2020. A Novel Signature Based on mTORC1 Pathway in Hepatocellular Carcinoma. In Journal of oncology, 2020, 8291036. doi:10.1155/2020/8291036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33014055/
5. Wurmser, Andrew E, Emr, Scott D. 2002. Novel PtdIns(3)P-binding protein Etf1 functions as an effector of the Vps34 PtdIns 3-kinase in autophagy. In The Journal of cell biology, 158, 761-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12186856/
6. Stoddart, Angela, Qian, Zhijian, Fernald, Anthony A, Largaespada, David A, Le Beau, Michelle M. 2016. Retroviral insertional mutagenesis identifies the del(5q) genes, CXXC5, TIFAB and ETF1, as well as the Wnt pathway, as potential targets in del(5q) myeloid neoplasms. In Haematologica, 101, e232-6. doi:10.3324/haematol.2015.139527. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26944478/