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Eif2b5-flox 基因敲除小鼠

Eif2b5-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eif2b5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06699

品系全称

C57BL/6JCya-Eif2b5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-224045-Eif2b5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Eif2b5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06699) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon
基因别称
-
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172265 | Ensembl: ENSMUST00000003320
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2446176Mice homozygous for a knock-in allele exhibit abnormal brain white matter development, decreased body fat, demyelination, impaired recovery from cuprizone-induced demyelination, and impaired coordination.
更多信息
基因Eif2b5是编码真核翻译起始因子2B（eIF2B）复合体ε亚基的基因。eIF2B复合体在真核生物中起着至关重要的作用，负责调节翻译起始和蛋白质合成。eIF2B复合体由五个亚基组成，分别是α、β、γ、δ和ε亚基，其中ε亚基由Eif2b5基因编码。ε亚基在eIF2B复合体中扮演着催化和调节的作用，参与调节eIF2的GDP/GTP交换，从而控制蛋白质合成的速率。

最近的研究发现，Eif2b5基因的突变与多种疾病的发生和发展相关。其中，最为人所知的是消失性白质脑病（VWM），这是一种由eIF2B复合体亚基基因突变引起的遗传性神经退行性疾病。VWM患者的脑部白质区域出现进行性脱髓鞘，导致运动障碍、癫痫发作、智力障碍等症状。研究表明，Eif2b5基因突变会导致eIF2B复合体功能异常，进而影响蛋白质合成的调节，导致脑部白质的损伤。

除了VWM，Eif2b5基因的突变还与多发性硬化症（MS）的发生有关。MS是一种中枢神经系统（CNS）的炎症性疾病，主要表现为轴突脱髓鞘。研究表明，Eif2b5基因突变与MS的易感性相关，但具体的机制尚不明确。一些研究提出，Eif2b5基因突变可能导致eIF2B复合体功能异常，进而影响CNS中的蛋白质合成和调节，导致MS的发生和发展[1]。

此外，Eif2b5基因的突变还与其他疾病的发生相关。例如，卵巢性白质脑病（ovarioleukodystrophy）是一种与卵巢早衰相关的白质脑病，研究表明，Eif2b5基因突变与卵巢性白质脑病的发生相关。卵巢性白质脑病患者通常会出现运动障碍、癫痫发作、智力障碍等症状，同时伴有卵巢早衰的表现[4]。

近年来，基因治疗技术为治疗VWM等白质脑病提供了新的希望。研究表明，通过腺相关病毒（AAV）介导的基因补充疗法可以有效地恢复eIF2B复合体的功能，减缓白质脑病的进展。例如，一些研究使用AAV9载体将Eif2b5基因转入小鼠模型中，发现基因补充疗法可以显著改善小鼠的运动功能、体重和寿命，并减缓白质脱髓鞘的进程[3]。

除了基因治疗，一些研究还尝试通过编辑技术来修复Eif2b5基因突变。例如，一些研究使用腺嘌呤碱基编辑技术来修复小鼠模型中的Eif2b5基因突变，发现编辑技术可以有效地纠正突变，改善小鼠的白质脑病表型[2]。

综上所述，Eif2b5基因在白质脑病的发生和发展中起着重要的作用。Eif2b5基因的突变会导致eIF2B复合体功能异常，进而影响蛋白质合成的调节，导致脑部白质的损伤。基因治疗和编辑技术为治疗白质脑病提供了新的希望，有望为患者带来更好的治疗效果。

参考文献：
1. Zahoor, Insha, Haq, Ehtishamul, Asimi, Ravouf. . Multiple Sclerosis and EIF2B5: A Paradox or a Missing Link. In Advances in experimental medicine and biology, 958, 57-64. doi:10.1007/978-3-319-47861-6_5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28093708/
2. Böck, Desirée, Revers, Ilma M, Bomhof, Anastasia S J, van Til, Niek P, Schwank, Gerald. 2024. In vivo base editing of a pathogenic Eif2b5 variant improves vanishing white matter phenotypes in mice. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 32, 1328-1343. doi:10.1016/j.ymthe.2024.03.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38454603/
3. Herstine, Jessica A, Chang, Pi-Kai, Chornyy, Sergiy, Bonkowsky, Joshua L, Bradbury, Allison M. 2024. Evaluation of safety and early efficacy of AAV gene therapy in mouse models of vanishing white matter disease. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 32, 1701-1720. doi:10.1016/j.ymthe.2024.03.034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38549375/
4. Mathis, Stéphane, Scheper, Gert C, Baumann, Nicole, van der Knaap, Marjo S, Neau, Jean-Philippe. 2008. The ovarioleukodystrophy. In Clinical neurology and neurosurgery, 110, 1035-7. doi:10.1016/j.clineuro.2008.06.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18678442/

资料下载

S-CKO-06699_6J_224045_Eif2b5_Exon 3~7_strategy.pdf
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