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Umod-flox 基因敲除小鼠

Name: Umod-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-06540

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复苏/繁育服务

产品名称

Umod-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06540

品系全称

C57BL/6JCya-Umod^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22242-Umod-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Umod-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06540) were purchased from Cyagen.

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Umod

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 7 (Mouse)

NCBI ID

22242 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_009470 | Ensembl: ENSMUST00000033263

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 2~4

敲除长度

~2.5 kb

下载方案

S-CKO-06540_6J_22242_Umod_Exon 2~4_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:102674Homozygous inactivation of this gene causes renal dysfunction and increased susceptibility to bladder infection, and may lead to renal calcinosis and stone formation. Homozygotes for an ENU-induced allele exhibit renal dysfunction and alterations in ureahandling, energy, bone, and lipid metabolism.

基因UMOD编码uromodulin（尿调节素），这是一种在肾脏中表达的蛋白质，由亨利氏髓质升支厚壁细胞合成，并释放到尿液中。尿调节素是尿液中含量最丰富的蛋白质，其功能尚未完全阐明，但已知其具有多种生物学作用，包括抑制肾结石的形成、调节肾小管对水和电解质的重吸收，以及作为免疫调节因子等。尿调节素的表达和功能异常与多种肾脏疾病的发生和发展密切相关。

根据文献报道，UMOD基因突变是导致常染色体显性遗传性肾小管间质肾病（ADTKD）的主要原因之一。ADTKD是一种罕见的遗传性疾病，表现为进行性慢性肾脏病，最终导致终末期肾病。ADTKD患者常伴有高尿酸血症和痛风，这些症状通常在儿童时期就出现。文献[1]报道了一个中国儿童病例，该病例由于UMOD基因突变导致ADTKD。患者出现持续血尿，肾活检显示局灶性和节段性肾小球硬化。通过全外显子测序，在患者家族中发现了UMOD基因第8外显子上的一个新发杂合突变（c.1648G>A,p.V550I）。该突变在尿调节素的高度保守区域，预测为有害突变。

除了与ADTKD相关，UMOD基因多态性还与肾结石疾病的风险增加相关。文献[2]进行了一项前瞻性研究，发现UMOD基因的GG基因型与肾结石疾病风险显著相关。此外，在存在高甲状旁腺激素、高钙尿和高草酸尿的情况下，具有特定UMOD基因型的人群患肾结石的风险更高。

UMOD基因突变也与慢性肾脏病（CKD）的进展相关。文献[3]报道了UMOD基因多态性与CKD患者肾脏结局的关联。研究发现，UMOD基因的CC突变型与CKD的发生相关。文献[4]通过整合血浆蛋白质组和转录组数据，发现了与CKD进展相关的32个潜在治疗靶点，其中包括UMOD蛋白。

基因组关联研究（GWAS）也揭示了UMOD基因与CKD进展的关联。文献[5]进行了一项GWAS研究，发现UMOD基因附近的一个位点与CKD患者肾小球滤过率（eGFR）的下降相关。这表明UMOD基因变异可能是CKD进展的一个重要遗传因素。

综上所述，UMOD基因在肾脏功能中发挥着重要作用，其突变和多态性可能导致多种肾脏疾病的发生和发展。UMOD基因的研究不仅有助于深入理解肾脏疾病的遗传机制，还为开发新的治疗方法和预防策略提供了潜在靶点。

参考文献：

1. Yang, Jing, Zhang, Yu, Zhou, Jianhua. 2019. UMOD gene mutations in Chinese patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: a pediatric case report and literature review. In BMC pediatrics, 19, 145. doi:10.1186/s12887-019-1522-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31068150/

2. Patel, Yash P, Patel, Samir G, Patel, Sandip B, Ganpule, Arvind P, Desai, Mahesh R. 2023. SPP1 and UMOD gene variants are synergistically associated with risk of renal stone disease. In Gene, 863, 147264. doi:10.1016/j.gene.2023.147264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36804854/

3. Devuyst, Olivier, Bochud, Murielle, Olinger, Eric. 2022. UMOD and the architecture of kidney disease. In Pflugers Archiv : European journal of physiology, 474, 771-781. doi:10.1007/s00424-022-02733-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35881244/

4. Hasan, Farah Thamer, Mohey, Mahmood Ahmed. . ASSOCIATION OF GENETIC POLYMORPHISM AND EXPRESSION OF UMOD GENE AND CHRONIC KIDNEY DISEASE. In Wiadomosci lekarskie (Warsaw, Poland : 1960), 74, 2297-2300. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34824175/

5. Robinson-Cohen, Cassianne, Triozzi, Jefferson L, Rowan, Bryce, Tao, Ran, Hung, Adriana M. 2023. Genome-Wide Association Study of CKD Progression. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 34, 1547-1559. doi:10.1681/ASN.0000000000000170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37261792/

资料下载

S-CKO-06540_6J_22242_Umod_Exon 2~4_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Umod-flox 基因敲除小鼠

Umod-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-06540

C57BL/6JCya-Umodem1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-22242-Umod-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Umod^em1flox/Cya