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Xdh-flox 基因敲除小鼠

Xdh-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Xdh-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06742

品系全称

C57BL/6JCya-Xdhem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22436-Xdh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Xdh-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06742) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
xanthine dehydrogenase
基因别称
XO，Xor，Xox-1，Xox1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011723 | Ensembl: ENSMUST00000024866
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98973Homozygotes for a null allele are small and die prematurely while heterozygous females show a lactation defect. Most homozygotes for another null allele die within the first month of renal failure associated with uric acid depletion, renal tubular damage, inflammation, fibrosis and oxidative stress. Homozygosity for mutations that lock the enzyme into the xanthine oxidase (XO) form leads to increased number of peritoneal macrophages and increased ROS production after their stimulation. This in turn stimulates xenografted tumor growth.
更多信息
XDH，即黄嘌呤脱氢酶基因，编码一种重要的酶，该酶参与嘌呤代谢途径，特别是在将黄嘌呤转化为尿酸的过程中发挥关键作用。XDH的突变与多种疾病相关，包括经典的黄嘌呤尿症，这是一种罕见的遗传性疾病，其特征是尿液中黄嘌呤水平异常升高，可导致尿路结石和潜在的肾功能损害。XDH基因定位于人类染色体2p22-23，其突变可能导致酶活性丧失或降低，从而影响黄嘌呤的正常代谢[4]。

XDH基因的研究不仅限于遗传性疾病，还涉及药物代谢和毒性反应。例如，研究表明，XDH基因的基因型与巯嘌呤类药物（如硫唑嘌呤）引起的骨髓抑制（如白细胞减少症）有关。在汉族患者中，XDH rs2295475基因型的变异被发现与硫唑嘌呤引起的骨髓毒性相关，这种毒性可能由于基因-基因相互作用，特别是与NUDT15基因的rs116855232变异相互作用而加剧[1]。同样，在韩国克罗恩病患者中，XDH基因的某些变异与硫唑嘌呤引起的白细胞减少症相关，这种关联性在基因-基因相互作用分析中得到了证实，特别是与SUCLA2基因的变异相互作用[2]。

XDH基因的功能和变异还可能受到肠道微生物的影响。研究发现，在炎症性肠病（IBD）患者中，一种名为Blautia wexlerae的肠道细菌的定植与硫唑嘌呤治疗失败有关。这种细菌通过增强硒依赖性黄嘌呤脱氢酶（sd-XDH）的活性，减少了6-巯基嘌呤（6-MP）的生物利用度，从而降低了硫唑嘌呤的治疗效果[3]。这些发现强调了肠道微生物在药物代谢和治疗效果中的作用。

除了在人类疾病中的作用，XDH基因在进化生物学中也有研究。例如，在果蝇（Drosophila）中，XDH基因的序列和替代模式已被用来推断物种间的系统发育关系[5,6]。此外，XDH基因的同义替代在基因编码区沿线的分布是不均匀的，这可能反映了mRNA二级结构上的选择压力差异[5]。

综上所述，XDH基因的研究为我们提供了关于嘌呤代谢、药物代谢和毒性反应、肠道微生物与宿主基因相互作用的深入见解。这些研究不仅有助于理解遗传性黄嘌呤尿症的发病机制，还为优化硫唑嘌呤等药物的个体化治疗提供了理论基础。此外，XDH基因的研究在进化生物学和基因组学中也有重要意义，有助于我们更好地理解基因变异和自然选择在物种形成中的作用。

参考文献：
1. Liu, Jiquan, Wen, Zhiyong, Huang, Sichao, Ai, Xinbo, Qian, Jiajian. 2022. XDH genotypes through gene-gene interactions with NUDT15 affect azathioprine-induced leukopenia in Chinese patients. In Pharmacogenomics, 23, 671-682. doi:10.2217/pgs-2022-0063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35916133/
2. Park, Soo-Kyung, Hong, Myunghee, Ye, Byong Duk, Song, Kyuyoung, Yang, Suk-Kyun. 2016. Influences of XDH genotype by gene-gene interactions with SUCLA2 for thiopurine-induced leukopenia in Korean patients with Crohn's disease. In Scandinavian journal of gastroenterology, 51, 684-91. doi:10.3109/00365521.2015.1133698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26863601/
3. Yan, Yuqing, Wang, Zhenhua, Zhou, Yi-Lu, Chen, Haoyan, Hong, Jie. . Commensal bacteria promote azathioprine therapy failure in inflammatory bowel disease via decreasing 6-mercaptopurine bioavailability. In Cell reports. Medicine, 4, 101153. doi:10.1016/j.xcrm.2023.101153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37586320/
4. Levartovsky, D, Lagziel, A, Sperling, O, Ichida, K, Peretz, H. . XDH gene mutation is the underlying cause of classical xanthinuria: a second report. In Kidney international, 57, 2215-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10844591/
5. Comeron, J M, Aguadé, M. . Synonymous substitutions in the Xdh gene of Drosophila: heterogeneous distribution along the coding region. In Genetics, 144, 1053-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8913749/
6. Rodríguez-Trelles, F, Tarrío, R, Ayala, F J. . Molecular evolution and phylogeny of the Drosophila saltans species group inferred from the Xdh gene. In Molecular phylogenetics and evolution, 13, 110-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10508544/

资料下载

S-CKO-06742_6J_22436_Xdh_Exon 3~4_strategy.pdf
S-CKO-06742_6J_22436_Xdh_Exon 3~4_strategy.pdf
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