Xk-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Xk-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06743

品系全称

C57BL/6JCya-Xkem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22439-Xk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Xk-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06743) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
X-linked Kx blood group
基因别称
1810038K19Rik,XRG1,Xkh
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023500 | Ensembl: ENSMUST00000015486
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103569Aging homozygous null females exhibit abnormal skeletal muscle fiber morphology and giant axon changes with variable paranodal demyelination in the spinal cord and sciatic nerve. Hemizygous males show increased corpuscular hemoglobin concentration and increased erythrocyte Ca2+ and Mg2+ ion levels.
Xk基因,也称为X连锁血型系统基因,编码的是Kell血型系统中的Kell蛋白。Kell蛋白是一种跨膜蛋白,属于Kell家族,主要在红血细胞表面表达。Xk基因突变会导致McLeod综合征,这是一种X连锁的遗传性疾病,表现为红血细胞缺乏Kell蛋白,导致红血细胞形态异常,称为棘红细胞症。McLeod综合征的患者还会出现多种神经系统症状,包括舞蹈病、肌张力障碍、癫痫和周围神经病变等[1,3,5]。

Xk基因的功能与其在红血细胞表面的表达密切相关。Xk基因突变导致Kell蛋白缺失,进而影响红血细胞的形态和功能。此外,Xk基因还与胆固醇转运相关。研究表明,Xk基因编码的Kell蛋白可以与VPS13A基因编码的蛋白质chorein形成复合物,参与胆固醇的转运。Xk基因突变导致Kell蛋白缺失,进而影响胆固醇的转运,导致胆固醇在细胞内积累,引发多种神经系统症状[1,3]。

Xk基因突变导致的McLeod综合征是一种复杂的遗传性疾病,其发病机制和临床表现尚不完全清楚。然而,随着基因编辑技术的发展,对于Xk基因突变的研究越来越深入。例如,CRISPR-Cas12f1和RhCas12f1等基因编辑工具可以用于研究Xk基因突变对红血细胞和神经系统的影响[4]。此外,RNA测序技术的发展也为研究Xk基因突变提供了新的思路。例如,SHERRY技术可以直接对RNA/DNA杂合体进行测序,避免了cDNA合成过程,提高了RNA测序的效率和准确性[2]。

综上所述,Xk基因是一种重要的基因,其突变会导致McLeod综合征,影响红血细胞和神经系统的功能。随着基因编辑技术和RNA测序技术的发展,对于Xk基因突变的研究越来越深入,为理解McLeod综合征的发病机制和寻找治疗方法提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Peikert, Kevin, Hermann, Andreas, Danek, Adrian. 2022. XK-Associated McLeod Syndrome: Nonhematological Manifestations and Relation to VPS13A Disease. In Transfusion medicine and hemotherapy : offizielles Organ der Deutschen Gesellschaft fur Transfusionsmedizin und Immunhamatologie, 49, 4-12. doi:10.1159/000521417. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35221863/
2. Di, Lin, Fu, Yusi, Sun, Yue, Huang, Yanyi, Wang, Jianbin. 2020. RNA sequencing by direct tagmentation of RNA/DNA hybrids. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 2886-2893. doi:10.1073/pnas.1919800117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31988135/
3. Chen, Pei-Yun, Lai, Szu-Chia, Yang, Chih-Chao, Lu, Chin-Song, Yeh, Tu-Hsueh. 2014. A novel XK gene mutation in a Taiwanese family with McLeod syndrome. In Journal of the neurological sciences, 340, 221-4. doi:10.1016/j.jns.2014.02.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24635891/
4. Kong, Xiangfeng, Zhang, Hainan, Li, Guoling, Zhou, Yingsi, Yang, Hui. 2023. Engineered CRISPR-OsCas12f1 and RhCas12f1 with robust activities and expanded target range for genome editing. In Nature communications, 14, 2046. doi:10.1038/s41467-023-37829-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37041195/
5. Ying, Yanling, Yu, Shifang, Zhang, Jingjing, Hong, Xiaozhen, Zhu, Faming. 2023. A case of McLeod syndrome caused by a nonsense variation c.942G>A in the XK gene: A case report. In Frontiers in genetics, 14, 1073139. doi:10.3389/fgene.2023.1073139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36816020/