Impg2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Impg2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06731

品系全称

C57BL/6JCya-Impg2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-224224-Impg2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Impg2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06731) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2
基因别称
IPM200,PG10.2,Rsbp,Spacrcan
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_174876.3 | Ensembl: ENSMUST00000069936
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 12
敲除长度
~586 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3044955Mice homozygous for null alleles display retinal abnormalities with reduced scotopic and photopic responses.
IMPG2,即Interphotoreceptor Matrix Proteoglycan 2,是一种由光感受器细胞合成的蛋白质,主要存在于哺乳动物视网膜的光感受器外节周围的细胞外基质,即光感受器基质(IPM)中。IMPG2属于一种糖蛋白,其分子结构特征是包含多个硫酸软骨素链,这些硫酸软骨素链对于维持IPM的结构和功能至关重要。IMPG2在视网膜的生理过程中扮演着关键角色,包括营养物质的转运、代谢产物的清除、视网膜的附着以及正常外节吞噬作用等。

IMPG2的变异与多种视网膜疾病相关,包括视网膜色素变性(RP)和卵黄样黄斑营养不良(VMD)。IMPG2基因的突变会导致其功能丧失,进而影响IPM的结构和功能,导致视网膜光感受器的功能障碍和变性。例如,一些研究报道了IMPG2基因突变导致的RP患者,其视网膜光感受器外节出现异常,并伴随有视网膜色素上皮细胞和脉络膜毛细血管的萎缩[3]。

IMPG2的突变还会导致VMD,这是一种以黄斑区出现卵黄样病变为特征的视网膜疾病。这种病变通常会导致患者出现视力下降和视野缺损。研究发现,IMPG2基因的突变可以导致IPM中的硫酸软骨素链的缺失或异常,进而影响IPM的结构和功能,导致卵黄样病变的形成[4]。

为了研究IMPG2在视网膜生理和病理中的作用,研究人员已经建立了IMPG2基因敲除小鼠模型。这些模型再现了IMPG2基因突变导致的RP和VMD的病理特征,包括视网膜光感受器的功能障碍和变性,以及卵黄样病变的形成[1]。此外,研究人员还利用人类诱导多能干细胞(iPS)技术,成功构建了IMPG2突变的人类视网膜类器官模型,进一步验证了IMPG2在视网膜疾病中的作用机制[2]。

IMPG2的研究对于深入理解视网膜疾病的发病机制,以及开发新的治疗策略具有重要意义。例如,通过研究IMPG2在视网膜生理和病理中的作用,可以揭示IPM的结构和功能,以及视网膜光感受器的功能障碍和变性的机制。此外,IMPG2的研究还可以为开发新的治疗策略提供新的思路,例如,通过恢复IMPG2的功能,可以改善IPM的结构和功能,从而减轻视网膜光感受器的功能障碍和变性。

综上所述,IMPG2是一种重要的视网膜糖蛋白,其突变与多种视网膜疾病相关。IMPG2的研究对于深入理解视网膜疾病的发病机制,以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Xu, Rong, Wang, Yekai, Du, Jianhai, Salido, Ezequiel M. . Retinal Metabolic Profile on IMPG2 Deficiency Mice with Subretinal Lesions. In Advances in experimental medicine and biology, 1415, 457-463. doi:10.1007/978-3-031-27681-1_67. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37440072/
2. Mayerl, Steven J, Bajgai, Simona, Ludwig, Allison L, Philpot, Benjamin D, Gamm, David M. 2022. Human retinal organoids harboring IMPG2 mutations exhibit a photoreceptor outer segment phenotype that models advanced retinitis pigmentosa. In Stem cell reports, 17, 2409-2420. doi:10.1016/j.stemcr.2022.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36206764/
3. van Huet, Ramon A C, Collin, Rob W J, Siemiatkowska, Anna M, van den Born, L Ingeborgh, Klevering, B Jeroen. 2014. IMPG2-associated retinitis pigmentosa displays relatively early macular involvement. In Investigative ophthalmology & visual science, 55, 3939-53. doi:10.1167/iovs.14-14129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24876279/
4. Xu, Huijuan, Qu, Chao, Gan, Li, Zhu, Xianjun, Zhang, Lin. . Deletion of the Impg2 gene causes the degeneration of rod and cone cells in mice. In Human molecular genetics, 29, 1624-1634. doi:10.1093/hmg/ddaa062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32242237/