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Slc49a4-flox 基因敲除小鼠

Slc49a4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc49a4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06718

品系全称

C57BL/6JCya-Slc49a4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-224132-Slc49a4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc49a4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06718) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 49 member 4
基因别称
Dirc2，RCC4
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153550.4 | Ensembl: ENSMUST00000023554
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~594 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Slc49a4基因编码的蛋白质DIRC2（也称为MFSD7），是SLC49基因家族中的一员。SLC49基因家族是由四个同源基因组成的，分别编码FLVCR1、FLVCR2、MFSD7和DIRC2。这些基因在生物体内的功能和表达模式各异，但它们都与铁代谢和血红素转运有关。FLVCR1和FLVCR2是细胞表面的血红素转运蛋白，分别负责血红素的输出和输入。MFSD7和DIRC2的功能尚不完全清楚，但DIRC2已被发现与遗传性肾癌有关。

血红素是一种重要的细胞内分子，参与多种生物过程，包括氧气的运输和细胞内的信号传导。然而，过多的血红素会对细胞造成毒性，导致氧化应激和膜损伤。因此，维持细胞内血红素的平衡对于细胞的健康和功能至关重要。SLC49基因家族的成员在维持血红素平衡方面发挥着重要作用。

FLVCR1是SLC49基因家族中研究最为深入的一个成员。它是一种细胞表面的血红素输出蛋白，对于红细胞的生成和全身的铁稳态至关重要。FLVCR1的突变与一种罕见的神经退行性疾病——后柱共济失调伴色素性视网膜炎有关。FLVCR2与FLVCR1高度同源，可能是一种细胞内的血红素输入蛋白。FLVCR2的突变与一种罕见的脑增殖性血管疾病——Fowler综合征有关。

MFSD7和DIRC2的功能尚不清楚，但DIRC2已被发现与遗传性肾癌有关。DIRC2的突变可能导致肾癌的发生和发展。这表明DIRC2可能在维持肾脏细胞的正常功能和抑制肿瘤发生方面发挥着重要作用。

综上所述，SLC49基因家族的成员在维持血红素平衡和细胞内稳态方面发挥着重要作用。FLVCR1和FLVCR2在血红素的输出和输入中起着关键作用，而MFSD7和DIRC2的功能尚不完全清楚，但DIRC2已被发现与遗传性肾癌有关。进一步研究这些基因的功能和作用机制将有助于深入理解血红素代谢和疾病发生的关系，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。

参考文献：
1. Khan, Anwar A, Quigley, John G. . Heme and FLVCR-related transporter families SLC48 and SLC49. In Molecular aspects of medicine, 34, 669-82. doi:10.1016/j.mam.2012.07.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23506900/

资料下载

S-CKO-06718_6J_224132_Slc49a4_Exon 2_A_strategy.pdf
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