Slc35a2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc35a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06532

品系全称

C57BL/6JCya-Slc35a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22232-Slc35a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc35a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06532) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2
基因别称
Had-1,Had1,Sfc8,UGT,Ugalt
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_078484 | Ensembl: ENSMUST00000115663
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~12.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc35a2基因,也称为Solute Carrier Family 35 member A2,位于X染色体p11.23区域,编码一种尿苷二磷酸-半乳糖转运蛋白。Slc35a2蛋白在细胞内主要负责将尿苷二磷酸-半乳糖(UDP-Gal)从内质网转运至高尔基体,以供糖基化反应使用。糖基化是一种重要的蛋白质修饰过程,参与蛋白质折叠、定位、稳定性和功能调节。Slc35a2的突变或功能障碍可能导致多种疾病,包括先天性糖基化障碍(CDG)、药物难治性癫痫(DRE)和癌症。

先天性糖基化障碍(CDG)是一组罕见的遗传性疾病,由于蛋白质或脂质的糖基化过程缺陷导致。Slc35a2突变导致的CDG称为SLC35A2-CDG,其临床表现包括癫痫、发育迟缓、小头畸形、微小骨骼畸形、肌张力低下、面容异常等。SLC35A2-CDG患者通常在出生后几个月出现症状,且症状严重程度不一。研究发现,SLC35A2-CDG患者中,SLC35A2基因的突变多为新生变异,且基因型与表型之间存在一定关联[4]。

药物难治性癫痫(DRE)是指经过至少两种抗癫痫药物治疗无效的癫痫。研究发现,Slc35a2基因的体细胞突变与DRE相关,特别是在局灶性皮质发育不良(FCD)和轻度皮质发育不良伴少突胶质细胞增生(MOGHE)中。FCD和MOGHE是一种常见的皮质发育不良,与癫痫的发生密切相关。研究发现,Slc35a2基因的体细胞突变可导致FCD和MOGHE的发生,且与特定的神经病理学特征相关[3][5]。此外,研究发现,Slc35a2基因的体细胞突变还可导致癫痫发作类型、认知功能、神经影像学特征等方面的差异[1]。

Slc35a2基因在病毒感染中也发挥重要作用。研究发现,Slc35a2基因的敲除可显著降低副粘病毒(如副流感病毒、新城疫病毒和腮腺炎病毒)的感染效率。Slc35a2基因的敲除导致病毒进入细胞和细胞间传播的能力下降,进而影响病毒的复制和传播[2]。

此外,Slc35a2基因的缺失还可能导致上皮-间质转化(EMT)的发生。研究发现,Slc35a2基因敲除的MDCK细胞表现出EMT的典型特征,如细胞形态的改变、细胞粘附的减少、细胞骨架的重组等[6]。

Slc35a2基因在多种疾病中发挥重要作用,包括先天性糖基化障碍(CDG)、药物难治性癫痫(DRE)和癌症。Slc35a2基因的突变或功能障碍可能导致多种疾病的发生,包括癫痫、发育迟缓、小头畸形、微小骨骼畸形、肌张力低下、面容异常等。Slc35a2基因的研究有助于深入理解糖基化过程的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Barba, Carmen, Blumcke, Ingmar, Winawer, Melodie R, Poduri, Annapurna, Guerrini, Renzo. 2022. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. In Neurology, 100, e528-e542. doi:10.1212/WNL.0000000000201471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36307217/
2. Yang, Yanling, Wang, Yuchen, Campbell, Danielle E, Baldridge, Megan, López, Carolina B. 2025. SLC35A2 gene product modulates paramyxovirus fusion events during infection. In PLoS pathogens, 21, e1012531. doi:10.1371/journal.ppat.1012531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39792924/
3. Elziny, Soad, Crino, Peter B, Winawer, Melodie. 2023. SLC35A2 somatic variants in drug resistant epilepsy: FCD and MOGHE. In Neurobiology of disease, 187, 106299. doi:10.1016/j.nbd.2023.106299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37739137/
4. Lang, C H, Yang, Y, Niu, X Y, Chen, Y, Zhang, Y H. . [Clinical characteristics of SLC35A2 gene variants related congenital disorders of glycosylation typeⅡ]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 58, 586-590. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20200308-00198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32605344/
5. Balestrini, Simona, Barba, Carmen, Thom, Maria, Guerrini, Renzo. 2023. Focal cortical dysplasia: a practical guide for neurologists. In Practical neurology, 23, 293-302. doi:10.1136/pn-2022-003404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36823117/
6. Kot, Magdalena, Mazurkiewicz, Ewa, Wiktor, Maciej, Olczak, Mariusz, Maszczak-Seneczko, Dorota. 2022. SLC35A2 Deficiency Promotes an Epithelial-to-Mesenchymal Transition-like Phenotype in Madin-Darby Canine Kidney Cells. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11152273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35892570/