Scarf2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Scarf2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06695

品系全称

C57BL/6JCya-Scarf2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-224024-Scarf2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scarf2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06695) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
scavenger receptor class F, member 2
基因别称
NSR1,SREC-II,SRECRP-1,Scatf1,Srec2,SrecII
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153790.3 | Ensembl: ENSMUST00000012161
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~9
敲除长度
~1089 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SCARF2(Scavenger Receptor Class F Member 2)基因编码的蛋白在生物医学领域具有重要的研究价值。该基因位于22号染色体上,其编码的蛋白在多种生物学过程中发挥着关键作用。SCARF2基因在细胞内表达,具有保护机体免受感染疾病的功能。SCARF2基因的突变与骨骼异常有关,如Van den Ende-Gupta综合征(VDEGS)等疾病。

VDEGS是一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为独特的颅面和骨骼特征,如眼睑狭窄、颧骨和上颌骨发育不全、鼻子狭窄、蜘蛛指(趾)、肌腱过短等。VDEGS患者的智力发育正常。研究发现,SCARF2基因的突变是VDEGS的主要原因。SCARF2基因突变导致蛋白质结构改变,从而影响其在细胞内的功能,进而引发VDEGS的病理过程[3]。此外,SCARF2基因突变还可能导致其他骨骼疾病,如先天性心脏病和骨骼畸形综合征(CHDSKM)[4]。

SCARF2基因在慢性阻塞性肺疾病(COPD)中的作用也受到关注。研究发现,SCARF2基因的表达与COPD的发生发展密切相关。SCARF2基因的遗传变异与COPD的发病风险呈负相关,即SCARF2基因的遗传变异可能导致COPD发病风险降低[1]。此外,SCARF2基因的表达水平在COPD患者的肺组织中降低,提示SCARF2基因在COPD的发病过程中可能发挥重要作用[2]。

SCARF2基因编码的蛋白属于清道夫受体家族,具有多种生物学功能。清道夫受体家族在病原体清除、脂质运输、细胞内物质转运等方面发挥着重要作用。SCARF2基因的突变可能导致清道夫受体家族功能异常,进而影响机体的生理过程,引发相关疾病。

综上所述,SCARF2基因在多种疾病中发挥重要作用,包括VDEGS、COPD等。SCARF2基因的突变可能导致蛋白质结构改变,影响其在细胞内的功能,进而引发相关疾病。SCARF2基因的研究有助于深入理解清道夫受体家族在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Sai, Yue, Yuanyi, Wang, Xueqing, Tan, Yue, Zhang, Qiang. 2024. SCARF2 is a target for chronic obstructive pulmonary disease: Evidence from multi-omics research and cohort validation. In Aging cell, 23, e14266. doi:10.1111/acel.14266. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38958042/
2. Vo, Thuy-Trang T, Kong, Gyeyeong, Kim, Chaeyeong, Kim, Seon-Hwan, Park, Jongsun. 2023. Exploring scavenger receptor class F member 2 and the importance of scavenger receptor family in prediagnostic diseases. In Toxicological research, 39, 341-353. doi:10.1007/s43188-023-00176-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37398563/
3. Anastasio, Natascia, Ben-Omran, Tawfeg, Teebi, Ahmad, Majewski, Jacek, Jerome-Majewska, Loydie A. . Mutations in SCARF2 are responsible for Van Den Ende-Gupta syndrome. In American journal of human genetics, 87, 553-9. doi:10.1016/j.ajhg.2010.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20887961/
4. Hildebrandt, Clara C, Patel, Nisha, Graham, John M, Alkuraya, Fowzan S, Lin, Angela E. 2021. Further delineation of van den Ende-Gupta syndrome: Genetic heterogeneity and overlap with congenital heart defects and skeletal malformations syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 2136-2149. doi:10.1002/ajmg.a.62194. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33783941/