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Aaas-flox 基因敲除小鼠

Aaas-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Aaas-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06683

品系全称

C57BL/6JCya-Aaasem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-223921-Aaas-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Aaas-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06683) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia
基因别称
AAA，ADRACALA，D030041N15Rik，GL003
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153416.2 | Ensembl: ENSMUST00000041208
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~585 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443767Homozygous null mice display female infertility, mildly decreased exploratory behavior, and decreased body weight, but have normal adrenocortical function and do not develop severe neurological abnormalities.
更多信息
AAAS基因，也称为Allgrove综合征基因，位于染色体12q13上，编码ALADIN蛋白。AAAS基因的突变会导致Triple A综合征（Allgrove综合征），这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要表现为肾上腺皮质激素（ACTH）抵抗性肾上腺功能不全、无泪症和贲门失弛缓症。此外，患者还可能伴有神经系统的表现，如自主神经功能障碍、认知障碍、颅神经或运动功能障碍等。AAAS基因突变导致的ALADIN蛋白功能异常，可能影响了肾上腺皮质激素信号通路、神经肌肉接头和泪腺等组织的正常功能[1][2][3]。

Triple A综合征的确诊通常需要结合临床表现和基因检测。基因检测可以检测到AAAS基因的突变，包括点突变、缺失突变和插入突变等。目前，已经发现多种AAAS基因的突变与Triple A综合征相关，但并非所有Triple A综合征患者都有AAAS基因突变。对于没有AAAS基因突变的Triple A综合征患者，其发病机制尚不清楚[1][2][3]。

Triple A综合征的治疗主要包括替代激素治疗、改善神经肌肉接头功能和缓解贲门失弛缓症等。替代激素治疗包括糖皮质激素和盐皮质激素的补充，以维持患者的生命体征。对于贲门失弛缓症，可以采用扩张术或Heller肌切开术等方法进行治疗。无泪症可以采用人工泪液等方法缓解症状[2]。

除了Triple A综合征，AAAS基因的突变还与一些其他疾病相关。例如，AAAS基因突变可能与原发性肾上腺皮质功能不全相关，导致肾上腺皮质激素分泌不足，进而引发一系列症状。此外，AAAS基因突变还可能与神经退行性疾病相关，如肌萎缩侧索硬化症等[2][3]。

综上所述，AAAS基因是一种重要的基因，其突变会导致Triple A综合征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。Triple A综合征的治疗主要包括替代激素治疗、改善神经肌肉接头功能和缓解贲门失弛缓症等。AAAS基因的突变还与一些其他疾病相关，如原发性肾上腺皮质功能不全和神经退行性疾病等。

参考文献：
1. Jayant, Satyam Singh, Gupta, Rahul, Agrawal, Kanhaiya, Dutta, Pinaki, Bhansali, Anil. 2020. Triple A (Allgrove) syndrome due to AAAS gene mutation with a rare association of amyotrophy. In Hormones (Athens, Greece), 20, 197-205. doi:10.1007/s42000-020-00217-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32700293/
2. Sarathi, Vijaya, Shah, Nalini S. . Triple-A syndrome. In Advances in experimental medicine and biology, 685, 1-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20687490/
3. Li, Wenjing, Gong, Chunxiu, Qi, Zhan, Wu, D I, Cao, Bingyan. 2015. Identification of AAAS gene mutation in Allgrove syndrome: A report of three cases. In Experimental and therapeutic medicine, 10, 1277-1282. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26622478/

资料下载

S-CKO-06683_6J_223921_Aaas_Exon 2_A_strategy.pdf
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