Vdr-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Vdr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06594

品系全称

C57BL/6NCya-Vdrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-22337-Vdr-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vdr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06594) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D3) receptor
基因别称
Nr1i1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009504 | Ensembl: ENSMUST00000023119
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103076Homozygous null mutants fail to thrive after weaning and may exhibit excess mortality. Postweaning mutant mice develop alopecia, hypocalcemia, infertility, and rickets. Mutant females exhibit uterine hypoplasia with impaired follicular development.
维生素D受体(VDR)基因编码的蛋白属于核受体超家族的转录调控因子,在维生素D信号传导中发挥着关键作用。VDR蛋白主要在细胞核中表达,其功能是通过与维生素D结合,从而调控与钙、磷代谢相关的基因表达,影响骨代谢、免疫功能和细胞生长等生理过程。VDR基因的表达受到遗传和环境因素的调节,其基因多态性被认为是影响个体对维生素D补充反应的重要因素之一。

在VDR基因中,多个单核苷酸多态性(SNPs)位点已被广泛研究,其中Apal(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)和Fokl(rs10735810)是最为熟知的位点。这些多态性可能影响VDR蛋白的功能,进而影响个体对维生素D补充的响应。例如,有研究表明,TaqI位点的变异型等位基因(Tt+tt)和FokI位点的FF基因型与个体对维生素D补充的更好反应相关[1]。

除了影响维生素D补充的响应,VDR基因的多态性还与多种疾病的发生和发展相关。例如,有研究发现TaqI和ApaI位点的多态性可能与腰椎脊柱病变如腰椎间盘突出和腰椎间盘退变的风险增加相关[2]。此外,VDR基因的多态性还与肥胖、肾结石、自闭症谱系障碍等多种疾病的发生相关[3][4][5]。

在骨质疏松症的治疗中,VDR基因的多态性也被用于指导个体化的药物治疗。例如,一项研究发现,VDR基因BsmI位点的多态性分布与骨健康和骨质疏松症治疗有关。基于基因检测结果的药物选择可以减少不良反应的发生,提高临床治疗效果[6]。

综上所述,VDR基因的多态性在多种生理和病理过程中发挥着重要作用。这些多态性不仅影响个体对维生素D补充的响应,还与多种疾病的发生和发展相关。因此,深入研究VDR基因的多态性,对于理解疾病的发病机制、制定个体化治疗方案具有重要意义。

参考文献:
1. Usategui-Martín, Ricardo, De Luis-Román, Daniel-Antonio, Fernández-Gómez, José María, Ruiz-Mambrilla, Marta, Pérez-Castrillón, José-Luis. 2022. Vitamin D Receptor (VDR) Gene Polymorphisms Modify the Response to Vitamin D Supplementation: A Systematic Review and Meta-Analysis. In Nutrients, 14, . doi:10.3390/nu14020360. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35057541/
2. Castillo-Avila, Rosa Giannina, González-Castro, Thelma Beatriz, Tovilla-Zárate, Carlos Alfonso, Rodríguez-Pérez, José Manuel, Pérez-Hernández, Nonanzit. 2021. The role of TaqI, ApaI and BsmI polymorphisms of VDR gene in lumbar spine pathologies: systematic review and meta-analysis. In European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society, 30, 2049-2059. doi:10.1007/s00586-021-06872-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34021784/
3. Yang, Zhenxing, Wang, Qingqing, Zhong, Jiang F, Li, Longkun. 2018. Polymorphisms of the VDR gene in patients with nephrolithiasis in a Han Chinese population. In Urolithiasis, 47, 149-154. doi:10.1007/s00240-018-1053-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29549381/
4. Rashidi, Farzad, Ostadsharif, Maryam. 2021. Association of VDR gene ApaI polymorphism with obesity in Iranian population. In Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud, 41, 651-659. doi:10.7705/biomedica.5898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34936251/
5. Qiu, Shuang, Qiu, Yingjia, Li, Yan, Cong, Xianling. 2022. Genetics of autism spectrum disorder: an umbrella review of systematic reviews and meta-analyses. In Translational psychiatry, 12, 249. doi:10.1038/s41398-022-02009-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35705542/
6. Huang, Yu, Qiu, Nan, Wang, Yunna, Ouyang, Wanjun, Liang, Miao. 2024. Gene detection of VDR BsmI locus and its approteins, genes and growthplication in rational drug use in patients with osteoporosis. In Personalized medicine, 21, 219-225. doi:10.1080/17410541.2024.2366152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38904290/