Tbc1d22a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbc1d22a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06655

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d22aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-223754-Tbc1d22a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d22a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06655) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 22a
基因别称
D15Ertd781e
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145476 | Ensembl: ENSMUST00000063414
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TBC1D22A,也称为TBC1 domain family member 22A,是一种编码GTPase-activating protein (GAP)活性的蛋白质,主要参与Rab家族蛋白的调节。Rab蛋白是一类重要的小GTPase,它们在细胞膜运输过程中起着关键作用,包括囊泡的形成、转运和融合。TBC1D22A通过其GAP活性,可以促进Rab蛋白从GTP结合状态转变为GDP结合状态,从而调节囊泡运输的速率和方向。

TBC1D22A在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞生长、分化、代谢和疾病发生。例如,在卵巢癌中,TBC1D22A的高表达与不良预后相关。研究表明,TBC1D22A通过调节Rab蛋白活性,影响细胞膜运输过程,进而影响肿瘤细胞的生长、侵袭和转移。此外,TBC1D22A还与免疫细胞浸润相关,高表达TBC1D22A的肿瘤组织中,巨噬细胞M2亚型、T细胞CD4记忆静息细胞、T细胞滤泡辅助细胞和T细胞γδ亚型的浸润水平显著升高[1]。

除了在肿瘤发生发展中发挥作用,TBC1D22A还与其他疾病相关。例如,在Phelan-McDermid综合征(PMS)中,TBC1D22A基因所在的22q13.31区域的基因缺失与患者发生癫痫的频率显著相关[2]。此外,TBC1D22A的基因突变还与遗传性癫痫伴发热性惊厥(GEFS+)相关[5]。这些研究表明,TBC1D22A在神经系统的发育和功能中发挥重要作用,其突变可能导致神经系统疾病的发生。

除了在人类疾病中发挥作用,TBC1D22A还与家禽羽毛颜色的形成相关。研究发现,TBC1D22A基因的突变与鸡的羽毛颜色变异相关,这表明TBC1D22A可能参与黑色素合成和羽毛形成的过程[4]。

此外,TBC1D22A的基因拷贝数变异(CNV)与肝细胞癌(HCC)的发生发展相关。研究表明,HCC组织中TBC1D22A基因的CNV频率较高,这表明TBC1D22A可能参与肝细胞的生长调控和肿瘤的发生[3]。

综上所述,TBC1D22A是一种重要的蛋白质,参与Rab蛋白的调节,影响细胞膜运输过程,进而影响细胞生长、分化、代谢和疾病发生。TBC1D22A在多种疾病中发挥重要作用,包括卵巢癌、神经系统和肝脏疾病。此外,TBC1D22A还与家禽羽毛颜色的形成相关。深入研究TBC1D22A的功能和机制,有助于理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Dajiang, Li, Ruiyun, Wang, Yidan, Li, Dan, Li, Leilei. 2024. Identification and validation of genes associated with prognosis of cisplatin-resistant ovarian cancer. In BMC cancer, 24, 508. doi:10.1186/s12885-024-12264-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39103807/
2. Lv, Xiaofeng, Gong, Ruyue, Guo, Lili, Wang, Changyu. 2024. High Expression of TBC1 Domain Family Member 22A is Related to Poor Prognosis in Ovarian Serous Cystadenocarcinoma. In International journal of medical sciences, 21, 2603-2612. doi:10.7150/ijms.99744. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39439452/
3. Nalesnik, Michael A, Tseng, George, Ding, Ying, Michalopoulos, George K, Luo, Jian-Hua. 2012. Gene deletions and amplifications in human hepatocellular carcinomas: correlation with hepatocyte growth regulation. In The American journal of pathology, 180, 1495-508. doi:10.1016/j.ajpath.2011.12.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22326833/
4. Davoodi, P, Ehsani, A, Vaez Torshizi, R, Masoudi, A A. 2021. New insights into genetics underlying of plumage color. In Animal genetics, 53, 80-93. doi:10.1111/age.13156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34855995/
5. Belhedi, Nejla, Bena, Frédérique, Mrabet, Amel, Malafosse, Alain, Salzmann, Annick. 2013. A new locus on chromosome 22q13.31 linked to recessive genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) in a Tunisian consanguineous family. In BMC genetics, 14, 93. doi:10.1186/1471-2156-14-93. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24067191/