Tubb5-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tubb5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06491

品系全称

C57BL/6JCya-Tubb5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22154-Tubb5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tubb5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin, beta 5 class I
基因别称
B130022C14Rik,M(beta)5
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011655.5 | Ensembl: ENSMUST00000001566
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1489 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107812Mice homozygous for a conditional knock-in or knock-out allele exhibit microcephaly due to upper-layer loss, delayed cell cycle progression and apoptosis of neurons.
Tubb5,也称为β-tubulin基因,是编码β微管蛋白的一种基因,属于微管蛋白家族。β微管蛋白是细胞骨架微管的主要组成部分,参与多种细胞功能,包括细胞分裂、细胞迁移、细胞形态维持和细胞信号传导等。Tubb5基因的突变与多种神经系统疾病相关,其中最常见的是小头畸形。

小头畸形是一种罕见的遗传性疾病,表现为儿童的头围小于同龄同性别的平均水平两个标准差以上。Tubb5基因突变是导致小头畸形的主要原因之一。Tubb5基因突变会导致微管蛋白功能异常,影响神经元的生成、迁移和分化,从而引起小头畸形。

除了小头畸形,Tubb5基因突变还与多种其他神经系统疾病相关,包括智力障碍、运动障碍、癫痫等。这些疾病的临床表现具有高度的异质性,从严重发育迟缓、脑部结构异常到轻度认知障碍和正常运动发育都有可能。研究表明,Tubb5基因突变引起的临床表型差异可能与其他遗传或表观遗传因素有关。

在动物模型中,Tubb5基因的突变会导致小鼠出现小头畸形、神经元生成和迁移异常、细胞周期进程受阻和p53相关凋亡等现象。这些发现为理解Tubb5基因突变引起的神经发育疾病的病理机制提供了重要线索。

除了神经系统疾病,Tubb5基因还与脂肪细胞分化和产热过程相关。研究发现,Tubb5基因的表达在棕色脂肪细胞分化和产热过程中发生变化。在棕色脂肪细胞分化和产热过程中,Tubb5基因的表达下调,而Tubb5基因的突变会影响脂肪细胞分化和产热过程。

综上所述,Tubb5基因是一种重要的基因,参与调控细胞骨架微管的功能和多种生物学过程。Tubb5基因突变与多种神经系统疾病相关,包括小头畸形、智力障碍、运动障碍、癫痫等。此外,Tubb5基因还与脂肪细胞分化和产热过程相关。深入研究Tubb5基因的功能和疾病机制对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Madrigal, I, Rabionet, R, Alvarez-Mora, M I, Estivill, X, Mila, M. 2019. Spectrum of clinical heterogeneity of β-tubulin TUBB5 gene mutations. In Gene, 695, 12-17. doi:10.1016/j.gene.2019.02.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30738969/
2. Breuss, Martin, Heng, Julian Ik-Tsen, Poirier, Karine, Cowan, Nicholas Justin, Keays, David Anthony. 2012. Mutations in the β-tubulin gene TUBB5 cause microcephaly with structural brain abnormalities. In Cell reports, 2, 1554-62. doi:10.1016/j.celrep.2012.11.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23246003/
3. Ngo, Linh, Haas, Matilda, Qu, Zhengdong, Keays, David Anthony, Heng, Julian Ik-Tsen. 2014. TUBB5 and its disease-associated mutations influence the terminal differentiation and dendritic spine densities of cerebral cortical neurons. In Human molecular genetics, 23, 5147-58. doi:10.1093/hmg/ddu238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24833723/
4. Lai, Trang Huyen, Hwang, Jin Seok, Ngo, Quang Nhat, Kim, Hyun Joon, Kim, Deok Ryong. 2024. A comparative assessment of reference genes in mouse brown adipocyte differentiation and thermogenesis in vitro. In Adipocyte, 13, 2330355. doi:10.1080/21623945.2024.2330355. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38527945/
5. Breuss, Martin W, Hansen, Andi H, Landler, Lukas, Keays, David A. 2017. Brain-specific knockin of the pathogenic Tubb5 E401K allele causes defects in motor coordination and prepulse inhibition. In Behavioural brain research, 323, 47-55. doi:10.1016/j.bbr.2017.01.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28130172/
6. Ranjbar, Ramesh, Zamanzadeh, Zahra, Ahadi, Ali Mohammad. . Effects of Venlafaxine on the Size of Brain and Expression of SHANK3, TUBB5 and DDC Genes in BALB/c Mice. In Psychopharmacology bulletin, 53, 22-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37601086/
7. Liu, Huikai, He, Liwen, Cheng, Qianyu, Zhao, Tianyu, Yang, Deqin. 2022. Validation of superior reference genes in mouse submandibular glands under developmental and functional regeneration states. In International journal of molecular medicine, 50, . doi:10.3892/ijmm.2022.5188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36069228/
8. Breuss, Martin, Fritz, Tanja, Gstrein, Thomas, Elling, Ulrich, Keays, David A. 2016. Mutations in the murine homologue of TUBB5 cause microcephaly by perturbing cell cycle progression and inducing p53-associated apoptosis. In Development (Cambridge, England), 143, 1126-33. doi:10.1242/dev.131516. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26903504/