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Slc32a1-flox 基因敲除小鼠

Slc32a1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc32a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06607

品系全称

C57BL/6JCya-Slc32a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22348-Slc32a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc32a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06607) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 32 (GABA vesicular transporter), member 1
基因别称
VGAT，Viaat
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009508 | Ensembl: ENSMUST00000045738
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1194488Homozygous null mice been independently reported to die perinatally exhibiting a hunched posture, respiratory failure, cleft secondary palate due to failure of palate shelf elevation, umbilical hernia or omphalocele, and loss of neurotransmitter release in both GABAergic and glycinergic neurons.
更多信息
SLC32A1，也称为SLC family 32 member 1，是编码囊泡γ-氨基丁酸（GABA）转运蛋白（VGAT）或囊泡抑制性氨基酸转运蛋白（VIAAT）的基因。VGAT负责将GABA和甘氨酸加载到突触囊泡中，对神经递质传递至关重要。GABA是一种主要的抑制性神经递质，负责调节大脑的兴奋性和抑制性神经活动，维持神经系统的平衡。SLC32A1的异常表达或变异可能会导致神经传递障碍，进而引发多种神经系统疾病。

SLC32A1的变异已被证明与遗传性癫痫相关。例如，有研究通过外显子测序发现，SLC32A1的罕见遗传性错义变异可导致遗传性癫痫，并伴随发热性惊厥[1]。这些变异影响GABA转运蛋白的功能，导致GABA在突触囊泡中的填充不足，进而影响神经抑制性传递。此外，SLC32A1的变异还与神经发育障碍相关，表现为中度至重度智力障碍、婴儿期癫痫发作以及舞蹈症、肌张力障碍或运动障碍等症状[1]。

SLC32A1的表达在神经系统中也受到发育调节。研究发现，在小鼠的大脑中，几乎所有的前脑胆碱能神经元在某个发育阶段都表达SLC32A1，但并非所有胆碱能神经元都表达GABA释放的必要机制[2]。这表明GABA从胆碱能神经元中的共释放是动态的，并可能受到发育的调节。SLC32A1的表达在早期发育中丰富且多变，随后在成年期下调。这一发现对于理解GABA信号通路在神经发育中的作用具有重要意义。

此外，SLC32A1的表达还与一些神经系统疾病的进展相关。例如，SLC32A1的表达在阿尔茨海默病（AD）的早期阶段主要与突触信号功能障碍相关，而SLC32A1的表达在代谢型AD亚型中主要在血管内皮细胞和星形胶质细胞中表达[4]。这些发现提示SLC32A1的表达与AD的发病机制和疾病进展相关，可能为AD的早期诊断和治疗提供新的思路。

SLC32A1的研究不仅在遗传性癫痫和神经发育障碍方面具有重要意义，还与一些其他神经系统疾病相关。例如，SLC32A1的表达在结肠癌的进展中发挥重要作用，与肿瘤的发生和转移相关[3]。此外，SLC32A1的表达还与听力损失相关，SLC32A1的异常表达可能导致神经元功能受损，进而影响听力[5]。

综上所述，SLC32A1是一个重要的基因，编码GABA转运蛋白，参与神经递质的传递和神经系统的调节。SLC32A1的变异与遗传性癫痫、神经发育障碍、阿尔茨海默病、结肠癌和听力损失等多种神经系统疾病相关。深入研究SLC32A1的功能和表达调控，有助于揭示神经系统的发育和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Platzer, Konrad, Sticht, Heinrich, Bupp, Caleb, Abou Jamra, Rami, Wojcik, Sonja M. 2022. De Novo Missense Variants in SLC32A1 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy Due to Impaired GABAergic Neurotransmission. In Annals of neurology, 92, 958-973. doi:10.1002/ana.26485. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36073542/
2. Granger, Adam J, Mao, Karen, Saulnier, Jessica L, Hines, Morgan E, Sabatini, Bernardo L. 2023. Developmental regulation of GABAergic gene expression in forebrain cholinergic neurons. In Frontiers in neural circuits, 17, 1125071. doi:10.3389/fncir.2023.1125071. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37035505/
3. Chen, Bolin, Chakrobortty, Nandita, Saha, Apu Kumar, Shang, Xuequn. 2023. Identifying colon cancer stage related genes and their cellular pathways. In Frontiers in genetics, 14, 1120185. doi:10.3389/fgene.2023.1120185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36741325/
4. Wang, Wenxu, Lu, Jincheng, Pan, Ningyun, Wang, Liang, Zhang, Mengying. 2024. Identification of early Alzheimer's disease subclass and signature genes based on PANoptosis genes. In Frontiers in immunology, 15, 1462003. doi:10.3389/fimmu.2024.1462003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39650656/
5. Rodriguez, Isabel, Nam, Youn Hee, Shin, Sung Woo, Hong, Bin Na, Kang, Tong Ho. 2024. Effects of Castanopsis echinocarpa on Sensorineural Hearing Loss via Neuronal Gene Regulation. In Nutrients, 16, . doi:10.3390/nu16162716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39203853/

资料下载

S-CKO-06607_6J_22348_Slc32a1_Exon 2_strategy.pdf
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