Wbp4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Wbp4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06665

品系全称

C57BL/6JCya-Wbp4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22380-Wbp4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wbp4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06665) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WW domain binding protein 4
基因别称
FBP21
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018765.3 | Ensembl: ENSMUST00000022601
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~691 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
WBP4,也称为WW结构域结合蛋白4,是早期剪接体复合物的一部分。WBP4在人类疾病中的作用尚未被广泛研究,但在最近的研究中发现,WBP4的突变与多种疾病相关。

WBP4的突变与神经发育障碍相关。一项研究发现,WBP4的双等位基因突变导致了一种可变的神经发育综合征,表现为低肌张力、全面发育迟缓、严重智力障碍、脑部异常、肌肉骨骼和胃肠道异常[1]。免疫印迹实验和RNA测序分析表明,这些突变导致WBP4蛋白的缺失和异常的剪接模式,包括与神经系统异常相关的基因,这可能是患者表型的基础[1]。此外,WBP4的突变也与自闭症谱系障碍(ASD)相关。研究表明,WBP4是五个与ASD相关的剪接因子之一,其突变可能导致神经发育延迟[2]。此外,WBP4的突变还与前列腺癌的生物化学复发相关。一项研究发现,WBP4是13个与前列腺癌生物化学复发相关的RNA结合蛋白之一,可以预测患者的预后[3]。

WBP4的功能与其在剪接体复合物中的作用密切相关。WBP4与剪接体的其他组分相互作用,参与剪接体的组装和剪接反应的调控。此外,WBP4还与细胞骨架蛋白相互作用,影响细胞的形态和运动。

综上所述,WBP4是一种重要的剪接体蛋白,参与调控RNA的剪接和基因表达。WBP4的突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍、自闭症和前列腺癌。进一步研究WBP4的功能和作用机制,有助于深入理解RNA剪接的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Engal, Eden, Oja, Kaisa Teele, Maroofian, Reza, Salton, Maayan, Mor-Shaked, Hagar. 2023. Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome. In American journal of human genetics, 110, 2112-2119. doi:10.1016/j.ajhg.2023.10.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37963460/
2. Engal, Eden, Zhang, Zhenwei, Geminder, Ophir, Ben-Hur, Asa, Salton, Maayan. . The spectrum of pre-mRNA splicing in autism. In Wiley interdisciplinary reviews. RNA, 15, e1838. doi:10.1002/wrna.1838. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38509732/
3. Xing, Qianwei, Liu, Shouyong, Luan, Jiaochen, Wang, Yi, Ma, Limin. 2021. A novel 13 RNA binding proteins (RBPs) signature could predict prostate cancer biochemical recurrence. In Pathology, research and practice, 225, 153587. doi:10.1016/j.prp.2021.153587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34419719/