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Pphln1-flox 基因敲除小鼠

Pphln1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pphln1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06669

品系全称

C57BL/6JCya-Pphln1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-223828-Pphln1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pphln1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06669) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
periphilin 1
基因别称
CR，HSPC206，HSPC232
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_146062 | Ensembl: ENSMUST00000049122
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917029Mice homozygous for a gene trap allele die prior to E7.5.
更多信息
Pphln1，全称为Periphilin 1，是一种人类基因，编码的蛋白也称为Periphilin 1或PPHLN1。Periphilin 1是一种细胞膜上的蛋白，与细胞粘附、信号传导和细胞骨架的稳定性有关。研究发现，Periphilin 1在多种生物学过程中发挥作用，包括肿瘤的发生和发展、病毒的潜伏和异染色质的形成。

在肿瘤领域，Periphilin 1基因与多种癌症的发生和发展有关。例如，在肝内胆管癌（iCCA）中，研究发现Periphilin 1基因与FGFR2基因融合，形成FGFR2-PPHLN1融合蛋白，这种融合蛋白具有转化和致癌活性，可以促进肿瘤的发生和发展[3]。此外，Periphilin 1还与其他基因融合，形成新的融合蛋白，参与肿瘤的发生和发展。

在病毒领域，Periphilin 1基因与病毒的潜伏有关。研究发现，Periphilin 1基因是HUSH复合体的组成部分，HUSH复合体是一种表观遗传沉默复合体，可以沉默病毒基因的表达，维持病毒的潜伏状态[1]。Periphilin 1基因的突变或缺失可能导致HUSH复合体功能受损，从而影响病毒的潜伏和病毒的复制。

在异染色质形成领域，Periphilin 1基因与异染色质的形成有关。研究发现，Periphilin 1基因是HUSH复合体的组成部分，HUSH复合体可以招募组蛋白甲基转移酶SETDB1，促进H3K9me3的沉积，从而维持异染色质的沉默状态[2]。Periphilin 1基因的突变或缺失可能导致HUSH复合体功能受损，从而影响异染色质的形成和维持。

综上所述，Periphilin 1基因在多种生物学过程中发挥作用，包括肿瘤的发生和发展、病毒的潜伏和异染色质的形成。Periphilin 1基因的研究有助于深入理解这些生物学过程的机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Saulnier, Olivier, Zagozewski, Jamie, Liang, Lisa, Taylor, Michael D, Werbowetski-Ogilvie, Tamra E. 2024. A group 3 medulloblastoma stem cell program is maintained by OTX2-mediated alternative splicing. In Nature cell biology, 26, 1233-1246. doi:10.1038/s41556-024-01460-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39025928/
2. Tchasovnikarova, Iva A, Timms, Richard T, Matheson, Nicholas J, Dawson, Mark A, Lehner, Paul J. 2015. GENE SILENCING. Epigenetic silencing by the HUSH complex mediates position-effect variegation in human cells. In Science (New York, N.Y.), 348, 1481-1485. doi:10.1126/science.aaa7227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26022416/
3. Sia, Daniela, Losic, Bojan, Moeini, Agrin, Mazzaferro, Vincenzo, Llovet, Josep M. 2015. Massive parallel sequencing uncovers actionable FGFR2-PPHLN1 fusion and ARAF mutations in intrahepatic cholangiocarcinoma. In Nature communications, 6, 6087. doi:10.1038/ncomms7087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25608663/

资料下载

S-CKO-06669_6J_223828_Pphln1_Exon 5_strategy.pdf
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