Washc5-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Washc5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06619

品系全称

C57BL/6JCya-Washc5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-223593-Washc5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Washc5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06619) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WASH complex subunit 5
基因别称
E430025E21Rik,strumpellin
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153548 | Ensembl: ENSMUST00000022976
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 12
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2146110Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal coat color and melanocyte stem cells but enlarged, clustered WASH- and WAFL-positive vesicles.
WASHC5,也称为Wiskott-Aldrich综合征蛋白和SCAR同源物(WASH)复合物的相关蛋白5,是一种重要的基因,其突变与多种遗传性疾病相关,包括Ritscher-Schinzel综合征1(RTSCS1)和遗传性痉挛性截瘫8(SPG8)。WASHC5编码的蛋白质在细胞内吞作用和细胞骨架组织中发挥重要作用,其突变可能导致细胞内吞作用和细胞骨架组织功能的紊乱,从而引发多种遗传性疾病。

在Ritscher-Schinzel综合征1(RTSCS1)中,WASHC5基因的突变导致患者出现颅面畸形、小脑和心血管畸形等特征[1]。研究发现,WASHC5基因突变的患者普遍存在颅面畸形,特别是巨脑症、眼睑下斜和低耳垂等特征。此外,患者还表现出发育迟缓、智力障碍和共济失调步态等症状。这些发现为Ritscher-Schinzel综合征1的诊断和管理提供了重要信息。

除了Ritscher-Schinzel综合征1,WASHC5基因的突变还与遗传性痉挛性截瘫8(SPG8)相关。遗传性痉挛性截瘫是一种神经退行性疾病,主要表现为下肢痉挛性瘫痪和步态困难[4]。研究发现,WASHC5基因的突变可能导致细胞内吞作用和细胞骨架组织功能的紊乱,进而导致神经细胞的损伤和功能障碍,引发遗传性痉挛性截瘫。

除了WASHC5基因,其他基因如CCDC22、VPS35L和DPYSL5也与Ritscher-Schinzel综合征相关[1]。这些基因的突变可能导致类似的临床表现,如颅面畸形、小脑和心血管畸形等。因此,WASHC5基因突变只是Ritscher-Schinzel综合征中的一种类型,还有其他基因的突变也可能导致类似的疾病。

此外,WASHC5基因的突变还与多种其他疾病相关,包括多发性先天性挛缩(MCC)和儿童期发病的遗传性痉挛性截瘫[2,3]。这些疾病具有不同的临床表现和遗传机制,但都涉及到WASHC5基因的突变。

综上所述,WASHC5基因的突变与多种遗传性疾病相关,包括Ritscher-Schinzel综合征1和遗传性痉挛性截瘫8。WASHC5基因的突变可能导致细胞内吞作用和细胞骨架组织功能的紊乱,进而引发多种遗传性疾病。除了WASHC5基因,其他基因的突变也可能导致类似的疾病。进一步研究WASHC5基因的突变机制和疾病发生机制,有助于深入理解这些疾病的病理生理过程,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Neri, Sabrina, Maia, Nuno, Fortuna, Ana M, Møller, Rikke S, Bayat, Allan. 2022. Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes. In European journal of medical genetics, 65, 104624. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36130690/
2. Kilic, Mehmet Akif, Yildiz, Edibe Pembegul, Deniz, Adnan, Yesilyurt, Ahmet, Kara, Bulent. 2024. A Retrospective Review of 18 Patients With Childhood-Onset Hereditary Spastic Paraplegia, Nine With Novel Variants. In Pediatric neurology, 152, 189-195. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2024.01.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38301322/
3. Turgut, Gozde Tutku, Altunoglu, Umut, Gulec, Cagri, Kayserili, Hülya, Uyguner, Zehra Oya. 2024. Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures. In Clinical genetics, 105, 596-610. doi:10.1111/cge.14490. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38278647/
4. Gao, Shan-Yu, Liu, Yu-Xing, Dong, Yi, Ding, Qi, Liu, Lv. 2023. Case report: A novel WASHC5 variant altering mRNA splicing causes spastic paraplegia in a patient. In Frontiers in genetics, 14, 1205052. doi:10.3389/fgene.2023.1205052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38028608/