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Wfs1-flox 基因敲除小鼠

Wfs1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Wfs1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06685

品系全称

C57BL/6JCya-Wfs1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22393-Wfs1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Wfs1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06685) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
wolframin ER transmembrane glycoprotein
基因别称
wolframin
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011716 | Ensembl: ENSMUST00000043964
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1328355Homozygous null mice typically exhibit impaired glucose tolerance, decreased body weight, and abnormal behavior associated with increased sensitivity to stress. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced male fertility associated with alterations in sperm morphology and a reduced number of spermatogenic cells. Homozygosity for the p.E864K mutation leads to vestibular defects and early onset deafness. Homozygous KO affects cochlear hair cells and leads to late onset hearing deficits.
更多信息
Wfs1基因，也称为wolframin基因，位于染色体4p16.1，编码一个内质网（ER）膜嵌入蛋白。Wfs1基因的突变与Wolfram综合征（WS）有关，这是一种罕见的常染色体隐性遗传性多系统神经退行性疾病，也称为DIDMOAD（尿崩症、胰岛素缺乏性糖尿病、视神经萎缩和耳聋）。Wfs1基因在细胞中发挥重要作用，包括膜转运、分泌、加工和/或调节ER钙稳态。这些功能的紊乱或超载会诱导ER应激反应，包括细胞凋亡。Wfs1基因的突变会导致这些功能的失调，从而引发Wolfram综合征[1]。

Wolfram综合征是一种复杂的疾病，其临床特征包括尿崩症、胰岛素缺乏性糖尿病、视神经萎缩和耳聋。Wfs1基因的突变会导致wolframin蛋白的功能异常，从而影响ER钙稳态。这些异常会导致细胞应激反应，包括细胞凋亡，进而引发Wolfram综合征的临床症状[1]。

除了Wolfram综合征，Wfs1基因的突变还与其他疾病有关。例如，Wfs1基因的突变与糖尿病有关。糖尿病是一种常见的代谢性疾病，其特征是血糖水平异常升高。Wfs1基因的突变会导致wolframin蛋白的功能异常，从而影响ER钙稳态，进而引发糖尿病[2]。

Wfs1基因的突变还与耳聋有关。耳聋是一种常见的感官障碍，其特征是听力损失。Wfs1基因的突变会导致wolframin蛋白的功能异常，从而影响ER钙稳态，进而引发耳聋[5]。

Wfs1基因的突变还与Wolfram-like综合征（WFLS）有关，这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其特征与Wolfram综合征相似，包括视神经萎缩、听力障碍和糖尿病。Wfs1基因的突变会导致wolframin蛋白的功能异常，从而影响ER钙稳态，进而引发Wolfram-like综合征的临床症状[3]。

Wfs1基因的突变还与阿尔茨海默病和睡眠障碍有关。阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病，其特征是认知能力下降和记忆力丧失。睡眠障碍是一种常见的睡眠问题，其特征是睡眠质量差和睡眠时间不足。Wfs1基因的突变会导致wolframin蛋白的功能异常，从而影响ER钙稳态，进而引发阿尔茨海默病和睡眠障碍[4]。

综上所述，Wfs1基因是一种重要的基因，其突变与多种疾病有关，包括Wolfram综合征、糖尿病、耳聋、Wolfram-like综合征、阿尔茨海默病和睡眠障碍。Wfs1基因的功能异常会导致ER钙稳态的紊乱，进而引发这些疾病的临床症状。因此，研究Wfs1基因的功能和突变对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义[1-10]。

参考文献：
1. Rigoli, L, Lombardo, F, Di Bella, C. 2010. Wolfram syndrome and WFS1 gene. In Clinical genetics, 79, 103-17. doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01522.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20738327/
2. Chapla, Aaron, Johnson, Jabasteen, Korula, Sophy, Raghupathy, Palany, Thomas, Nihal. . WFS1 Gene-associated Diabetes Phenotypes and Identification of a Founder Mutation in Southern India. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 107, 1328-1336. doi:10.1210/clinem/dgac002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35018440/
3. de Muijnck, Cansu, Brink, Jacoline B Ten, Bergen, Arthur A, Boon, Camiel J F, van Genderen, Maria M. 2023. Delineating Wolfram-like syndrome: A systematic review and discussion of the WFS1-associated disease spectrum. In Survey of ophthalmology, 68, 641-654. doi:10.1016/j.survophthal.2023.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36764396/
4. Caruso, Valerio, Rigoli, Luciana. 2024. Beyond Wolfram Syndrome 1: The WFS1 Gene's Role in Alzheimer's Disease and Sleep Disorders. In Biomolecules, 14, . doi:10.3390/biom14111389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39595565/
5. Aldè, Mirko, Cantarella, Giovanna, Zanetti, Diego, Simon, Francois, Maniaci, Antonino. 2023. Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss (DFNA): A Comprehensive Narrative Review. In Biomedicines, 11, . doi:10.3390/biomedicines11061616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37371710/

资料下载

S-CKO-06685_6J_22393_Wfs1_Exon 3_strategy.pdf
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