Scaf4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Scaf4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06746

品系全称

C57BL/6JCya-Scaf4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-224432-Scaf4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scaf4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06746) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SR-related CTD-associated factor 4
基因别称
Sfrs15,Sra4,Srsf15
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178923.4 | Ensembl: ENSMUST00000039280
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 15
敲除长度
~657 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SCAF4(Serine/Arginine-rich CTD-associated factor 4)是一个重要的RNA聚合酶II(RNAPII)相关的因子,参与调控mRNA的终止和加工过程。SCAF4通过与RNAPII的C端重复域(CTD)结合,抑制早期、替代的polyA位点,确保正确的polyA位点选择和RNAPII转录终止[3]。SCAF4还与其他因子如SCAF8协同作用,共同维持转录过程的稳定性。

SCAF4在神经系统中高度表达,与神经发育密切相关。研究发现,SCAF4的基因变异与多种神经发育障碍相关,包括智力障碍、癫痫、行为异常、骨骼和结构异常等[1,2,5,6]。SCAF4的变异可能导致mRNA加工过程的紊乱,影响基因表达和蛋白质功能,从而引发神经发育障碍。

此外,SCAF4的基因变异还与癫痫相关。研究发现,SCAF4的基因变异与多种类型的癫痫相关,包括全身性强直-阵挛性癫痫、部分性发作、婴儿痉挛等[5,6]。SCAF4的变异可能导致神经元兴奋性增加,引发癫痫发作。

除了神经发育和癫痫,SCAF4还与其他疾病相关。研究发现,SCAF4的基因变异与食管癌的发生和进展相关。SCAF4的变异可能导致mRNA加工过程的紊乱,影响基因表达和蛋白质功能,从而促进肿瘤的发生和进展[4]。

SCAF4的研究还发现,其基因变异可能与ALS的发生和进展相关。研究发现,SCAF4的基因变异可能导致mRNA加工过程的紊乱,影响基因表达和蛋白质功能,从而影响ALS的发生和进展[7]。

综上所述,SCAF4是一个重要的RNA聚合酶II相关的因子,参与调控mRNA的终止和加工过程。SCAF4的基因变异与多种神经发育障碍、癫痫、食管癌和ALS等相关,影响基因表达和蛋白质功能,从而引发相关疾病。SCAF4的研究有助于深入理解RNA加工过程的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fliedner, Anna, Kirchner, Philipp, Wiesener, Antje, van de Laar, Ingrid, Zweier, Christiane. 2020. Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing. In American journal of human genetics, 107, 544-554. doi:10.1016/j.ajhg.2020.06.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32730804/
2. Carvalho, Laura Machado Lara, Pinto, Carla Franchi, de Oliveira Scliar, Marília, Krepischi, Ana Cristina Victorino, Rosenberg, Carla. 2022. SCAF4-related syndromic intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 570-574. doi:10.1002/ajmg.a.63032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36333968/
3. Gregersen, Lea H, Mitter, Richard, Ugalde, Alejandro P, Stewart, Aengus, Svejstrup, Jesper Q. 2019. SCAF4 and SCAF8, mRNA Anti-Terminator Proteins. In Cell, 177, 1797-1813.e18. doi:10.1016/j.cell.2019.04.038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31104839/
4. Liu, Wei, Xie, Lei, He, Yao-Hui, Liu, Wen, Li, En-Min. 2021. Large-scale and high-resolution mass spectrometry-based proteomics profiling defines molecular subtypes of esophageal cancer for therapeutic targeting. In Nature communications, 12, 4961. doi:10.1038/s41467-021-25202-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34400640/
5. Hu, Yuanyuan, Zhang, Bingbing, Chen, Li, Yang, Letian, Chen, Xuqin. 2023. SCAF4 variants are associated with epilepsy with neurodevelopmental disorders. In Seizure, 116, 113-118. doi:10.1016/j.seizure.2023.10.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37891035/
6. Lin, Heng, Chen, Yan-Hui. 2023. SCAF4 variants associated with focal epilepsy accompanied by multisystem disorders. In Seizure, 116, 65-73. doi:10.1016/j.seizure.2023.06.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37394306/
7. Pytte, Julia, Flynn, Loren L, Anderton, Ryan S, Roses, Allen D, Akkari, P Anthony. 2020. Disease-modifying effects of an SCAF4 structural variant in a predominantly SOD1 ALS cohort. In Neurology. Genetics, 6, e470. doi:10.1212/NXG.0000000000000470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32754644/