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Ube2a-flox 基因敲除小鼠

Ube2a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ube2a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06517

品系全称

C57BL/6JCya-Ube2aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22209-Ube2a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ube2a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06517) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin-conjugating enzyme E2A
基因别称
HHR6A，HR6A，Mhr6a
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019668.4 | Ensembl: ENSMUST00000016452
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~1754 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102959Homozygous mutation of this gene results in decreased body weight. Females are infertile while males show partial prenatal lethality.
更多信息
UBE2A，也称为Ubiquitin-conjugating enzyme E2A或HR6A，是一种重要的E2泛素连接酶。泛素连接酶在泛素-蛋白酶体途径中发挥着关键作用，这是一种蛋白质降解机制，对于维持细胞内蛋白质稳态、调控细胞周期、DNA修复和信号传导等生物学过程至关重要。UBE2A通过将泛素分子共价连接到靶蛋白上，促进靶蛋白的降解或激活其他细胞功能。此外，UBE2A还参与了与学习、记忆和神经退行性疾病相关的过程。

UBE2A基因位于X染色体上，因此其突变与X连锁智力障碍相关。UBE2A突变导致UBE2A蛋白的功能障碍，进而影响泛素-蛋白酶体途径，导致蛋白质降解异常，引发一系列病理生理改变。这些改变包括智力障碍、语言障碍、面部特征异常、皮肤和指甲异常，以及频繁的癫痫发作等。此外，UBE2A突变还与Parkin依赖性线粒体自噬障碍相关，导致神经元功能障碍。

在研究中，研究人员发现UBE2A突变会导致X连锁智力障碍。例如，在一项研究中，研究人员对一个四代大家庭中的8名受影响的男性进行了基因检测，发现他们存在UBE2A基因中的新错义突变。这种突变导致了智力障碍和语言障碍等症状。此外，另一项研究也发现UBE2A基因突变与X连锁智力障碍相关，并揭示了UBE2A基因突变与患者表型的相关性。这些研究表明UBE2A基因突变是导致X连锁智力障碍的重要原因之一[1][2]。

此外，UBE2A还参与了机械转导和接触抑制的调节。机械转导和接触抑制是细胞对机械刺激和接触信号的反应，调控细胞增殖、分化和肿瘤发生等生物学过程。研究发现UBE2A/B是一种转录因子，能够介导机械转导和接触抑制，调控基因表达。此外，UBE2A/B的核质穿梭受到肌动收缩、肌动聚合和接触抑制的调控。这些研究结果表明UBE2A/B在机械转导和接触抑制中发挥着重要的调节作用[3]。

综上所述，UBE2A是一种重要的E2泛素连接酶，参与调控蛋白质降解、细胞增殖、分化和肿瘤发生等生物学过程。UBE2A突变与X连锁智力障碍、机械转导和接触抑制的调节等相关。进一步研究UBE2A的功能和突变机制将有助于深入理解其生物学功能和在疾病发生发展中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Arslan Satılmış, Saide Betül, Kurt, Emin Emre, Akçay, Ebru Perim, Sazci, Ali, Ceylan, Ahmet Cevdet. 2021. A novel missense mutation in the UBE2A gene causes intellectual disability in the large X-linked family. In The journal of gene medicine, 23, e3307. doi:10.1002/jgm.3307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33368912/
2. Stevenson, Roger E, Chudley, Albert E, Srivastava, Anand K, Friez, Michael J, Schwartz, Charles E. . UBE2A-related X-linked intellectual disability. In Clinical dysmorphology, 28, 1-6. doi:10.1097/MCD.0000000000000242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30179896/
3. Feng, Mingwei, Wang, Jiale, Li, Kangjing, Nakamura, Fumihiko. . UBE2A/B is the trans-acting factor mediating mechanotransduction and contact inhibition. In The Biochemical journal, 480, 1659-1674. doi:10.1042/BCJ20230208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37818922/

资料下载

S-CKO-06517_6J_22209_Ube2a_Exon 4~6_A_strategy.pdf
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