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Tuft1-flox 基因敲除小鼠

Tuft1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tuft1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06492

品系全称

C57BL/6JCya-Tuft1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22156-Tuft1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tuft1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06492) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tuftelin 1
基因别称
-
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011656 | Ensembl: ENSMUST00000006123
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109572Mice homozygous for a knock-out allele exhibit desmosomal defects, skin fragility, and woolly hair.
更多信息
基因Tuft1，也称为tuftelin 1，是一种重要的基因，主要在牙齿发育和牙釉质矿化过程中发挥作用。Tuft1编码的蛋白质tuftelin是牙釉质中的一种主要蛋白，它对于牙釉质的形成和矿化至关重要。此外，Tuft1还与细胞黏附和皮肤完整性有关，其缺失可能导致皮肤脆弱、羊毛状头发和掌跖角化病等皮肤相关疾病。

研究表明，Tuft1的基因多态性可能与多种疾病的发生和发展有关。例如，在牙齿发育方面，一项研究通过计算机模拟的方法，筛选出人类TUFT1基因中潜在的致病变异[1]。研究人员使用了不同的计算机模拟工具，包括SIFT、PolyPhen-2、PROVEAN、SNPs & GO、PANTHER和SNAP2等，以识别TUFT1基因中的非同义单核苷酸多态性（nsSNPs）。研究结果显示，在304个nsSNPs中，有8个nsSNPs（E242A、R303W、K182N、K123N、R117W、H289Q、R203W和Q107R）具有高风险的破坏性效应。这些变异主要影响蛋白质的稳定性、结构、功能以及与其他蛋白质的相互作用。

除了牙齿发育，Tuft1还与骨关节炎的发生有关。一项研究发现，TUFT1基因中的非同义单核苷酸变异rs41310883（c.524C>T，p.Thr175Met）与家族性早发性双侧第一跖趾关节骨关节炎的发生相关[2]。研究人员通过全外显子测序，发现这个变异与骨关节炎的发生具有完美的共分离现象。进一步的功能研究显示，这个变异导致TUFT1 mRNA和tuftelin蛋白的表达降低，并抑制了ATDC5细胞的软骨生成分化。

此外，Tuft1还与心肌病的发生和发展有关。一项研究发现，转录因子Sp1的缺失会导致心肌肥厚[3]。研究人员构建了心脏特异性条件性敲除Sp1小鼠模型，并发现这些小鼠表现出明显的心肌肥厚、间质纤维化和肌丝紊乱等心肌病特征。进一步的研究表明，Tuft1是Sp1的关键靶基因，其缺失会导致心肌肥厚的发生。此外，Sp1的过表达可以抑制心肌肥厚的发生，并逆转心肌肥厚细胞中的肥厚表型。

除了上述疾病，Tuft1还与胃癌的发生和发展有关。一项研究发现，Tuft1的SUMO化修饰对于胃癌的进展至关重要[4]。研究人员发现，Tuft1在胃癌细胞中高度表达，并通过激活AKT/mTOR信号通路促进胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭。此外，Tuft1的SUMO化修饰可以增强其促进胃癌细胞恶性转化的能力。这些数据表明，SUMO化的Tuft1是胃癌进展的关键因素，可能成为胃癌治疗的新靶点。

此外，Tuft1还与皮肤相关疾病有关。一项研究发现，TUFT1基因的缺失会导致皮肤脆弱、羊毛状头发和掌跖角化病等皮肤相关疾病[5]。研究人员发现，TUFT1基因的缺失会导致皮肤和角质形成细胞中的细胞黏附结构破坏，从而降低皮肤的机械应力抵抗力。此外，TUFT1基因敲除小鼠模型也表现出类似的皮肤表型。

除了上述疾病，Tuft1还与骨肉瘤的发生和发展有关。一项研究发现，TUFT1在骨肉瘤细胞中高度表达，并促进骨肉瘤细胞的增殖和侵袭[6]。研究人员发现，抑制TUFT1的表达可以显著抑制骨肉瘤细胞的增殖、迁移和侵袭。此外，TUFT1的过表达可以增加骨肉瘤细胞中MEK和ERK的磷酸化水平，从而促进骨肉瘤细胞的增殖和转移。

此外，Tuft1还与肝细胞癌的发生和发展有关。一项研究发现，TUFT1在肝细胞癌组织中高度表达，并促进肝细胞癌细胞的增殖、迁移和侵袭[7]。研究人员发现，抑制TUFT1的表达可以显著抑制肝细胞癌细胞的增殖、迁移和侵袭，并增加肝细胞癌细胞的凋亡率。

最后，Tuft1还与结直肠癌的发生和发展有关。一项研究发现，TUFT1在结直肠癌组织中高度表达，并促进结直肠癌细胞的迁移和侵袭[8]。研究人员发现，抑制TUFT1的表达可以显著抑制结直肠癌细胞的迁移和侵袭，并增加结直肠癌细胞的凋亡率。此外，TUFT1的过表达可以增加结直肠癌细胞中PI3K/AKT信号通路的活性，从而促进结直肠癌细胞的增殖、转移和耐药性。

综上所述，基因Tuft1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括牙齿发育、骨关节炎、心肌病、胃癌、皮肤相关疾病、骨肉瘤、肝细胞癌和结直肠癌等。Tuft1的基因多态性、表达水平以及蛋白质修饰等都与这些疾病的发生和发展密切相关。此外，Tuft1还可以通过影响其他信号通路和基因的表达，进一步影响疾病的发生和发展。因此，研究Tuft1的生物学功能和调控机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ajith, Athira, Subbiah, Usha. 2023. In silico screening of non-synonymous SNPs in human TUFT1 gene. In Journal, genetic engineering & biotechnology, 21, 95. doi:10.1186/s43141-023-00551-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37801178/
2. Sliz, Eeva, Taipale, Mari, Welling, Maiju, Nissi, Ritva, Männikkö, Minna. 2017. TUFT1, a novel candidate gene for metatarsophalangeal osteoarthritis, plays a role in chondrogenesis on a calcium-related pathway. In PloS one, 12, e0175474. doi:10.1371/journal.pone.0175474. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28410428/
3. Zhang, Fulei, Zhou, Huixing, Xue, Jinfeng, Liang, Dandan, Chen, Yi-Han. 2024. Deficiency of Transcription Factor Sp1 Contributes to Hypertrophic Cardiomyopathy. In Circulation research, 134, 290-306. doi:10.1161/CIRCRESAHA.123.323272. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38197258/
4. Wang, Tianning, Min, Lingyuan, Gao, Yan, Wang, Yunshan, Zheng, Yan. 2022. SUMOylation of TUFT1 is essential for gastric cancer progression through AKT/mTOR signaling pathway activation. In Cancer science, 114, 533-545. doi:10.1111/cas.15618. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36380570/
5. Hu, Xiao-Pan, Song, Tian-Zhu, Zhu, Yan-Yan, Zhou, Jian-Ye, Li, Zhi-Qiang. 2019. Association of ENAM, TUFT1, MMP13, IL1B, IL10 and IL1RN gene polymorphism and dental caries susceptibility in Chinese children. In The Journal of international medical research, 47, 1696-1704. doi:10.1177/0300060519828450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803280/
6. Verkerk, Annemieke J M H, Andrei, Daniela, Vermeer, Mathilde C S C, van der Meer, Peter, Bolling, Maria C. 2023. Disruption of TUFT1, a Desmosome-Associated Protein, Causes Skin Fragility, Woolly Hair, and Palmoplantar Keratoderma. In The Journal of investigative dermatology, 144, 284-295.e16. doi:10.1016/j.jid.2023.02.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37716648/
7. Yu, Yao-Ping, He, Jian-Guo, Li, Ping, Wang, Li-Jun, Feng, Hui. 2018. TUFT1 Promotes Osteosarcoma Cell Proliferation and Predicts Poor Prognosis in Osteosarcoma Patients. In Open life sciences, 13, 396-403. doi:10.1515/biol-2018-0048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33817108/
8. Wu, Meng-Na, Zheng, Wen-Jie, Ye, Wen-Xin, Yao, Deng-Fu, Yao, Min. . Oncogenic tuftelin 1 as a potential molecular-targeted for inhibiting hepatocellular carcinoma growth. In World journal of gastroenterology, 27, 3327-3341. doi:10.3748/wjg.v27.i23.3327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34163115/

资料下载

S-CKO-06492_6J_22156_Tuft1_Exon 8~9_strategy.pdf
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