U2af2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

U2af2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06508

品系全称

C57BL/6JCya-U2af2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22185-U2af2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: U2af2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06508) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
每周秒杀
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 2
基因别称
65kDa
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001205231 | Ensembl: ENSMUST00000209099
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98886Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality prior to organogenesis. In vitro, blastocysts fail to hatch from the zona pellucida and die after 3 days in culture.
U2af2,也称为U2小核RNA辅助因子2,是一种重要的前mRNA剪接因子。它在前体mRNA剪接的早期过程中发挥着不可或缺的作用。U2af2基因的突变已被报道与多种神经发育障碍相关,包括癫痫、智力障碍、语言延迟、小头症和胼胝体发育不良等[1]。U2af2基因的突变会导致mRNA剪接异常,进而影响蛋白质的表达和功能。此外,U2af2基因的突变还与多种癌症的发生和发展相关,包括白血病、肺癌和乳腺癌等[2,3,4]。

研究表明,U2af2基因的突变会导致mRNA剪接异常,从而影响蛋白质的表达和功能。例如,一项研究发现,U2af2基因的一个杂合错义突变(c.603G>T)会导致第6个外显子的跳过,从而产生一个截短的蛋白质(p.E163_E201del)。这种突变会导致患者淋巴细胞的增殖受到抑制[1]。此外,U2af2基因的突变还与多种癌症的发生和发展相关。例如,一项研究发现,OTUB2可以稳定U2AF2的表达,并通过激活AKT/mTOR信号通路和Warburg效应促进非小细胞肺癌的发生和发展[3]。另一项研究发现,U2AF2-SNORA68可以通过将RPL23从核质转移到核仁并上调c-Myc的表达来促进三阴性乳腺癌的干性[4]。

U2af2基因的突变还与多种神经发育障碍相关。例如,一项研究发现,U2af2基因的一个杂合错义突变(c.603G>T)会导致第6个外显子的跳过,从而产生一个截短的蛋白质(p.E163_E201del)。这种突变会导致患者出现癫痫、智力障碍、语言延迟、小头症和胼胝体发育不良等临床症状[1]。此外,U2af2基因的突变还与多种癌症的发生和发展相关。例如,一项研究发现,OTUB2可以稳定U2AF2的表达,并通过激活AKT/mTOR信号通路和Warburg效应促进非小细胞肺癌的发生和发展[3]。另一项研究发现,U2AF2-SNORA68可以通过将RPL23从核质转移到核仁并上调c-Myc的表达来促进三阴性乳腺癌的干性[4]。

综上所述,U2af2基因是一种重要的前mRNA剪接因子,其突变与多种神经发育障碍和癌症的发生和发展相关。深入研究U2af2基因的功能和突变机制,有助于理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Xiaole, You, Baiyang, Yin, Fei, Pang, Nan, Peng, Jing. 2023. A presumed missense variant in the U2AF2 gene causes exon skipping in neurodevelopmental diseases. In Journal of human genetics, 68, 375-382. doi:10.1038/s10038-023-01128-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36747105/
2. Maji, Debanjana, Glasser, Eliezra, Henderson, Steven, Jenkins, Jermaine L, Kielkopf, Clara L. 2020. Representative cancer-associated U2AF2 mutations alter RNA interactions and splicing. In The Journal of biological chemistry, 295, 17148-17157. doi:10.1074/jbc.RA120.015339. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33020180/
3. Li, Jing, Cheng, Dongdong, Zhu, Miaoxin, Yan, Mingxia, Yao, Ming. 2019. OTUB2 stabilizes U2AF2 to promote the Warburg effect and tumorigenesis via the AKT/mTOR signaling pathway in non-small cell lung cancer. In Theranostics, 9, 179-195. doi:10.7150/thno.29545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30662561/
4. Zhang, Wenrong, Song, Xinyue, Jin, Zining, Jin, Feng, Zheng, Ang. 2024. U2AF2-SNORA68 promotes triple-negative breast cancer stemness through the translocation of RPL23 from nucleoplasm to nucleolus and c-Myc expression. In Breast cancer research : BCR, 26, 60. doi:10.1186/s13058-024-01817-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38594783/