Clic5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Clic5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06781

品系全称

C57BL/6NCya-Clic5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-224796-Clic5-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clic5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06781) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chloride intracellular channel 5
基因别称
5730531E12Rik,B330005L24,Gm322,jbg,nmf318
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172621 | Ensembl: ENSMUST00000024755
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917912Mice homozygous for a spontaneous mutation exhibit head bobbing and circling behavior and complete deafness by 7-8 months of age caused by dysmorphic stereocilia and progressive hair cell degeneration. Mice are resistant to diet-induced obesity and are unable to maintain energy reserves. Cataracts develop with age. Renal glomerulus defects are present.

发表文献

Science Advances
2024-10-11
CLIC5 promotes myoblast differentiation and skeletal muscle regeneration via the BGN-mediated canonical Wnt/β-catenin signaling pathway
1
CLIC5,即氯离子细胞内通道蛋白5,属于CLIC(氯离子细胞内通道)基因家族,是一种在多种生理和病理过程中发挥重要作用的蛋白质。CLIC5基因编码两种不同的异构体,CLIC5A和CLIC5B,它们在结构和功能上存在差异。CLIC5不仅具有氯离子通道活性,还参与细胞骨架重塑、细胞凋亡、免疫调节等过程。

在儿童急性淋巴细胞白血病中,ETV6基因的丢失与CLIC5的表达上调有关[1]。ETV6是转录抑制因子,其丢失导致CLIC5的表达增加,进而抑制细胞凋亡,促进白血病的发生。此外,CLIC5还与多种癌症的发生发展相关,如肺腺癌、结直肠癌等[2]。在肺腺癌中,CLIC5的表达水平与患者生存时间呈负相关,是肺腺癌独立的预后预测因子。CLIC5的表达还与免疫细胞浸润水平相关,提示其在肿瘤免疫中的作用[2]。

CLIC5在耳聋的发生中也发挥重要作用[7]。研究发现,CLIC5基因的突变与非综合征性听力损失相关。CLIC5突变导致氯离子通道功能异常,影响内耳毛细胞的正常功能,从而导致听力损失。此外,CLIC5还参与调节细胞骨架,如肌动蛋白细胞骨架的重组,影响细胞形态和功能[6]。CLIC5与肌动蛋白结合,参与形成细胞骨架网络,维持细胞结构的稳定性。

CLIC5在眼病中也发挥重要作用。研究发现,CLIC5基因的突变与开角型青光眼相关[3]。CLIC5突变导致氯离子通道功能异常,影响眼内压的调节,从而导致青光眼的发生。此外,CLIC5还参与调节细胞凋亡,如通过抑制细胞凋亡途径,促进细胞存活[1]。

CLIC5在类风湿关节炎的缓解中也发挥重要作用[5]。研究发现,HBEGF+成纤维细胞在类风湿关节炎的缓解中发挥重要作用,而CLIC5是HBEGF+成纤维细胞的标志基因之一。HBEGF+成纤维细胞通过EGF信号通路与滑膜巨噬细胞相互作用,抑制炎症反应,促进组织修复,从而缓解类风湿关节炎的症状。

CLIC5在肾脏发育中也发挥重要作用[4]。研究发现,CLIC5在肾脏发育过程中表达,参与调节肾小管的形成和功能。CLIC5基因的突变导致肾小管发育异常,影响肾脏功能,从而导致肾脏疾病的发生。

综上所述,CLIC5是一种多功能蛋白质,参与调节细胞凋亡、细胞骨架、免疫调节等多种生物学过程。CLIC5在多种疾病中发挥重要作用,包括白血病、肺腺癌、结直肠癌、耳聋、开角型青光眼、类风湿关节炎、肾脏疾病等。CLIC5的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Neveu, Benjamin, Spinella, Jean-François, Richer, Chantal, Hickson, Gilles R X, Sinnett, Daniel. 2016. CLIC5: a novel ETV6 target gene in childhood acute lymphoblastic leukemia. In Haematologica, 101, 1534-1543. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27540136/
2. Bian, Tingting, Zhang, Wenyi, Wang, Fengxu, Zhao, Xinyuan, Zhang, Hongbing. . Identification of CLIC5 as a Prognostic Biomarker and Correlated Immunomodulator for Lung Adenocarcinoma. In Combinatorial chemistry & high throughput screening, 26, 2452-2468. doi:10.2174/1386207326666230410103255. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37038295/
3. Gharahkhani, Puya, Jorgenson, Eric, Hysi, Pirro, MacGregor, Stuart, Wiggs, Janey L. 2021. Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries. In Nature communications, 12, 1258. doi:10.1038/s41467-020-20851-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33627673/
4. Ott, Elisabeth, Hoff, Sylvia, Indorf, Lara, Bergmann, Carsten, Epting, Daniel. 2023. A novel role for the chloride intracellular channel protein Clic5 in ciliary function. In Scientific reports, 13, 17647. doi:10.1038/s41598-023-44235-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37848494/
5. Chen, Nachun, Fan, Baoying, He, Zhiyong, Yu, Xinping, Wang, Jinjun. 2022. Identification of HBEGF+ fibroblasts in the remission of rheumatoid arthritis by integrating single-cell RNA sequencing datasets and bulk RNA sequencing datasets. In Arthritis research & therapy, 24, 215. doi:10.1186/s13075-022-02902-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36068607/
6. Berryman, M, Bretscher, A. . Identification of a novel member of the chloride intracellular channel gene family (CLIC5) that associates with the actin cytoskeleton of placental microvilli. In Molecular biology of the cell, 11, 1509-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10793131/
7. Wonkam-Tingang, Edmond, Schrauwen, Isabelle, Esoh, Kevin K, Leal, Suzanne M, Wonkam, Ambroise. 2020. Bi-Allelic Novel Variants in CLIC5 Identified in a Cameroonian Multiplex Family with Non-Syndromic Hearing Impairment. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11111249. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33114113/

发表文献

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