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Ttn-flox 基因敲除小鼠

Ttn-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ttn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06480

品系全称

C57BL/6JCya-Ttnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22138-Ttn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ttn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06480) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
titin
基因别称
1100001C23Rik，2310036G12Rik，2310057K23Rik，2310074I15Rik，D330041I19Rik，D830007G01Rik，L56，mdm，shru
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001385708 | Ensembl: ENSMUST00000099981
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98864Homozygous mutant mice show embryogenesis defects in frontonasal mass, first branchial arch and somites, and vascular, cardiac and skeletal muscle defects causing growth retardation, muscle weakness, abnormal posture, and premature death ranging from embryonic day 11.5 to 8 weeks of age. A homozygous point mutation leads to reduced systolic function and mild ventricular dilation in the heart and increased cardiomyocyte size.
更多信息
TTN基因，也称为Titin基因，是一种编码Titin蛋白的基因。Titin蛋白是一种巨大的肌节蛋白，构成肌原纤维的骨架，并参与肌肉收缩和调节肌细胞刚度。TTN基因位于人类染色体2q31，包含363个外显子，编码约35,000个氨基酸的蛋白质。TTN基因的变异与多种肌肉和心脏疾病相关，包括扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、肌原纤维肌病、左心室非致密化（LVNC）和远端关节挛缩症（DA）等。

扩张型心肌病（DCM）是一种以心脏扩大和收缩功能减退为特征的疾病。TTN基因突变是DCM最常见的遗传原因之一。研究表明，TTN基因突变导致Titin蛋白截断，影响肌原纤维的结构和功能，从而导致心脏扩大和收缩功能减退。研究发现，TTN基因突变在DCM患者中的频率显著高于正常人群[1,3]。此外，TTN基因突变还与DCM患者的临床特征相关，如左室射血分数降低和左束支传导阻滞等[2]。

肥厚型心肌病（HCM）是一种以心脏肥厚和心肌细胞排列紊乱为特征的疾病。TTN基因突变也与HCM相关。研究发现，TTN基因突变在HCM患者中的频率显著高于正常人群[3]。然而，与DCM相比，TTN基因突变在HCM患者中的发生率较低。

肌原纤维肌病是一组罕见的遗传性肌肉疾病，以肌肉无力、肌肉萎缩和肌纤维变性为特征。TTN基因突变也与肌原纤维肌病相关。研究发现，TTN基因突变导致Titin蛋白截断，影响肌原纤维的结构和功能，从而导致肌肉无力、肌肉萎缩和肌纤维变性。

左心室非致密化（LVNC）是一种以心肌非致密化、心肌纤维化和心脏扩大为特征的疾病。TTN基因突变也与LVNC相关。研究发现，TTN基因突变导致Titin蛋白截断，影响肌原纤维的结构和功能，从而导致心肌非致密化、心肌纤维化和心脏扩大。

远端关节挛缩症（DA）是一组以关节挛缩和肌肉萎缩为特征的疾病。TTN基因突变也与DA相关。研究发现，TTN基因突变导致Titin蛋白截断，影响肌原纤维的结构和功能，从而导致关节挛缩和肌肉萎缩。

综上所述，TTN基因突变与多种肌肉和心脏疾病相关，包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、肌原纤维肌病、左心室非致密化和远端关节挛缩症等。TTN基因突变导致Titin蛋白截断，影响肌原纤维的结构和功能，从而导致相关疾病的发生。研究TTN基因突变和相关疾病的发生机制对于开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Ceyhan-Birsoy, Ozge, Agrawal, Pankaj B, Hidalgo, Carlos, Granzier, Henk, Beggs, Alan H. 2013. Recessive truncating titin gene, TTN, mutations presenting as centronuclear myopathy. In Neurology, 81, 1205-14. doi:10.1212/WNL.0b013e3182a6ca62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23975875/
2. Xiao, Lei, Li, Chenze, Sun, Yang, Marian, Ali J, Wang, Dao Wen. 2021. Clinical Significance of Variants in the TTN Gene in a Large Cohort of Patients With Sporadic Dilated Cardiomyopathy. In Frontiers in cardiovascular medicine, 8, 657689. doi:10.3389/fcvm.2021.657689. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33996946/
3. Roberts, Angharad M, Ware, James S, Herman, Daniel S, Seidman, Christine E, Cook, Stuart A. . Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease. In Science translational medicine, 7, 270ra6. doi:10.1126/scitranslmed.3010134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25589632/

资料下载

S-CKO-06480_6J_22138_Ttn_Exon 4~6_strategy.pdf
S-CKO-06480_6J_22138_Ttn_Exon 4~6_strategy.pdf
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