智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abraem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abra-flox
产品编号：
S-CKO-06612
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abra-flox mice (Strain S-CKO-06612) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abraem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-223513-Abra-B6J-VA
产品编号
S-CKO-06612
基因名
Abra
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
STARS；C130068O12Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2444891 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired arteriogenesis following occlusion.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abra位于小鼠的15号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Abra基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abra-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Abra基因位于小鼠15号染色体上，包含两个外显子，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TAA终止密码子位于2号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于1号外显子，包含约910个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Abra基因功能的丧失。该小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠在发生动脉阻塞后表现出血管生成受损。该模型可用于研究Abra基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因Abra，也称为ABRA（Aβ-related angiitis），是一种罕见的疾病，主要表现为脑血管炎，与淀粉样蛋白沉积在脑部血管中有关。ABRA具有两种病理学上确定的变体：CAA-related inflammation（CAAri）和amyloid-beta（Aβ）-related angiitis（ABRA）。这两种变体都会导致类似原发性中枢神经系统血管炎的临床表现，但通过特征性的影像学表现可以区分。ABRA通常对类固醇治疗有反应，但在某些情况下可能需要添加其他免疫抑制剂来控制疾病。随着阿尔茨海默病治疗策略向潜在的有效的抗淀粉样免疫治疗转变，ABRA的发生率可能会增加[3][4]。
ABRA的临床特征包括亚急性脑病、行为症状、头痛、癫痫发作和局灶性神经功能缺损。这些症状需要高度怀疑这种疾病，并且经常对治疗有反应。最近，对典型的临床和放射学综合征的定义增加了对其的识别，并且可能至少在某些受影响的病人中消除了对侵入性组织学采样的需求[4]。
在一份研究中，一名患有巨大钙化胸椎间盘突出的患者接受了硬膜外类固醇注射和脊椎推拿。在一年后的随访影像学检查中，发现钙化胸椎间盘几乎完全吸收。这表明，即使在没有手术干预的情况下，钙化胸椎间盘也可能自然吸收[1]。
在另一项研究中，研究人员评估了benralizumab（ABRA）治疗哮喘和慢性阻塞性肺病（COPD）嗜酸性粒细胞加重的效果。他们假设对于患有嗜酸性粒细胞加重的患者，单独注射benralizumab或与泼尼松龙联合使用，将改善临床结果，与单独使用泼尼松龙的标准护理相比。结果显示，在90天内，治疗失败的比例在泼尼松龙组为74%，而在benralizumab组为45%，表明benralizumab可以作为一种治疗急性嗜酸性粒细胞加重的治疗方法，并且比单独使用泼尼松龙的标准护理有更好的结果[2]。
在海洋生态系统中，双壳类动物Abra alba在海水pH值的变化下表现出不同的生理反应。研究发现，尽管没有发现pH值对生存率的影响，但在pH值约为7.7时，降低的呼吸和钙化率、能量摄入减少以及代谢损失增加。这些生理反应导致生长潜力和条件指数下降，表明长期生存可能会受到影响，这对生态系统功能有潜在的影响[5]。
综上所述，基因Abra，或ABRA（Aβ-related angiitis），是一种与淀粉样蛋白沉积在脑部血管中相关的罕见疾病，主要表现为脑血管炎。ABRA有两种病理学上确定的变体：CAAri和ABRA。ABRA的临床特征包括亚急性脑病、行为症状、头痛、癫痫发作和局灶性神经功能缺损。尽管ABRA是一种罕见的疾病，但它的研究和治疗具有重要意义，因为随着阿尔茨海默病治疗策略的转变，ABRA的发生率可能会增加。
参考文献：
1. Davidar, A Daniel, Hersh, Andrew M, Theodore, Nicholas. 2023. Abra-ka-diskus: Vanishing Calcified Herniated Thoracic Disk. In World neurosurgery, 180, 146-148.e1. doi:10.1016/j.wneu.2023.09.102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37778626/
2. Ramakrishnan, Sanjay, Russell, Richard E K, Mahmood, Hafiz R, Bengtsson, Thomas, Bafadhel, Mona. 2024. Treating eosinophilic exacerbations of asthma and COPD with benralizumab (ABRA): a double-blind, double-dummy, active placebo-controlled randomised trial. In The Lancet. Respiratory medicine, 13, 59-68. doi:10.1016/S2213-2600(24)00299-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39615502/
3. Chwalisz, B K. 2021. Cerebral amyloid angiopathy and related inflammatory disorders. In Journal of the neurological sciences, 424, 117425. doi:10.1016/j.jns.2021.117425. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33840507/
4. de Souza, Aaron, Tasker, Kate. . Inflammatory Cerebral Amyloid Angiopathy: A Broad Clinical Spectrum. In Journal of clinical neurology (Seoul, Korea), 19, 230-241. doi:10.3988/jcn.2022.0493. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37151140/
5. Vlaminck, Ellen, Moens, Tom, Vanaverbeke, Jan, Van Colen, Carl. 2022. Physiological response to seawater pH of the bivalve Abra alba, a benthic ecosystem engineer, is modulated by low pH. In Marine environmental research, 179, 105704. doi:10.1016/j.marenvres.2022.105704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35850076/
