Wars1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Wars1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06652

品系全称

C57BL/6JCya-Wars1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22375-Wars1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wars1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06652) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tryptophanyl-tRNA synthetase1
基因别称
TrpRS,WRS,Wars
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011710 | Ensembl: ENSMUST00000161154
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
WARS1,也称为色氨酸-tRNA合成酶1,是一种重要的蛋白质合成过程中的酶。WARS1负责将色氨酸氨基酸与相应的tRNA分子结合,形成色氨酸-tRNA复合物。这一过程是蛋白质合成中不可或缺的步骤,确保了氨基酸能够按照遗传密码的指示正确地加入多肽链中。WARS1的活性对于维持蛋白质的准确性和功能至关重要。

WARS1在多种疾病中发挥重要作用。例如,WARS1的突变与某些遗传性神经肌肉疾病相关,如远端遗传性运动神经病和夏科-马里-图病(CMT)。WARS1的突变可能导致这些疾病的发生,影响神经系统的正常功能。此外,WARS1的表达水平与癌症的发生和进展有关。研究发现,WARS1的表达水平与多种癌症类型的预后相关,包括胃癌和纤维瘤。在胃癌患者中,低WARS1表达与较差的生存率相关,而高WARS1表达则与较好的预后相关。这些发现表明WARS1在癌症的发生和进展中发挥着重要作用,可能是癌症治疗的潜在靶点。

WARS1的表达水平还与系统性炎症性疾病如败血症相关。研究发现,WARS1的表达水平与败血症患者的预后相关。在败血症患者中,高WARS1表达与早期死亡相关,而低WARS1表达则与较好的预后相关。这些发现提示WARS1在败血症的发病机制中发挥着重要作用,可能是败血症治疗的潜在靶点。

此外,WARS1还与神经发育障碍相关。研究发现,WARS1的突变与某些神经发育障碍相关,如微头畸形和智力障碍。WARS1的突变可能导致这些疾病的发生,影响神经系统的正常发育。这些发现表明WARS1在神经发育中发挥着重要作用,可能是神经发育障碍治疗的潜在靶点。

综上所述,WARS1是一种重要的蛋白质合成过程中的酶,参与维持蛋白质的准确性和功能。WARS1在多种疾病中发挥重要作用,包括遗传性神经肌肉疾病、癌症、系统性炎症性疾病和神经发育障碍。WARS1的研究有助于深入理解蛋白质合成的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Pataskar, Abhijeet, Champagne, Julien, Nagel, Remco, Peeper, Daniel S, Agami, Reuven. 2022. Tryptophan depletion results in tryptophan-to-phenylalanine substitutants. In Nature, 603, 721-727. doi:10.1038/s41586-022-04499-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35264796/
2. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
3. Kim, Yoon Tae, Huh, Jin Won, Choi, Yun Hui, Kim, Sunghoon, Jin, Mirim. 2023. Highly secreted tryptophanyl tRNA synthetase 1 as a potential theranostic target for hypercytokinemic severe sepsis. In EMBO molecular medicine, 16, 40-63. doi:10.1038/s44321-023-00004-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38177528/
4. Bögershausen, Nina, Krawczyk, Hannah E, Jamra, Rami A, Kratz, Christian P, Wollnik, Bernd. 2022. WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly. In Human mutation, 43, 1454-1471. doi:10.1002/humu.24430. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35790048/
5. Oshima, Takashi, Hashimoto, Itaru, Hiroshima, Yukihiko, Saito, Aya, Miyagi, Yohei. . Clinical Significance of Tryptophanyl-tRNA Synthetase 1 Gene Expression in Patients With Locally Advanced Gastric Cancer. In Anticancer research, 44, 673-678. doi:10.21873/anticanres.16857. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38307580/
6. Tokolyi, Alex, Persyn, Elodie, Nath, Artika P, Davenport, Emma E, Paul, Dirk S. 2025. The contribution of genetic determinants of blood gene expression and splicing to molecular phenotypes and health outcomes. In Nature genetics, 57, 616-625. doi:10.1038/s41588-025-02096-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40038547/
7. Chuang, Tsai-Der, Quintanilla, Derek, Boos, Drake, Khorram, Omid. 2022. Further characterization of tryptophan metabolism and its dysregulation in fibroids. In F&S science, 3, 392-400. doi:10.1016/j.xfss.2022.04.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35715314/
8. Lin, Sheng-Jia, Vona, Barbara, Porter, Hillary M, Kim, Hyung-Goo, Varshney, Gaurav K. 2022. Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function. In Human mutation, 43, 1472-1489. doi:10.1002/humu.24435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35815345/